Chromosomentheorie der Vererbung

Lernziele

1. Definieren Sie die Chromosomentheorie der Vererbung als „Gene befinden sich auf Chromosomen“
2. Verwendung Phänotypische Verhältnisse, um festzustellen, ob Gene geschlechtsgebunden sind
3. Vorhersage möglicher Nachkommen und phänotypischer Verhältnisse im Fall einer Geschlechtsverknüpfung
4. Wenden Sie eine Stammbaumanalyse an, um zwischen dominant, rezessiv und geschlechtsgebunden zu unterscheiden. verknüpfte Merkmale
5. Definieren Sie die Verknüpfung als Abweichung vom unabhängigen Sortiment

Gene befinden sich auf Chromosomen

Wir gehen heute davon aus, dass DNA das Genetische ist Material, und deshalb müssen sich unsere Gene auf Chromosomen befinden. Aber wie alle Fakten in der Wissenschaft musste diese Idee wiederholt getestet und als wahr befunden werden, bevor sie als Tatsache akzeptiert werden konnte. Die Chromosomentheorie der Vererbung oder die Idee, dass Gene befinden sich auf Chromosomen, wurde basierend auf Experimenten von Thomas Hunt Morgan unter Verwendung von Drosophila melanogaster oder Fruchtfliegen vorgeschlagen. Dro Sophila sind insofern wie Menschen, als ein Individuum mit zwei X-Chromosomen weiblich und ein Individuum mit einem X- und einem Y-Chromosom männlich ist (viele Organismen haben andere Möglichkeiten, das Geschlecht zu bestimmen).

In Drosophila haben normale Fliegen rote Augen. Rote Augenfarbe ist dominant. Morgan entdeckte eine rezessive Mutation (Allel), die weiße Augen verursachte. Als Morgan eine rotäugige Frau mit einem weißäugigen Mann verpaarte, hatten alle Nachkommen rote Augen. Dieses Ergebnis ist bei einem dominanten / rezessiven Vererbungsmuster durchaus sinnvoll, und hier ist das Punnett-Quadrat, das zeigt, dass (x ^ w = rezessives mutiertes Allel des weißen Auges; x ^ W = dominantes Wildtyp-Allel des roten Auges):

Aber Morgan bekam ein überraschendes Ergebnis, als er das wechselseitige Kreuz machte und weißäugige Frauen mit rotäugigen Männern verband. Anstelle aller rotäugigen Nachkommen sah er, dass alle Frauen rote Augen und alle Männer weiße Augen hatten. Dieses Ergebnis schien gegen Mendels Prinzip des unabhängigen Sortiments zu verstoßen, da zwei verschiedene Merkmale (Geschlecht und Augenfarbe) miteinander verbunden zu sein schienen. Die einzige Möglichkeit, diese Ergebnisse zu erklären, bestand darin, dass sich das Gen, das die Augenfarbe verursachte, auf dem X-Chromosom befand (mit diesem verbunden war). Hier ist das Punnett-Quadrat, das dieses Kreuz demonstriert:

Diese Ergebnisse stützen die Chromosomentheorie der Vererbung, da sie nur erklärt werden können, wenn sich das Augenfarbengen auf dem X-Chromosom befindet. Dies ist eine sexuelle Verknüpfung oder Vererbung von Genen, die sich auf den Geschlechtschromosomen (X und Y) befinden. Geschlechtsgebundene Merkmale zeigen teilweise interessante Vererbungsmuster, da Frauen zwei Kopien jedes X-Chromosoms haben, Männer jedoch nur eine. Dieses Vererbungsmuster bedeutet, dass ein Mann mit dem rezessiven Allel immer das rezessive Merkmal zeigt, da er nur eine Kopie des Allels hat. Im Gegensatz dazu befinden sich die meisten Gene auf den Autosomen oder Nicht-Geschlechtschromosomen, wobei sowohl Männer als auch Frauen zwei Kopien jedes Gens haben. Es sei daran erinnert, dass alle von Mendel beobachteten Vererbungsmuster, einschließlich des Segregationsprinzips und des Prinzips des unabhängigen Sortiments, durch das Verhalten der Chromosomen während der Meiose erklärt werden. Diese Prinzipien sind Teil der Chromosomentheorie der Vererbung.

Hier ist ein Video, das diese Experimente und ein wenig über die Auswirkungen auf den Menschen erklärt:

Im Unterricht werden wir phänotypische Verhältnisse verwenden um festzustellen, ob Gene geschlechtsgebunden sind, und um Phänotypen der Nachkommen vorherzusagen, wenn Gene geschlechtsgebunden sind. Wir werden diese Informationen auch zur Analyse menschlicher Stammbäume verwenden.

Verknüpfung

Verknüpfung ist die Vererbung von Merkmalen in einem Muster, das gegen Mendels Prinzip des unabhängigen Sortiments verstößt, die Idee, Allele für verschiedene Merkmale zu bilden werden unabhängig voneinander in Gameten aufgeteilt. Sex-Linkage ist eine spezielle Art der Verknüpfung, bei der Merkmale mit Geschlechtschromosomen verknüpft sind. Genetische Verknüpfung tritt auf, wenn sich die Gene, die zwei verschiedene Merkmale steuern, auf demselben Chromosom nahe beieinander befinden. Die Grundidee ist, dass wenn zwei Gene auf demselben Chromosom liegen und Sie das gesamte Chromosom erben, Sie diese beiden Gene (und die Allele, die sie haben) zusammen erben müssen.

Dies ist jedoch Biologie Es gibt also eine Einschränkung: Das Phänomen des Überkreuzens hilft, die Allele für Gene zu mischen, die sich auf demselben Chromosom befinden. Ein Crossover-Ereignis zwischen den Positionen zweier Gene auf einem Chromosom führt zu einer genetischen Rekombination oder neuen Kombinationen von Allelen auf einem Chromosom.

Crossing tritt während der meiotischen Prophase I auf, wenn sich die homologen Chromosomen ausrichten und synapsen, und führt dazu, dass genetisches Material (DNA) zwischen Nicht-Schwesterchromatiden der gepaarten homologen Chromosomen physikalisch ausgetauscht wird. Da die Überkreuzung zufällig entlang des Chromosoms erfolgt, ist es weniger wahrscheinlich, dass eine Überkreuzung zwischen ihnen auftritt, je näher zwei Gene auf einem Chromosom physisch zueinander liegen. Je weiter zwei Gene entlang des Chromosoms voneinander entfernt sind, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie mit den Allelen auf dem homologen Chromosom ausgetauscht werden. Das folgende Bild veranschaulicht diese Idee:

Es kann überraschend sein, dass zwei Gene auf demselben Chromosom unabhängig voneinander sortiert werden ( wie Gene, die sich auf getrennten Chromosomen befinden), wenn sie weit genug voneinander entfernt sind, dass fast immer eine Überkreuzung zwischen ihnen auftritt, die 50% Rekombinanten erzeugt (da die Überkreuzung nur zwei der 4 Chromatiden in einem synapsen Paar homologer Chromosomen umfasst, beträgt die maximale Rekombinationsfrequenz 50%).

Das folgende Video zeigt die Verknüpfung als Verstoß gegen das unabhängige Sortiment und erklärt, wie das Überkreuzen die Verknüpfung unterbricht. Beachten Sie, dass in diesem Video eine unvollständige Definition der Verknüpfung verwendet wird: Die Verknüpfung tritt auf, wenn zwei Gene auf demselben Chromosom nahe beieinander liegen und daher tendenziell zusammen vererbt werden. Es reicht nicht aus, wenn Gene auf demselben Chromosom verknüpft sind. Sie müssen auch nahe genug beieinander sein, damit ein Übergang zwischen ihnen ein relativ seltenes Ereignis ist.

Einfache Regeln für die Stammbaumanalyse

Wir können nicht verschiedene Personen bitten, sich zu paaren und Lose zu produzieren von Nachkommen, damit wir Vererbungsmuster beim Menschen testen können. Stattdessen stützen wir uns auf die Stammbaumanalyse, um auf Vererbungsmuster zu schließen. Hier ist ein Beispiel für einen Stammbaum, in dem erklärt wird, wie Stammbäume gelesen werden:

Die einfachen Regeln für die Stammbaumanalyse lauten:

• Autosomal rezessiv
  • betrifft Männer und Frauen gleichermaßen
  • beide Elternteile müssen ein Allel tragen
  • Eltern dürfen keine Merkmale (Träger) aufweisen
  • ~ 1/4 der betroffenen Kinder (wenn beide Elternteile Träger sind)

• Autosomal dominant
  • betrifft Männer und Frauen gleichermaßen
  • nur ein Elternteil darf Alllele tragen
  • Wenn ein Kind ein Merkmal aufweist, muss mindestens ein Elternteil auch ein Merkmal aufweisen.
  • ~ 1/2 der betroffenen Kinder (wenn ein Elternteil ein Merkmal aufweist)

• X-chromosomal rezessiv
  • betrifft normalerweise nur Männer
  • betroffene Männer geben das Allel an Töchter weiter, nicht an Söhne
  • Merkmal überspringt a Generation

Im Unterricht werden wir üben, diese Regeln zu verwenden, um die Vererbungsmuster von Merkmalen in verschiedenen Stammbäumen zu bestimmen.

Powerpoint-Folien mit animierter Darstellung der Chromosomenbewegungen bei Mitose und Meiose als Begleitung zum Fall Nash:

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