Problémy, které to způsobuje …
Toto nedbalé používání terminologie nám způsobuje spoustu problémů, protože média (časopisy, noviny, TV) se toho chopí a předpokládají, že „intersex = nejednoznačné genitálie = problém genderové identity“, pak tištěný / vysílaný materiál, který široké veřejnosti sděluje myšlenku, že genderová identita je nutně problémem intersexu… což rozhodně není.
Drtivá většina našich členů má zabezpečenou ženskou genderovou identitu. Přesto je známo, že člen skupiny CAIS (podle definice bez vnější dvojznačné genitálie) souhlasil s textem článku založeného na jejím příběhu (který se soustředí na utajení, zmatek ohledně její diagnózy, izolaci atd.) Pouze na v publikaci najděte, že redaktor například vložil obrázek (v jednom případě se levá polovina fotografie muže spojila s pravou polovinou fotografie ženy) s titulkem, který říká „je zmatený z toho, že je muž nebo žena.…. jen proto, že mají pevnou představu, že pokud jste intersexuální, musíte mít problém s genderovou identitou (a bezpochyby proto, že tato představa prodává více časopisů / novinek). Viz AIS v článcích / knihách.
Nebo článek bude diskutovat o problémech celkem rozumně, použije neemotivní termín „androgenní necitlivost“, ale když to člen představené skupiny konečně uvidí v novém stánku, zjistí, že přes obálku byl vystříknut obrovský nadpis stránka (opět bez konzultace s ní … nebo s námi, pokud jsme byli zapojeni …) řekněte ing „zjistí, že je hermafrodit.“
„Hermafroditské“ podmínky
Když si medicína nakonec uvědomila, že nesprávně zarovnaný typ stavu popsaného výše byla poněkud odlišnou situací než velmi vzácná situace, kdy skutečné chromozomy a gonadální tis jsou směsí muž / žena, termín pro druhou situaci byl upraven z „hermafrodit“ na „pravý hermafrodit“ (další informace viz Související podmínky). To znamenalo, že by mohla být zavedena nová varianta termínu, tj. „Pseudo-hermafrodit“, která by popsala situaci nesprávného přiřazení. Zvláštní nesprávné zarovnání, kde máte XY – > testes – > ženský vzhled (někdy se dnes označuje jako „XY ženský“ stav ) byl šarmantně označen jako „mužský pseudo-hermafrodit“ (a existuje také typ stavu, který spadá pod zastřešující termín „ženský pseudo-hermafrodit“; například vrozená hyperplazie nadledvin).
Problémy, které to způsobuje …
Většina našich členů tyto hermafroditické výrazy nenávidí, stejně jako ti s AIS shledávají starý název (syndrom testikulární feminizace) pro jejich konkrétní stav hluboce urážlivý. Pro mnoho našich členů, kterým lékaři neřekli pravdu, se s těmito pojmy setkávají v lékařských knihovnách / knihkupectvích, když hledají informace, které jim umožní pochopit jejich situaci. To je hluboce traumatizující pro teenagerku, která se ve všech ohledech, s výjimkou jejích vnitřních orgánů, jeví jako žena (a která často přišla k lékařské péči pouze kvůli selhání menstruace) a my cítíme, že tyto archaické výrazy by měly být v lékařské literatuře zakázány.
Jeffrey Eugenides se ve svém románu Middlesex mýlil, když se zmínil o své hlavní postavě Callie jako o hermafroditovi – něco, co tisk, samozřejmě, vzal, a propagoval ve svých recenzích knihy (viz AIS v knihách / článcích). Pokud měl použít tyto zastaralé a matoucí výrazy, pak Callie (stejně jako drtivá většina našich členů s AIS, nedostatkem 5-alfa-reduktázy, Swyersovým syndromem atd.) Nebyla hermafroditem (tj. Skutečným hermafroditem) ale „mužský pseudo-hermafrodit“. Jak již bylo zmíněno výše, jedná se o zastřešující termín pro někoho s určitými mužskými charakteristikami (pohlavní chromozomy XY, vnitřní varlata), ale s určitými ženskými charakteristikami (vnější zevní genitálie a celková tělesná forma, prsa atd.). Jedná se ale o rozdělení vlasů pro většinu lidí, a místo použití archaického výrazu by bylo mnohem lepší, kdyby Eugenides použil aktuálnější výraz „intersex“.
Terminologie DSD
Na konferenci (zejména pediatrických) lékařů v roce 2005 vycházel návrh přijmout termín „Poruchy sexuálního vývoje“ (DSD) jako nový termín, který nahradí „intersex“; přičemž různé výrazy „hermafrodit“ byly nahrazeny výrazy Sex Chromosome DSD (místo pravého hermafroditu), 46, XY DSD (místo mužského pseudo-hermafroditu) a 46, XX DSD (místo ženského pseudo-hermafroditu). Terminologie DSD a způsob jejího zavedení byl v některých kruzích kontroverzní. Viz stránka Debaty / Diskuze.
Úvod do AIS
Takže AIS je stav, který ovlivňuje vývoj reprodukčních a pohlavních orgánů.
Mužské plody obvykle mít pohlavní chromozom Y, který během těhotenství iniciuje tvorbu varlat (a potlačení vývoje vnitřních orgánů žen).Varlata jsou místem produkce masculinizačních hormonů (androgenů) ve velkém množství.
Oba samčí i samičí plody mají obvykle alespoň jeden pohlavní chromozom X, který obsahuje gen, který dává jejich tělesným tkáním schopnost rozpoznat a reagovat na androgeny. V pubertě reagují dívky na relativně malé množství androgenů (které pocházejí hlavně z jejich nadledvin) vývojem ochlupení / ochlupení a tmavou pigmentací kolem bradavek.
Lidé s AIS mají funkční pohlavní chromozom Y ( a tedy žádné ženské vnitřní orgány), ale abnormalita na X pohlavním chromozomu, která činí tělo zcela nebo částečně neschopným rozpoznat produkované androgeny. V případě úplné necitlivosti na androgeny (CAIS) má vývoj vnějších pohlavních orgánů ženskou formu. V případě částečné necitlivosti (PAIS) může vnější genitální vzhled ležet kdekoli v celém spektru od muže k ženě. Další související stavy, vyplývající ze změn na různých chromozomech, také narušují normální dráhu působení androgenu, což má za následek opět feminizovaný fenotyp (tělesná forma). Viz související podmínky.
Lidé s těmito „podmínkami XY“ se mohou identifikovat jako ženy, mezipohlaví nebo muži.
Jak se vyskytuje AIS
Každý plod, ať už geneticky muž (XY) nebo žena (XX), začíná život se schopností vyvinout mužský nebo ženský reprodukční systém. Všechny plody mají během prvních 8 týdnů po početí nespecifické genitálie. Po několika týdnech se u plodu XY (bez AIS) nespecifické genitálie pod vlivem mužských hormonů (androgenů) vyvinou v mužské genitálie.
V AIS je dítě počato s mužem ( XY) pohlavní chromozomy. Embryonální varlata se vyvíjejí uvnitř těla a začínají produkovat androgeny. V AIS nemohou tyto androgeny dokončit vývoj mužských pohlavních orgánů kvůli vzácné neschopnosti používat androgeny, které produkují varlata, takže vývoj vnějších genitálií pokračuje podle ženských linií. Jiný hormon produkovaný fetálními varlaty však potlačuje vývoj ženských vnitřních orgánů. Osoba s AIS má tedy vnější genitálie, které jsou v úplném AIS (CAIS) zcela ženské nebo v částečném AIS (PAIS) částečně ženské. Vnitřně však místo dělohy a vaječníků existují varlata.
Takže u geneticky mužského (XY) plodu je nutný aktivní zásah mužských hormonů (androgenů), aby se vytvořil plně mužský systém. Typ ženského těla s ženskými vnějšími genitáliemi je základní základní lidskou formou.
Asi ve dvou třetinách všech případů se AIS dědí po matce. Ve druhé třetině dochází ke spontánní mutaci vajíčka. Matce plodu, která nemá AIS, ale má genetickou chybu pro AIS na jednom ze svých chromozomů X, se říká nosič.
Formy AIS (úplné a částečné)
Existují dvě formy stavu: Kompletní AIS (CAIS), kde jsou tkáně zcela necitlivé na androgeny, a Částečný AIS (PAIS), kde jsou tkáně částečně citlivé v různé míře. Podmínku ve skutečnosti představuje spektrum, přičemž CAIS je jedna entita na jednom konci řady různých projevů PAIS.
Drs. Charmian Quigley a Frank French (The Laboratories for Reproductive Biology, The University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, USA) navrhli systém klasifikace pro fenotypové znaky (vnější vzhled) v AIS, po vzoru Praderova klasifikace pro vrozenou hyperplazii nadledvin (CAH). Stupnice se pohybuje od AIS stupně 1 do stupně 7 se zvyšující se závažností androgenní rezistence – a tedy se snižující maskulinizací se zvyšující se feminizací.
Na konci spektra CAIS je vnější vzhled zcela ženský (stupně AIS 6 / 7) a pohlaví chovu je vždy ženské. V PAIS může vnější genitální vzhled ležet kdekoli, od téměř úplné ženy (stupeň 5), přes smíšené muže / ženu, až po úplně muže (stupeň 1); bylo navrženo, že mírná necitlivost na androgeny může přispět k neplodnosti u některých jinak normálních mužů. Některá miminka s PAIS mohou být vychovávána jako muži, ale mnoho z nich je znovu přiřazeno k ženě.
PAIS 1. stupně Mužské genitálie, neplodnost
PAIS 2. stupně Mužské genitálie, ale mírně „pod maskulinizované“, izolované hypospadie
PAIS 3. stupně Převážně mužské genitálie, ale přísněji „maskulinizované“ (perineální hypospadie, malý penis, kryptorchismus, tj. nezestouplá varlata a / nebo bifidní šourek)
PAIS 4. stupně Nejednoznačné genitálie, silně „maskulinizované“ (falická struktura, která je neurčitá mezi penisem a klitorisem)
PAIS stupně 5 V zásadě ženské genitálie (včetně samostatných uretrálních a vaginálních otvorů, mírná klitoromegalie, tj.zvětšený klitoris)
PAIS 6. stupně Ženské pohlavní orgány s ochlupením na ohanbí / v podpaží
7. stupeň CAIS Ženské pohlavní orgány s malým nebo žádným ochlupením na ohanbí / podpaží
Před pubertou jsou jedinci se stupněm 6 nebo 7 nerozeznatelné
Upozorňujeme však, že ve studii Hannema et al (2004) mělo 70% pacientů s „CAIS“ se substitučními mutacemi v doméně vázající ligand androgenního receptoru epididymidy a vasa deferentia. Tyto struktury se vyvíjejí z primitivních Wolffianových kanálků pod vlivem androgenů, jakmile se varlata vytvořila a začala produkovat testosteron, a byla ve skutečnosti rozvinutější než epididymidy a vasa deferentia u „normálních“ 16 až 20 týdnů starých plodů mužského pohlaví. Vědci naznačují, že kombinace určité mírné tkáňové citlivosti na androgeny spolu se zvláště vysokými hladinami testosteronu pozorovanými v CAIS může stimulovat vývoj / diferenciaci Wolffianova kanálu. Navrhují, aby klasifikace necitlivosti na androgeny u těchto pacientů měla být považována spíše za závažnou než za úplnou.
Stupnice klasifikace je popsána podrobněji s čárovými výkresy genitálního vzhledu v čísle 6 našeho informační bulletin, který je k dispozici jako bezplatný ukázkový soubor ke stažení (viz Literatura).
Předpokládá se, že není možné mít úplné a částečné formy AIS ve stejné rodinné jednotce. V případech, kdy se to zdá, je to pravděpodobně případ jednoho sourozence s nízkým stupněm částečné AIS (např. Stupeň 3, ve kterém dojde k maskulinizaci genitálií) a druhého sourozence s vysokým stupněm PAIS (např. Stupeň 6, ve kterém bude vzhled genitálií vypadat ženský jako v úplné formě, což je stupeň 7, ale s ochlupením na ohanbí / podpaží).
Tyto dvě formy jsou podrobněji zvažovány v úplném AIS a částečném AIS.
Synonyma
Androgen Insensitivity Syndrome, Androgen Resistance Syndrome, Testicular Feminization Syndrome (Testicular Feminisation Syndrome), Feminizing Testes Syndrome (Feminising Testes Syndrome), Male Pseudo-hermaphroditism, Morris’s Syndrome (CAIS ), Goldberg-Maxwellův syndrom, Reifensteinův syndrom (PAIS), Gilbert-Dreyfusův syndrom (PAIS), syndrom růžové vody (PAIS), Lubův syndrom (PAIS).
Další podmínky XY s podobností s AIS: 5 nedostatek alfa-reduktázy, nedostatek 17 keto-steroidní reduktázy, XY gonáda Al dysgenesis (Swyerův syndrom), hypoplázie leydigových buněk, Denys-Drashův syndrom, Smith-Lemli-Opitzův syndrom. Viz Související podmínky.
XX podmínky s některými podobnostmi s AIS: Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) syndrom, Mullerova dysgeneze, vaginální atrézie.
Genetika – obvyklá situace (mimo AIS)
V lidských somatických (tělních) buňkách je obvykle 46 chromozomů složených z 23 párů. 44 z 46 se nazývá autosomy, protože se nepředpokládá, že určují pohlaví. Další dva se nazývají pohlavní chromozomy. Muži bez AIS mají relativně velký švýcarský švýcarský rolex oranžový a malý pohlavní chromozom Y a normální ženy mají dva pohlavní chromozomy X.
Když se v těle dospělého vytvoří zárodečné nebo generativní buňky se tyto pohlavní chromozomy oddělují, takže sperma nese buď jeden X nebo jeden chromozom Y, zatímco každé vejce nese jeden X chromozom. Při početí bude nové embryo XX nebo XY, podle toho, zda bylo vajíčko, které je z druhé ruky ultra tenké hodinky vždy X, oplodněno spermatem s X nebo spermatem s Y. Spermie tedy řídí genetické pohlaví dítěte.
Vývoj plodu – obvyklá situace (mimo AIS)
Ačkoli je pohlaví embrya určováno v době početí, anatomické rozdíly se projeví až přibližně o dva měsíce později. V této „indiferentní fázi“ má každý plod primitivní struktury nezbytné buď pro mužský nebo ženský systém: existují jak Wolffianovy kanály, tak Mullerianovy kanály.
Gonad je termín daný nediferencovanému orgánu, který bude později stát se buď varlatem vaječníkem. Varlata se vyvíjejí dříve než vaječníky. U plodu XY se pohlavní žlázy vyvinou do varlat. Varlata pak způsobí, že se Wolffianovy kanály vyvinou do zbytku vnitřního mužského systému a Mullerianovy kanály budou potlačeny. U plodu XX se pohlavní žlázy vyvinou do vaječníků, Mullerianovy vývody pak tvoří zbytek vnitřního systému žen a Wolffianské vývody jsou potlačeny.
Je důležité si uvědomit nejen to, že existuje jediný primitivní Struktura v lhostejném stadiu, z něhož se vyvíjejí mužské nebo ženské orgány, ale každý reprodukční orgán v obou pohlavích má protějšek v opačném pohlaví. Například penis muže a mnohem menší klitoris ženy pocházejí z tuberkulózy embrya nebo falusu. Muži mají zakrnělou dělohu, utriculus masculinus v prostatě a ženy mají homologní prostatu v žlázách na dolním konci močové trubice.
Genetika – AIS
Existuje řada abnormalit pohlavních chromozomů, které se mohou vyskytnout. Jedním příkladem je Klinefelterův syndrom, ve kterém muž nese další X chromozom. Dalším je Turnerův syndrom, při kterém ženě chybí chromozom X. AIS není porucha pohlavních chromozomů, protože pohlavní chromozomy u dítěte AIS jsou chromozomy normálního muže, XY. Genetická chyba spočívá v genu androgenního receptoru (AR) na chromozomu X přijatém od matky. To ovlivňuje citlivost nebo citlivost tělesných tkání plodu na androgeny.
AIS se dědí genetickým stavem v rodině známé jako X-vázaný recesivní vzor dědičnosti nebo částečně recesivní gen nebo muž -omezený autozomálně dominantní. To znamená, že se přenáší přes ženskou linii, takže může ovlivnit některé nebo všechny XY děti matky. U nosící ženy existuje riziko 1 ze 4 v každém těhotenství dítěte s AIS (nebo riziko 1 ze 2, pokud je známo, že plod takového těhotenství je geneticky mužský, např. Jako výsledek odběru amniocentézy během těhotenství). Podmínka AIS se neprojevuje u embryí nosné matky, která jsou geneticky ženská (tj. XX), ale mají šanci 1 ku 2, že budou nositelkami samy, a mohla by tedy předat AIS svým dětem.
Takže možnosti v daném těhotenství, kdy je matka nositelkou, jsou…
„Normální“ chlapec XY nebo
AIS XY dítě, nebo
„Normální“ dívka XX , nebo
Dívka Carrier XX
… s pravděpodobností 1 ku 4 každé vzniklé situace.
Schéma recesivní dědičnosti spojené s X v AIS
ve výše uvedeném diagramu se používá výraz „postižený syn“, protože recesivní dědičný vzor vázaný na X je společný pro řadu genetických stavů, které se projevují u synů, nikoli u dcer.
Pokud je AIS přítomen v rodině, jsou k dispozici testy, které sledují, zda je žena XX nositelkou a tudíž schopná přenášet defektní gen na své děti (viz Získání / řešení diagnózy).
Vývoj plodu – AIS
V případě plodu AIS, spermie plodící Y zesiluje vajíčko (což je vždy X) a produkuje embryo XY. V rané fázi života plodu je diferenciace mužského pohlaví, varlata a Mullerianovy kanály ustupují. Mullerianovy kanály by vytvořily vnitřní ženské orgány u dívky XX. Jakmile se varlata vytvoří, začnou produkovat testosteron, který by za normálních okolností způsobil maskulinizaci těla.
Masculinizace je aktivní proces; k tomu je zapotřebí pozitivní nebo aktivní zásah mužských hormonů. Pokud tyto mužské hormony buď chybí, nebo na ně tkáně nereagují (jak se v různých formách AIS liší), pak je pasivní tendencí k tomu, aby se vnější pohlavní orgány diferencovaly na vnější ženské orgány, které v úplném forma AIS, jsou k nerozeznání od normálních dívek. Tento ženský fyzický vývoj není způsoben přítomností a vlivem estrogenů, ale neúčinností androgenů. Jinými slovy, přirozeným trendem je u každého plodu vývoj ženských vnějších genitálií a obecné tělesné formy, při absenci maskulinizujících účinků mužských hormonů. Nebo jak to vyjádřili Money et al. „Buněčná necitlivost na androgen (v AIS) umožňuje plodu 46 XY nemaskulinizovat.“ Shearman je ve svém prohlášení poněkud dramatičtější: „Pokud cílovým buňkám chybí tento (androgenní) receptor, testosteron v noci projde jako cizinec a vládne neutrální ženský absolutismus.“
Bohužel však v době, kdy se projeví necitlivost na androgen v AIS, vnitřní reprodukční orgány již částečně postupovaly po mužské cestě a Mullerianův inhibiční faktor (MIF) ze varlat již zahájil svou práci ničení primitivních vnitřních orgánů žen. Varlata zůstávají ve „zmrzlém“ částečně vyvinutém mužském stavu a vývoj vnitřních ženských orgánů nelze znovu aktivovat.
Incidence
Hlavně s využitím údajů o frekvenci třísel (třísla) ) kýla u předpokládaných žen, Jagiello a Atwell odhadli frekvenci AIS na přibližně 1 ze 65 000 genetických mužů. To se pravděpodobně týká pouze úplné formy (CAIS), protože u kojenců se předpokládalo, že jsou ženy, dokud se neobjeví kýla. DeGroot uvádí výskyt asi 1 ze 60 000. Hauser udává výskyt 1 z 2 000. Adams-Smith a kol. Uvádí číslo 1 z 20 000. Nejpřesnějším údajem, který je v současné době k dispozici, je pravděpodobně údaj z analýzy (Bangsboll et al.) Celostátního dánského registru pacientů, který naznačuje výskyt 1 z 20 400 narozených mužů (pouze hospitalizovaní případy, takže skutečný výskyt je pravděpodobně vyšší). Říká se, že CAIS je na třetím místě jako příčina primární amenorey (nedostatek menstruace), po gonadální dysgenezi (Turnerův syndrom) a vrozené absenci pochvy (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserův syndrom).
Kompletní AIS (CAIS) se někdy označuje jako „klasická testikulární feminizace“ („klasická testikulární feminizace“), CAIS může být častější než PAIS („částečná“ forma stavu), ale ne Nemáme údaje o výskytu pro PAIS.
Rané znalosti o AIS
Podmínka, kterou mohl být AIS, byla zmíněna v Talmudu (400 př. n. l.). Spekuluje se, že Johanka z Arku (1412) mohla mít AIS (Wooster 1992?). Stejný návrh byl učiněn ohledně královny Alžběty I., „Virgin Queen“ (1533 – 1603) (Bakan 1985).
AIS mohla být hlášena již v roce 1817, kdy Steglehner popsal případ zdánlivě normální ženy, která měla nesestouplá varlata. O tento stav se genetici zajímali relativně dlouho. Dieffenbach, americký genetik, poprvé upozornil v roce 1906, že existuje dědičný vzorec AIS. Petterson a Bonnier (1937) dospěli k závěru, že postižené osoby jsou geneticky muži. Některé rané učebnice tento syndrom označují jako Goldberg-Maxwellův syndrom. Morris (1953) poprvé použil výraz „testikulární feminizace“. Morris a Mahesh (1963) následně popsali neúplnou formu stavu.
Wilkins (1957) nejprve prokázal, že základním defektem je nereagování tkáně na androgeny. Proto novější, a co se týká většiny lékařů Správnější název syndromu necitlivosti na androgeny. Netter a kolegové (1958) uvedli tuto poruchu u slavného fotografického modelu a Marshall a Harder (1958) uvedli postižená dvojčata, která pracovala jako letušky. V roce 1974 Migeon ukázal, že stav je výsledkem androgenového receptoru gen pro androgenní receptor byl klonován a sekvenován v roce 1988.
Poznámka: Níže uvedený seznam obsahuje odkazy na články / články v lékařských časopisech týkající se předmětu této webové stránky. Nevynakládáme tolik výdajů snaha udržovat tento seznam aktualizovaný stejně jako u ostatních na jiných stránkách (pokrývající témata jako čelit daignóze, vaginální hypoplázii, klady a zápory gonadektomie a genitální chirurgie), protože lékařské články pokrývající c linické rysy, genetika atd. nejsou pro pacienty / rodiče tak užitečné jako ty, které pokrývají praktické problémy a dilemata.
Obecné odkazy:
Viz stránky lékařské literatury na našich odkazech na jiné stránky. Stránka pro způsoby přístupu k článkům v časopisech.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: Erotosexuální stav dospělých a hormonální maskulinizace a demasculinizace plodu: 46, XX vrozená virilizující adrenální hyperplazie a 46, XY androgen- srovnání syndromu necitlivosti. Psychoneuroendocrinology, Vol 9, No 4, pp 405-414, 1984.
Shearman R.P: Intersexualita. In Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, p346-361, 1985.
Jagiello F. a Atwell J.D .: Prevalence testikulární feminizace. Lancet I: pouze 329, 1962.
DeGroot LJ (ed): Endocrinology, Vol 2 (Ed 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989.
Hauser G. A: Testicular Feminizace. V intersexualitě. Upravil C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.
Bangsboll S et al: Syndrom testikulární feminizace a související tumory v Dánsku. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.
Griffin J.E: Wilson J.D: Syndromy rezistence na androgeny. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198–209.
Wooster N: The Real Joan of Arc ?, vydané The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). Tvrzení v této knize, že hrdinka Bernarda Shawa mohla mít feminizaci varlat, je popsána v dopise G. Richeuxa, Doncastera, deníku The Guardian ze dne 4. září 1992 a nazvaném „Ach, proč žena nemůže být více jako obdivuhodná , literární muž? “.
Bakan R: Queen Elizabeth I: Případ syndromu feminizace semenníků? Med. Hypotheses, 1985, 17 (3), 277-84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
Dieffenbach H .: Familiaerer Hermaphroditismus. Inaugurační disertační práce, Stuttgart, 1912.
Petterson G. a Bonner G .: Zděděno sexuální mozaika u člověka. Hereditas 23: 49–69, 1937.
Goldberg MB, Maxwell AF: Mužský pseudohermafroditismus prokázaný chirurgickým průzkumem a mikroskopickým vyšetřením. Kazuistika se spekulacemi týkajícími se patogeneze. J. Clin. Endocrinol. 8: 367-379, 1948.
Morris J: Syndrom testikulární feminizace u mužských pseudohermafroditů. Am. J. Obstet. Gynecol, 65: 1192-1211, 1953.
Wilkins L: Diagnostika a léčba endokrinních poruch v dětství a dospívání. Springfield, III: Charles C. Thomas, 1957 (2. vydání.).
Netter A., Lumbrosa P., Yaneva H a Liddle J: Le testicule feminisant. Ann. Endocr. 19: 994-1014, 1958.
Marshall H.K. a Harder H.I: Testikulární feminizační syndrom u mužského pseudohermafroditu: zpráva o dvou případech u identických dvojčat. Obstet. Gynec. 12: 284-293, 1958.
Migeon et al.: Studie lokusu pro androgenní receptor: lokalizace na lidském X a důkaz homologie s lokusem Tfm v myši. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 6339-6343, 1981.
Williams, J: Syndrom necitlivosti na androgen: přehled terminologie, jazyka a informací nalezených v lékařských učebnicích, vědeckých pracích a médiích. Thesis (M.Sc.) Science Communication, Department of Humanities, Imperial College, London (1996).
Blackless, M. a kol: Jak jsme sexuálně dimorfní? Recenze a syntéza. American Journal of Human Biology 12: 151æ¶ (2000).
Wilson Bruce E: Syndrom necitlivosti na androgeny. Užitečná online monografie o mnoha aspektech AIS. Dr. Wilson byl několikrát zmíněn v našem zpravodaji ALIAS a hovořil na setkáních skupiny AISSG USA.
Parker PM: Androgen Insensitivity Syndrome – bibliografie a slovník pro lékaře, pacienty a genom Výzkumní pracovníci (brožované vydání, 19. července 2007, Icon Group International Inc.). Toto je jedna z řady knih s podobným názvem pokrývajících různé zdravotní stavy od stejných editorů a vydavatelů. V online katalogu vydavatele je uveden název Testikulární feminizace – lékařský slovník, bibliografie a komentovaný výzkumný průvodce k internetovým referencím. I přes zahrnutí á´ © entsíŠ do novějšího titulu je to pro čtenáře prakticky zbytečné. Části popisného textu jsou silně orientovány na molekulární genetiku a sekce bibliografie se zdají zcela založené na databázích vysoce lékařské literatury v USA National Institutes of Health. Kniha nezmiňuje podpůrnou skupinu pro AIS, která existuje od roku 1988. Kniha doporučuje standardní vyhledávání na AIS a vytváří stránky a stránky názvů článků, z nichž pouze jedna se týká psychosociálních aspektů (dokument Natarajan, který zakazuje nezveřejnění diagnostické informace!). Část, která popisuje, jak prohledávat databázi doplňkových léků na NIH, obsahuje, o čemž se jeden věří, materiál, který je pro pacienty zajímavější, obsahuje 13 titulů, z nichž pouze dva jsou relevantní. Wikipedia nám říká, že: è © ¬ip M. Parker .. .. patentoval metodu automatického vytváření sady podobných knih ze šablony, která je vyplněna údaji z databáze a vyhledávání na internetu a je aktuálně uvedena jako autor knihy 85 000 knih na Amazon.com. “ Viz http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Jak řekla Cheryl Chase (Osobní komunikace 31. března 2008): „Lidské ruce (a úsudek) se knihy nikdy nedotkly.“ MALL >
Warne GL a Raza J: Poruchy sexuálního vývoje (DSD), jejich prezentace a řízení v různých kulturách. Recenze v Endocrine and Metabolic Disorders, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. a Conway, GS: Dlouhodobé zdravotní problémy žen s XY karyotyp. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.