Na této stránce:
- Co je akromegalie?
- Jak častá je akromegalie?
- Kdo je větší pravděpodobnost vzniku akromegalie?
- Jaké jsou komplikace akromegalie?
- Jaké jsou příznaky akromegalie?
- Co způsobuje akromegalii?
- Jak lékaři diagnostikují akromegalii?
- Jak lékaři léčí akromegalii?
- Klinická hodnocení akromegalie
Co je akromegalie?
Akromegalie je porucha, ke které dochází, když vaše tělo vytváří příliš mnoho růstového hormonu (GH). GH, produkovaný hlavně v hypofýze, reguluje fyzický růst těla. U dospělých způsobuje příliš mnoho tohoto hormonu zvětšení velikosti kostí, chrupavek, tělesných orgánů a dalších tkání. Mezi běžné změny vzhledu patří zvětšený nebo oteklý nos, uši, ruce a chodidla.
Jak častá je akromegalie?
Akromegalie je vzácná. Vědci odhadují, že u 3 až 14 z každých 100 000 lidí byla diagnostikována akromegalie.1
U koho je větší pravděpodobnost vzniku akromegalie?
Akromegalie je nejčastěji diagnostikována ve středním věku dospělí, ale příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku. U dětí způsobuje příliš mnoho růstového hormonu stav zvaný gigantismus, nikoli akromegalie. Ke gigantismu dochází, když nadbytečný GH začíná před koncem puberty, kdy se růstové ploténky dětí spojí nebo uzavřou. Mít příliš mnoho GH před uzavřením růstových destiček způsobí, že děti dorostou do výšky.
Jaké jsou komplikace akromegalie?
Akromegalie je u většiny lidí léčitelná. Ale protože příznaky přicházejí pomalu, mohou se zdravotní problémy vyvinout dříve, než je porucha diagnostikována a léčena.
Zdravotní problémy mohou zahrnovat
- cukrovku 2. typu
- vysoký krevní tlak
- srdeční choroby
- spánková apnoe
- artritida
- syndrom karpálního tunelu
- další stavy ovlivňující kosti a svaly
Lidé s akromegalií mají také zvýšené riziko polypů tlustého střeva, které se mohou vyvinout do rakoviny tlustého střeva, pokud se neodstraní.
Někteří lidé s akromegalií mohou mít genetický stav, který může vést k rozvoji nádorů v různých částech jejich těl. Zvýšený GH může způsobit růst těchto dalších nádorů.
Neošetřená akromegalie může vést k vážným zdravotním problémům a předčasné smrti. Ale pokud jsou úspěšně léčeni, příznaky se obecně zlepšují a mohou úplně zmizet. Očekávaná délka života se může vrátit k normálu.2
Jaké jsou příznaky akromegalie?
Příznaky akromegalie se mohou u jednotlivých lidí lišit. Mezi běžné změny fyzického vzhledu patří
- ruce a nohy se zvětšují a otokují – můžete si všimnout změny velikosti prstenu nebo obuvi, zejména šířky obuvi
- rtů, nosu a jazyk se zvětšuje
- změny kostí: obočí a dolní čelist vyčnívají, most nosu se zvětšuje a prostor mezi zuby se zvětšuje
- kůže se stává silnou, hrubou a mastnou
- pocení a zvýšení zápachu pokožky
- hlas se prohlubuje
- kožní značky – malé, obvykle masité výrůstky kůže, které mají vyvýšený povrch – se mohou zvětšit nebo ztmavit
Mezi další běžné příznaky patří
- bolesti hlavy
- bolesti kloubů
- problémy se zrakem
Co způsobuje akromegalii?
Akromegalie se vyvíjí, když hypofýza uvolňuje do těla příliš mnoho GH po dlouhou dobu. Když GH vstupuje do krve, signalizuje to játrům produkci dalšího hormonu, nazývaného inzulínový růstový faktor I (IGF-I). IGF-I je hormon, který ve skutečnosti způsobuje růst kostí a tělesné tkáně. Vysoká hladina tohoto hormonu také způsobuje změny ve způsobu, jakým tělo zpracovává hladinu glukózy v krvi (cukr v krvi) a lipidů (tuků), což může vést k cukrovce typu 2, vysokému krevnímu tlaku a srdečním onemocněním.
Ve více než u 9 z 10 případů je akromegalie způsobena nádorem v hypofýze, který se nazývá adenom hypofýzy.3 Vzácněji může být příčinou nádor v jiné části těla.
Ačkoli vědci Nevím, co způsobuje vývoj těchto nádorů, mohou hrát roli genetické faktory. U mladých dospělých byla akromegalie spojena s defekty určitých genů.
Nádory hypofýzy
Nádory hypofýzy jsou téměř vždy benigní nebo nerakovinné. Některé nádory rostou pomalu a příznaky příliš velkého množství GH nemusí být patrné po mnoho let. Jiné nádory mohou rychle růst.
V závislosti na jeho velikosti a umístění může nádor tlačit proti jiné tkáni hypofýzy.Možné účinky zahrnují
- změny menstruace u žen
- erektilní dysfunkce u mužů
- změny v hormonu štítné žlázy, které mohou ovlivnit váhu, hladinu energie, vlasy a kůže
- pokles kortizolu, což může způsobit hubnutí, závratě, únavu, nízký krevní tlak a nevolnost
Velký nádor může také růst tlačte na blízké části mozku. To může vést k dalším příznakům, jako jsou bolesti hlavy a problémy se zrakem.
Některé nádory hypofýzy, které vytvářejí růstový hormon, mohou také zvýšit hladinu dalších hormonů v těle. Například nádor může produkovat prolaktin, hormon, který vede mléčné žlázy k produkci mléka. To může vést k vylučování mateřského mléka u žen.
Nádory bez hypofýzy
Zřídka je akromegalie způsobena nádory umístěnými v hypotalamu – malá oblast mozku poblíž hypofýzy, slinivky břišní. , plíce nebo jiné části hrudníku nebo břicha. Některé z těchto nádorů produkují růstový hormon sami. Častěji však nádory produkují hormon uvolňující růstový hormon (GHRH), hormon, který signalizuje hypofýze, aby vytvořila růstový hormon.
Jak lékaři diagnostikují akromegalii?
Krevní testy
Lékaři nejčastěji diagnostikují akromegalii objednáním dvou krevních testů, které pomohou zjistit, zda vaše tělo produkuje příliš mnoho GH.
- Test IGF. Hladiny GH v krvi se mohou během dne měnit. Spolehlivým způsobem, jak sledovat GH v těle, je měření hladiny IGF-I v krvi. Ve většině případů vysoká hladina IGF-I naznačuje, že máte akromegalii.
- Orální test tolerance glukózy. Pro potvrzení diagnózy lékař nařídí orální test tolerance glukózy. Pro tento test budete pít sladkou tekutinu. Zdravotnický pracovník poté každou půl hodinu po dobu 2 hodin testuje vaši krev, aby změřil hladinu růstového hormonu. Cukr v nápoji obvykle způsobí pokles hladiny GH. Pokud však vaše tělo vytváří příliš mnoho hormonu, tyto hladiny dostatečně neklesnou – a tím se potvrdí diagnóza akromegalie.
Zobrazovací testy
Pokud krev testy potvrdí, že vaše tělo produkuje příliš mnoho GH, lékař provede zobrazovací testy, aby lokalizoval a změřil nádor, který může způsobovat problém. Dva běžně používané testy jsou
- zobrazování magnetickou rezonancí. Preferovaným testem pro prohlížení nádoru hypofýzy je skenování pomocí magnetické rezonance (MRI). MRI skenování pomocí rádiových vln a magnetů vytváří podrobné snímky vašich vnitřních orgánů a měkkých tkání bez rentgenových paprsků.
- Počítačová tomografie. Pokud pro vás MRI není dobrá volba (například pokud máte kardiostimulátor nebo jiný implantát, který má kov), může vám lékař místo toho nařídit skenování pomocí počítačové tomografie (CT). CT sken využívá kombinaci rentgenových paprsků a počítačové technologie k vytváření obrazů vašich orgánů a dalších vnitřních částí těla.
Pokud zobrazovací test není Pokud nenajdete nádor hypofýzy, lékař bude hledat nádory hypofýzy jako příčinu vašich vysokých hladin GH.
Jak lékaři léčí akromegalii?
Možnosti léčby zahrnují chirurgický zákrok, léky a radiační terapie. Cílem léčby je kontrolovat velikost nádoru, vrátit hladiny GH a IGF-I zpět do normálu, zlepšit příznaky a zvládnout související zdravotní problémy. Žádná jednotlivá léčba není vhodná pro všechny. Lékař vám doporučí léčebný plán, který vám vyhovuje, v závislosti na faktorech, jako je váš věk, velikost nádoru, závažnost příznaků, hladiny GH a IGF-I a zdravotní stav.
Chirurgie
Lékaři mohou většinu nádorů hypofýzy odstranit pomocí metody zvané transfenoidální chirurgie. Operace se provádí nosem a sfénoidním sinusem, dutým prostorem v lebce za nosními cestami a pod mozkem. Dva přístupy k této operaci jsou
- s mikroskopem – zvětšovací nástroj
- s endoskopem – tenká, osvětlená trubice s malou kamerou
V obou přístupech chirurg používá pokročilé zobrazování MRI ke skenování oblasti kolem nádoru před operací. Poté provede malý řez do nosní dírky, aby si prohlédl oblast a odstranil nádor pomocí drobných speciálních nástrojů. V mikroskopické chirurgii chirurg používá ke zvětšení oblasti mikroskop. V endoskopické chirurgii endoskopická kamera místo toho odesílá obrázky na televizní monitor. Rizika a výsledky jsou u obou přístupů podobné.3
Když se nádor, který vytváří příliš mnoho GH, nenachází v hypofýze, k odstranění nádoru se použijí jiné typy operací. Odstranění těchto nádorů bez hypofýzy také snižuje hladinu GH a zlepšuje příznaky akromegalie.
Rizika. Komplikace po operaci mohou zahrnovat krvácení, úniky mozkomíšního moku, meningitidu, nerovnováhu sodíku a solí a nízkou hladinu hormonů hypofýzy.3
Výsledky.Operace je považována za úspěšnou, pokud se hladiny GH a IGF-I v krvi vrátí do normálu po 12 týdnech. Míra vyléčení bezprostředně po operaci je asi 85 procent u malých nádorů a 40 až 50 procent u velkých nádorů.3
Když je operace úspěšná, zmírní tlak na okolní oblasti mozku a způsobí pokles hladiny GH vpravo pryč. Otok měkkých tkání se může během několika dní zlepšit, ale změny obličeje se mohou zlepšit déle.
Chirurgie je nejúspěšnější u lidí s menšími nádory hypofýzy. Úspěch do značné míry závisí na dovednostech a zkušenostech chirurga a také na umístění nádoru. Dokonce ani zkušení chirurgové nemusí být schopni nádor odstranit, pokud je příliš blízko k částem mozku, kde by operace byla riskantní. Chirurgové však mohou být schopni část nádoru odstranit.
Postchirurgická léčba. Ve většině případů se hladiny GH a IGF-I zlepšují, ale nevracejí se k normálu. Pokud jsou hladiny těchto hormonů stále příliš vysoké nebo se začnou znovu zvyšovat, možná budete potřebovat další léčbu. Nejčastěji to bude zahrnovat užívání léků. V některých případech může lékař doporučit druhý chirurgický zákrok.
Léky
V současné době se k léčbě akromegalie používají tři typy léků, ale nejde o léčbu. Léky lze používat samostatně nebo ve vzájemné kombinaci.
Analogy somatostatinu. Léky, které se nejčastěji používají k léčbě akromegalie, se nazývají analogy somatostatinu (SSA). Tyto léky omezují uvolňování GH a mohou také zmenšit velikost nádoru hypofýzy. Několik studií ukázalo, že tyto léky jsou bezpečné a účinné pro dlouhodobou léčbu. Léky se dodávají injekčně, ale vědci v současné době studují další možnosti, například pilulky.4 Nejběžnějšími vedlejšími účinky SSA jsou křeče, plyn a průjem. Tyto účinky jsou obvykle mírné a časem vymizí. U některých lidí se mohou vyvinout žlučové kameny, které obvykle nezpůsobují příznaky. Vypadávání vlasů je možné a ve vzácných případech trvalé. Kontrola hladiny cukru v krvi se obvykle zlepšuje, ale zřídka se může zhoršit.
Agonisté dopaminu. Tyto léky inhibují produkci GH a růst nádorů, ale ne tak dobře jako SSA. Agonisté dopaminu s největší pravděpodobností působí u lidí, kteří mají mírný přebytek GH a u těch, kteří mají jak akromegálii, tak hyperprolaktinémii (příliš mnoho hormonu prolaktinu). Léky se užívají ústy. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat nevolnost, ucpaný nos, únavu, bolesti hlavy, závratě ve stoje, noční můry a změny nálady.
Antagonisté receptoru růstového hormonu. Na rozdíl od ostatních dvou léčivých přípravků antagonisté receptoru GH nezabrání tělu v tvorbě nadměrného množství GH. Místo toho blokují GH v signalizaci těla, aby vytvořilo více IGF-I. Lék se užívá ve formě denní injekce pod kůži, kterou si mohou pacienti sami podávat. Mezi vedlejší účinky mohou patřit problémy s játry.
Radiační terapie
Třetí možností léčby je radiační terapie, při které se pomocí rentgenových paprsků nebo vln částic zabíjejí nádorové buňky. Tento typ léčby může být doporučen, pokud chirurgický zákrok není možný nebo pokud nedokáže odstranit veškerou tkáň nádoru a léky pro vás nejsou alternativou nebo fungují.
Stereotakticky. Upřednostňovaným typem radiační terapie je stereotaktická radiační terapie, která využívá 3D zobrazení k přesnému zaměření vysokých dávek záření na nádor z různých úhlů.3 Léčba může být někdy provedena v jedné relaci, čímž se snižuje riziko poškození blízkých tkáň. Jedna dávka však nemusí fungovat u velmi velkých nádorů a nádorů umístěných blízko nervů, které ovlivňují vidění.
Konvenční. Druhou možností je konvenční radiační terapie, která také cílí na nádor pomocí vnějších paprsků. Tento typ radiační terapie dodává malé dávky záření v sérii ošetření po dobu 4 až 6 týdnů.
Protože radiační léčba postupem času snižuje hladinu GH a IGF-I, může trvat roky, než tato léčba výrazně zlepší příznaky akromegalie. Je pravděpodobné, že vám lékař předepíše léky, dokud nebudete čekat, až se hladiny GH a IGF-I vrátí k normálu a příznaky se zlepší.
Všechny formy radiační terapie způsobují, že ostatní hormony hypofýzy v průběhu času pomalu klesají. Asi polovina lidí léčených radiační terapií bude po ukončení léčby potřebovat hormonální substituci. Záření může také zhoršit plodnost pacienta.
Ztráta zraku a poranění mozku jsou vzácnými komplikacemi. Zřídka se mohou v letech, které byly v dráze paprsku záření, vyvinout jiné typy nádorů o mnoho let později.
Klinické studie pro akromegalii
NIDDK provádí a podporuje klinické studie v mnoha nemoci a stavy, včetně endokrinních onemocnění. Cílem zkoušek je najít nové způsoby prevence, detekce nebo léčby nemocí a zlepšení kvality života.
Co jsou to klinické studie pro akromegalii?
Klinické studie – a další typy klinických studií – jsou součástí lékařského výzkumu a zahrnují lidi, jako jste vy. Když se dobrovolně zúčastníte klinické studie, pomůžete lékařům a vědcům dozvědět se více o nemocech a zlepšit zdravotní péči o lidi v budoucnu.
Vědci studují mnoho aspektů akromegalie a gigantismu, například
- použití léku k léčbě gigantismu u dětí a dospívajících
- genetické faktory, které mohou způsobit rozvoj nádorů hypofýzy, a jak léčit nádory a související komplikace u dětí a dospělých
Zjistěte, zda jsou klinické studie pro vás to pravé.
Jaké klinické studie pro akromegalii hledají účastníci?
Můžete zobrazit filtrovaný seznam klinických studií o akromegalii, které jsou otevřené a náborové na
www.ClinicalTrials.gov. Seznam můžete rozšířit nebo zúžit tak, aby zahrnoval klinické studie z průmyslu, univerzit a jednotlivců; NIH však tyto studie nekontroluje a nemůže zajistit, že jsou bezpečné. Než se zúčastníte klinické studie, vždy si promluvte se svým poskytovatelem zdravotní péče.