Chromozomální teorie dědičnosti

Cíle učení

1. Definujte chromozomální teorii dědičnosti jako „geny jsou umístěny na chromozomech“
2. Použití fenotypové poměry k určení, zda jsou geny spojeny se sexem
3. Předpovídat možné typy potomků a fenotypové poměry v případě sexuálního propojení
4. Aplikovat rodokmenovou analýzu k rozlišení mezi dominantním, recesivním a pohlavním propojené vlastnosti
5. Definujte propojení jako odklon od nezávislého sortimentu

Geny se nacházejí na chromozomech

Dnes považujeme za samozřejmost, že DNA je genetická materiál, a proto naše geny musí být umístěny na chromozomech. Ale stejně jako všechna fakta ve vědě, i tato myšlenka musela být opakovaně testována a považována za pravdivou, než mohla být přijata jako fakt. Chromozomová teorie dědičnosti nebo myšlenka, že geny jsou umístěny na chromozomech, bylo navrženo na základě experimentů Thomase Hunt Morgana s použitím Drosophila melanogaster nebo ovocných mušek. sophila jsou jako lidé v tom, že jedinec se dvěma chromozomy X je žena a jedinec s jedním chromozomem X a jedním Y je muž (mnoho organismů má jiné způsoby určení pohlaví).

V Drosophile mají normální mouchy červené oči. Barva červených očí je dominantní. Morgan objevil recesivní mutaci (alelu), která způsobovala bílé oči. Když Morgan pářil rudookou samici s bělovlasým mužem, všichni potomci měli rudé oči. Tento výsledek dává smysl s dominantním / recesivním vzorem dědičnosti a zde je Punnettův čtverec, který ukazuje, že (x ^ w = recesivní alela mutantního bílého oka; x ^ W = dominantní alela divokého typu červeného oka):

Ale Morgan dosáhl překvapivého výsledku, když udělal reciproční kříž a spojil bílé oči s červenými očima. Místo všech potomků s červenými očima viděl, že všechny ženy mají červené oči a všichni muži bílé oči. Zdálo se, že tento výsledek porušuje Mendelovu zásadu nezávislého sortimentu, protože se zdálo, že jsou spojeny dva různé rysy (pohlaví a barva očí). Jediným způsobem, jak vysvětlit tyto výsledky, bylo, pokud se gen, který způsoboval barvu očí, nacházel na chromozomu X (souvisí s ním). Tady je Punnettův čtverec, který demonstruje tento kříž:

Tyto výsledky podporují dědičnou teorii chromozomů, protože jediný způsob, jak je vysvětlit, je, pokud je gen barvy očí na X chromozomu. Jedná se o sexuální vazbu nebo dědičnost genů, které jsou na pohlavních chromozomech (X a Y). Pohlaví spojené rysy vykazují částečně zajímavé vzory dědičnosti, protože ženy mají dvě kopie každého chromozomu X, ale muži jen jednu. Tento vzor dědičnosti znamená, že muž s recesivní alelou bude vždy vykazovat recesivní rys, protože má pouze jednu kopii alely. Naproti tomu většina genů je umístěna na autosomech nebo nepohlavních chromozomech, kde muži i ženy mají dvě kopie každého genu. Připomeňme, že všechny vzorce dědičnosti pozorované Mendelem, včetně principu segregace a principu nezávislého sortimentu, jsou vysvětleny chováním chromozomů během meiózy. Tyto principy jsou součástí chromozomální teorie dědičnosti.

Zde je video vysvětlující tyto experimenty a něco o důsledcích pro člověka:

Ve třídě použijeme fenotypové poměry zjistit, zda jsou geny spojeny se sexem, a předpovědět fenotypy potomků, když jsou geny spojeny se sexem. Tuto informaci použijeme také k analýze lidských rodokmenů.

Propojení

Propojení je dědičnost znaků ve vzoru, který porušuje Mendelovu zásadu nezávislého sortimentu, myšlenku, že alely pro různé vlastnosti jsou odděleny do gamet nezávisle. Sexuální vazba je speciální typ vazby, kdy jsou vlastnosti spojeny s pohlavními chromozomy. Genetická vazba nastává, když jsou geny ovládající dva různé rysy umístěny blízko sebe na stejném chromozomu. Základní myšlenka je, že pokud jsou dva geny na stejném chromozomu a zdědíte celý chromozom, musíte tyto dva geny (a všechny alely, které mají) zdědit společně.

Je to však biologie existuje tedy výhrada: fenomén přechodu pomáhá zaměnit alely genů umístěných na stejném chromozomu. Křížová událost mezi pozicemi dvou genů na chromozomu má za následek genetickou rekombinaci nebo nové kombinace alel na chromozomu.

K přechodu dochází během meiotické profáze I, kdy se homologní chromozomy srovnávají a synapují, a vede k fyzickému záměně genetického materiálu (DNA) mezi nesesterskými chromatidami spárovaných homologních chromozomů. Protože křížení probíhá náhodně podél chromozomu, čím blíže jsou dva geny k sobě fyzicky umístěny na chromozomu, tím menší je pravděpodobnost, že mezi nimi dojde k křížení. Naopak, čím dále od sebe jsou dva geny umístěny od sebe podél chromozomu, tím je pravděpodobnější, že budou zaměněny s alelami na homologním chromozomu. Obrázek níže ilustruje tuto myšlenku:

Může být překvapivé si uvědomit, že dva geny na stejném chromozomu se budou řadit nezávisle ( jako geny umístěné na samostatných chromozomech), pokud jsou dostatečně daleko od sebe, že mezi nimi téměř vždy dochází k křížení, které produkuje 50% rekombinantů (protože křížení zahrnuje pouze dva ze 4 chromatidů v synapsovaném páru homologních chromozomů, je maximální frekvence rekombinace 50%).

Video níže prochází propojením jako narušení nezávislého sortimentu a vysvětluje, jak křížení přerušuje propojení. Toto video používá neúplnou definici vazby: ke vazbě dochází, když jsou dva geny umístěny blízko sebe na stejném chromozomu, a proto mají tendenci být zděděny společně. Nestačí, aby byly geny na stejném chromozomu spojeny; musí být také dostatečně blízko sebe, aby přechod mezi nimi byl relativně vzácnou událostí.

Jednoduchá pravidla pro analýzu rodokmenu

Nemůžeme žádat různé lidi, aby se spojili a vytvořili hodně potomků, abychom mohli otestovat vzory dědičnosti u lidí. Místo toho se při odvozování vzorů dědičnosti spoléháme na rodokmenovou analýzu. Zde je ukázka rodokmenu, který vysvětluje, jak číst rodokmeny:

Jednoduchá pravidla pro analýzu rodokmenu jsou:

• Autosomálně recesivní
  • ovlivňuje stejně muže i ženy
  • oba rodiče musí nosit alelu
  • rodiče nemusí zobrazovat znaky (nosiče)
  • ~ 1/4 postižených dětí (pokud jsou nositeli oba rodiče)

• Autosomálně dominantní
  • ovlivňuje muže i ženy stejně
  • pouze jeden rodič musí nést alllele
  • pokud dítě zobrazuje znak, alespoň jeden rodič musí také zobrazovat znak
  • ~ 1/2 postižených dětí (pokud jeden rodič zobrazuje znak)

• X-vázaný recesivní
  • obvykle ovlivňuje pouze muže
  • postižený muž předává alelu dcerám, nikoli synům
  • vlastnost přeskakuje a generace

Ve třídě si procvičíme používání těchto pravidel k určení vzorů dědičnosti znaků v různých rodokmenech.

Prezentace Powerpoint s animovanou ilustrací pohybů chromozomů v mitóze a meióze, které doprovázejí případ Nash:

MollyNashMitosisMeiosisAnimations