Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine seltene neurogenetische Störung, von der ungefähr einer von 15.000 Menschen betroffen ist – etwa 500.000 Menschen weltweit. Kinder und Erwachsene mit AS haben typischerweise Gleichgewichtsstörungen, motorische Beeinträchtigungen und schwächende Anfälle. Manche Menschen gehen nie. Die meisten sprechen nicht. Gestörte Schlafzyklen können auch eine ernsthafte Herausforderung für den Einzelnen und den / die Hausmeister sein. Menschen mit AS benötigen kontinuierliche Pflege und können nicht unabhängig leben. Sie haben eine normale Lebenserwartung. Dies ist das heutige Leben für Menschen mit Angelman-Syndrom, aber die Hoffnung ist da. Wissenschaftler glauben, dass AS im Vergleich zu anderen neurogenetischen Erkrankungen das größte Heilungspotential hat, und FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) hat einen Plan in vollem Gange, um genau das zu erreichen.
Typen Ursachen Tests & Diagnoseressourcen
Arten des Angelman-Syndroms
Löschen ( 65-75%)
DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist der Hauptbestandteil von Chromosomen. Es enthält unseren einzigartigen genetischen Code. Den meisten Personen mit AS fehlt ein DNA-Stück in Region 15q11-13 auf dem mütterlichen Chromosom 15.
Mutation (5 -11%)
Dies tritt auf, wenn die DNA des UBE3A-Gens geringfügig abnormal ist. Eine Mutation kann überall im Gen auftreten.
Uniparentale Disomie (3-7%)
Eine Person mit UPD hat zwei Kopien von Chromosom 15 von ihrem Vater, anstatt jeweils eine von Vater und Mutter. UPD tritt normalerweise auf, wenn das Ei kein Chromosom 15 enthält.
Abdruckfehler (< 3%)
Das Prägezentrum ist ein kleiner DNA-Abschnitt, der sich in der q11-13-Region des Chromosoms befindet. In seltenen Fällen ist das Chromosom 15 der Mutter leer und das Zentrum kopiert das Chromosom 15 des Vaters. Dies ist ein Abdruckfehler.
Eigenschaften
Typische Eigenschaften von AS sind bei normalerweise nicht erkennbar Geburt. Menschen mit dieser Störung haben als Säuglinge Schwierigkeiten beim Füttern und eine merkliche Entwicklungsverzögerung im Alter von 6 bis 12 Monaten. Sie benötigen intensive Therapien, um funktionelle Fähigkeiten zu entwickeln. AS betrifft jede Rasse und beide Geschlechter. Es wird oft fälschlicherweise als Autismus oder Zerebralparese diagnostiziert.
Verhaltensmerkmale
Menschen mit Angelman-Syndrom weisen einige unterschiedliche Verhaltensmerkmale auf, einschließlich eines glücklichen Verhaltens, das durch häufiges Lachen, Lächeln und Erregbarkeit gekennzeichnet ist. Viele Menschen mit AS haben eine Faszination für Wasser und genießen Aktivitäten wie Schwimmen und Baden.
Ursachen des Angelman-Syndroms
Das Angelman-Syndrom ist eine Einzelgenstörung, die durch einen Verlust verursacht wird der Funktion im UBE3A-Gen auf dem mütterlichen 15. Chromosom. Menschen haben zwei Chromosomensätze – einen von der Mutter und einen vom Vater. Bei einer typischen Person ist das maternal vererbte UBE3A-Gen aktiv, während die Kopie des vom Vater geerbten Gens in den Neuronen unseres Gehirns zum Schweigen gebracht wird – ein Phänomen, das als Prägung bekannt ist. Für Menschen mit AS macht dieses mütterliche Gen seine Aufgabe nicht und dies wirkt sich auf ihre Messenger-RNA (mRNA) aus.
Was ist mRNA?
mRNA ist die FedEx des Körpers. Unsere DNA verwendet mRNA als Lieferservice, um Blaupausen an die Proteinassemblierungsfabriken unserer Zellen zu senden. Menschen mit AS haben eine Mutation, Deletion oder einen anderen Defekt in ihrem UBE3A-Gen, der diesen Lieferservice unterbricht. Infolgedessen bilden ihre Neuronen kein funktionelles UBE3A-Protein, und das löst die Symptome von AS aus. Dieses Protein hilft uns beim Gehen, Sprechen und Ausführen anderer alltäglicher Aufgaben.
Ist es genetisch?
In den meisten Fällen wird das Angelman-Syndrom nicht vererbt – insbesondere nicht durch Deletion oder UPD. Stattdessen treten diese genetischen Veränderungen als zufällige Ereignisse während der Bildung von Fortpflanzungszellen oder in der frühen Embryonalentwicklung auf.
Tests & Diagnose
Lernen Informationen zu den Kriterien, anhand derer Ärzte feststellen, ob eine Person an einem Angelman-Syndrom leidet, und Informationen zu verfügbaren Tests und häufigen Fehldiagnosen.
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