Was ist ALD?
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine genetische Erkrankung, die die Membran (Myelinscheide) schädigt, die die Nervenzellen in der Haut bedeckt Gehirn und Rückenmark. Myelin wirkt als Isolierung um die Nervenfasern. Wenn diese isolierende Schicht beschädigt ist, können die Nervensignale des Gehirns nicht richtig über den Körper kommunizieren, was zu Funktionsstörungen oder Lähmungen führt.
ALD verhindert, dass der Körper sehr langkettige Fettsäuren (VLCFAs) abbaut, was dazu führt Diese Fettsäureketten bauen sich im Gehirn, im Nervensystem und in der Nebenniere auf. Es wird angenommen, dass die Akkumulation eine Entzündung im Körper verursacht und die Myelinscheide schädigt.
Wie wird ALD vererbt?
ALD ist eine genetische Erkrankung, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden kann. ALD betrifft Männer am stärksten, wenn sie entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten können. Frauen, die Träger von ALD sind, entwickeln im Erwachsenenalter eine mildere Form der Krankheit.
ALD-Symptome
ALD-Symptome beginnen häufig im Alter zwischen 4 und 10 Jahren, können aber auch viel später auftreten im Leben. Zu den ALD-Symptomen gehören:
- Sehverlust
- Lernschwierigkeiten
- Dysphagie (Schluckbeschwerden)
- Anfälle
- Taubheit
- mangelnde Koordination und Gleichgewicht
- Müdigkeit
- intermittierendes Erbrechen
- Gewichtsverlust
- Mangel Appetit
- Übelkeit
- Verdunkelung der Haut
- fortschreitende Demenz
- Muskelschwäche
- niedriger Blutzucker ( Blutzucker)
- Kopfschmerzen am Morgen
Adrenomyeloneuropathie
Adrenomyeloneuropathie ist eine bei Erwachsenen auftretende Form der ALD, die über Jahrzehnte langsam fortschreitet. Zu den Symptomen kann ein steifer Gang beim Gehen sowie eine Funktionsstörung der Blase und des Darms gehören. Viele männliche Patienten benötigen häufig einen Rollstuhl. Die Nebennieren produzieren bei Menschen mit ALD häufig nicht genügend Steroid (Cortisol), was zu Morbus Addison führt.
ALD-Diagnose
Nach einer gründlichen Bewertung der Krankengeschichte des Patienten, wenn Ärzte Wenn der Patient an ALD leidet, werden zusätzliche Tests angefordert: Zunächst wird eine Blutuntersuchung durchgeführt, um die VLCFA-Werte zu messen. Hohe VLCFA-Werte deuten auf eine mögliche ALD-Diagnose hin. Um diese Diagnose zu bestätigen, wird ein Gentest bestellt. Wenn eine ALD diagnostiziert wird, kann der Arzt den Familienmitgliedern des Patienten empfehlen, Gentests durchzuführen. Viele Staaten haben auch mit dem Neugeborenen-Screening auf ALD begonnen.
ALD-Behandlung
Medikamente und physikalische Therapie können zur Behandlung von ALD-Symptomen eingesetzt werden. Wenn der Patient als Kind oder in einem frühen Stadium der ALD diagnostiziert wird, kann eine Stammzelltransplantation eine vielversprechende Behandlung sein, um das Fortschreiten der ALD zu stoppen.