Bewertung gefährdeter Verwandter: Es kann festgestellt werden, ob es sich um neugeborene Geschwister einer betroffenen Person handelt (die nicht vorgeburtlich getestet wurden) betroffen (1) durch Plasma-Aminosäureanalyse nach ungefähr 24 Stunden des Lebens; oder (2) durch molekulargenetische Untersuchung von Nabelschnurblut, wenn die familienspezifischen pathogenen Varianten identifiziert wurden. Eine frühzeitige Diagnose kann die Behandlung von asymptomatischen Säuglingen außerhalb des Krankenhauses durch erfahrene Anbieter ermöglichen. Bevor die bestätigenden molekularen Tests abgeschlossen sind, können gefährdete Neugeborene mit einer verschreibungspflichtigen MSUD-Diät behandelt werden, wenn serielle Plasma-Aminosäureprofile Hinweise auf MSUD liefern.
Schwangerschaftsmanagement: Bei Frauen mit MSUD sollte die Stoffwechselkontrolle vor und während der Schwangerschaft durch häufige Überwachung der Plasmaaminosäurekonzentrationen und Ernährungsumstellungen streng aufrechterhalten werden, um die wahrscheinlichen teratogenen Auswirkungen einer erhöhten mütterlichen Leucinplasmakonzentration zu vermeiden. Das fetale Wachstum sollte überwacht werden, um Anzeichen eines Mangels an essentiellen Aminosäuren festzustellen. Der katabolische Arbeitsstress, die involutionellen Veränderungen der Gebärmutter und die interne Sequestrierung von Blut sind mögliche Quellen für die metabolische Dekompensation der betroffenen Mutter. Eine angemessene Überwachung der betroffenen Mutter in einem metabolischen Überweisungszentrum zum Zeitpunkt der Entbindung und in der Zeit nach der Geburt wird empfohlen.
Genetische Beratung: MSUD wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei der Empfängnis hat jedes Geschwister einer betroffenen Person eine 25% ige Chance, betroffen zu sein, eine 50% ige Chance, nicht betroffen zu sein und ein Träger zu sein, und eine 25% ige Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger. Trägertests für gefährdete Verwandte und eine pränatale Diagnose für Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko sind möglich, wenn die pathogenen Varianten bei einem betroffenen Familienmitglied identifiziert wurden.