Downův syndrom je genetická porucha způsobená, když abnormální buněčné dělení vede k extra úplné nebo částečné kopii chromozomu 21. Tento extra genetický materiál způsobuje vývojové změny a fyzikální vlastnosti Downův syndrom.
Downův syndrom se u jednotlivců liší podle závažnosti, což způsobuje celoživotní mentální postižení a zpoždění vývoje. Je to nejčastější genetická chromozomální porucha a příčina poruch učení u dětí. Ve Spojených státech se Downův syndrom vyskytuje u 1 z každých 800 kojenců a každý rok se narodí až 6 000 dětí. Odhaduje se, že asi 85% kojenců s Downovým syndromem přežije jeden rok a 50% z nich bude žít déle než 50 let. Podle Národní společnosti pro Downův syndrom žije ve Spojených státech více než 350 000 lidí s Downovým syndromem.
Lepší pochopení Downova syndromu a včasné intervence mohou výrazně zvýšit kvalitu života dětí i dospělých. s touto poruchou a pomoci jim žít naplněný život.
Co způsobuje Downův syndrom?
Downův syndrom může být způsoben jedním ze tří typů abnormálního buněčného dělení zahrnujícího chromozom 21.
Mezi tři genetické variace patří:
- Trizomie 21– Více než 90% případů Downova syndromu je způsobeno trizomií 21. Další chromozom (chromozom 21) vzniká ve vývoji spermatu nebo vejce. Když se vajíčko a spermie spojí a vytvoří oplodněné vajíčko, jsou přítomny tři (spíše než dva) chromozomy 21. Protože se buňky dělí, další chromozom se opakuje v každé buňce.
- Mozaiková trizomie 21 – Toto je vzácná forma (méně než 2% případů) Downova syndromu. I když je to podobné jednoduché trizomii 21, rozdíl je v tom, že extra chromozom 21 je přítomen v některých, ale ne ve všech buňkách, jedince. Tento typ Downova syndromu je způsoben abnormálním dělením buněk po oplodnění. Název pochází z náhodného pořadí normálních a abnormálních buněk (mozaika). V buněčném mozaicismu lze směs vidět v různých buňkách stejného typu; zatímco s mozaikismem tkáně může mít jedna sada buněk normální chromozomy a jiný typ může mít trizomii 21.
- Translokační trizomie 21 – Někdy (ve 3-4% případů) část chromozomu 21 se připojí (translokuje) k jinému chromozomu (obvykle 13., 14. nebo 15. chromozom) před nebo při početí. Nosič (ten, který má translokovaný chromozom) bude mít 45 chromozomů místo 46, ale bude mít veškerý genetický materiál osoby se 46 chromozomy. Je tomu tak proto, že materiál extra chromozomu 21 je umístěn na jiném chromozomu (translokovaném). Nosič bude mít další materiál, ale bude mít pouze jeden chromozom 21. Nosič nebude vykazovat žádné příznaky Downova syndromu, protože má správné množství genetického materiálu.
Pro páry kteří měli jedno dítě s Downovým syndromem v důsledku translokační trizomie 21, může být zvýšená pravděpodobnost Downova syndromu v budoucích těhotenstvích. Je to proto, že jeden z rodičů může být vyváženým nositelem translokace.
Šance na translokaci závisí na pohlaví rodiče, který nese přeskupený chromozom 21. Pokud je nositelem otec, riziko je asi 3 procenta, u matky jako nositele je riziko asi 12 procent.
Ve všech případech Downova syndromu, ale zejména v případech s translokační trizomií 21, je důležité pro rodiče mít genetické poradenství, aby bylo možné určit jejich riziko. Nejsou známy žádné behaviorální nebo environmentální příčiny Downova syndromu.
Jaké je riziko Downova syndromu?
Někteří rodiče mají větší riziko porodu s Downovým syndromem, včetně:
Věk matky
S přibývajícím věkem ženských vajec existuje vyšší riziko nesprávného dělení chromozomů. Proto se riziko Downova syndromu zvyšuje s věkem ženy.
| Věk matky | Šance mít dítě s Downovým syndromem |
|---|---|
| 20 | 1 z 1600 |
| 25 | 1 z 1300 |
| 30 | 1 z 1 000 |
| 35 | 1 z 365 |
| 40 | 1 z 90 |
| 45 | 1 z 30 |
Předchozí dítě s Downovým syndromem
Obecně platí, že páry, které měly jedno dítě s Downovým syndromem, mají mírně zvýšené riziko (přibližně 1%) druhého dítěte s Downovým syndromem.
Rodič nosiče
Rodiče, kteří jsou nositeli genetické translokace Downova syndromu, mají zvýšené riziko v závislosti na o typu translokace. Proto je důležitý prenatální screening a genetické poradenství. Lidé s Downovým syndromem se zřídka množí.Patnáct až třicet procent žen s trizomií 21 je plodných a je u nich asi 50% riziko, že budou mít dítě s Downovým syndromem.
Neexistují žádné důkazy o tom, že by muž s Downovým syndromem zplodil dítě. Zatímco výskyt porodů u dětí s Downovým syndromem stoupá s věkem matky, ženám mladším 35 let se rodí více dětí kvůli vyšší míře plodnosti. Osmdesát procent dětí s Downovým syndromem se narodilo ženám ve věku do 35 let.
Jaký je rozdíl mezi screeningovým testem a diagnostickým testem?
Screeningový test pomůže identifikovat možnost Downova syndromu. Screeningové testy neposkytují přesvědčivé odpovědi, ale spíše naznačují pravděpodobnost Downova syndromu u dítěte. Abnormální výsledek testu neznamená, že vaše dítě trpí Downovým syndromem.
Cílem screeningového testu je odhadnout riziko, že dítě bude mít Downov syndrom. Pokud je screeningový test pozitivní a existuje riziko Downova syndromu, lze doporučit další testování. Diagnostické testy mohou identifikovat Downov syndrom před narozením dítěte.
V lednovém čísle časopisu Obstetrics & Gynecology vydala Americká vysoká škola porodníků a gynekologů pokyny doporučující screening na Downov syndrom u všech těhotných žen během prvního trimestru.
Diagnostické testy bývají dražší a mají určité riziko; screeningové testy jsou rychlé a snadné. Skríningové testy však mají větší šanci se mýlit; existují „falešně pozitivní“ (test ukazuje, že dítě má stav, kdy dítě opravdu nemá) a „falešně negativní“ (dítě má tento stav, ale test naznačuje, že nikoli).
Screening a diagnostika
Screeningové testy během těhotenství
Různé screeningové testy mohou pomoci identifikovat možnost Downova syndromu. Tyto screeningové testy neposkytují přesvědčivé odpovědi, ale poskytují informace o pravděpodobnosti Downova syndromu u dítěte.
Mezi nejčastější prenatální screeningové testy patří:
- Ultrazvuk
- Krevní testy – Výsledky ultrazvuku jsou spárovány s krevními testy.
- Screen prvního trimestru – Jedná se o dvoustupňový screening. Mateřská krev je testována na dva normální proteiny prvního trimestru. Poté se pomocí ultrazvuku sleduje oblast šíjové průsvitnosti pod kůží za krkem dítěte. Tento test se provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství.
- Obrazovka Quad Marker Screen – Krev matky se testuje na čtyři látky, které normálně pocházejí z krve dítěte, mozku, míchy a plodové vody. Tento test se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.
- Triple Screen – Během 16. a 18. týdne těhotenství lze provést krevní test, který měří množství tří látek: alfa-fetoprotein (AFP) ), který je produkován plodem, lidský choriový gonadotropin (hCG) a nekonjugovaný estriol, který je produkován placentou. Při určování výsledků testu berou poskytovatelé zdravotní péče v úvahu věk, váhu a etnickou příslušnost matky.
Diagnostické testy během těhotenství
Pokud jsou screeningové testy pozitivní nebo existuje vysoké riziko Downova syndromu, mohou být zapotřebí další testy.
Diagnostické testy, které mohou identifikovat Downov syndrom, zahrnují:
- Amniocentéza – provedeno po 15. týdnu.
- Odběr choriových klků (CVS) – provedeno mezi 9. a 14. týdnem.
- Perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS) – provedeno po 18. týdnu.
Diagnostické testy pro novorozence
Po narození je počáteční diagnóza obvykle založena na vzhledu dítěte. Pokud jsou přítomny některé nebo všechny charakteristické rysy Downova syndromu, poskytovatel zdravotní péče nařídí provedení testu chromozomálního karyotypu. Pokud je přítomný další chromozom 21, diagnóza je Downov syndrom.
Jaké jsou důvody pro testování nebo netestování?
Důvody pro testování nebo netestování se liší od osoby k člověk a pár k páru.
Provedení testů a potvrzení diagnózy vám poskytuje určité příležitosti:
- Začněte plánovat dítě se speciálními potřebami
- Začněte řešit očekávané změny životního stylu
- Určete podpůrné skupiny a zdroje
Někteří jednotlivci nebo páry se mohou rozhodnout nepokračovat v testování nebo dalším testování z různých důvodů:
- Jsou spokojeni s výsledky bez ohledu na to, jaký je výsledek
- Z osobních, morálních nebo náboženských důvodů rozhodnutí o porodu dítěte nepřichází v úvahu
- Riziko poškození vyvíjejícího se dítěte
Je důležité důkladně prodiskutovat rizika a přínosy testování s vaším poskytovatelem zdravotní péče. Váš poskytovatel zdravotní péče vám pomůže rozhodnout, zda přínosy z výsledků mohou převážit všechna rizika plynoucí z postupu.
Známky a příznaky Downova syndromu
Příznaky Downova syndromu se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Psychický a fyzický vývoj je u lidí s Downovým syndromem obvykle pomalejší než u lidí bez tohoto onemocnění. Kojenci narození s Downovým syndromem mohou mít průměrnou velikost, ale rostou pomalu a zůstávají menší než ostatní děti stejného věku.
Některé běžné fyzické příznaky Downova syndromu zahrnují:
- Plochý obličej s vzhůru do očí
- Krátký krk
- Abnormálně tvarované nebo malé uši
- Vyčnívající jazyk
- Malá hlava
- Hluboký záhyb v dlani s relativně krátkými prsty
- Bílé skvrny v oční duhovce
- Špatný svalový tonus, uvolněné vazy, nadměrná pružnost
- Malé ruce a nohy
U pacientů s Downovým syndromem se často vyskytuje řada zdravotních stavů, mezi něž patří:
- Vrozená srdeční choroba
- Problémy se sluchem
- Problémy se střevem, jako je zablokované tenké střevo nebo jícen
- Celiakie
- Problémy s očima, jako je šedý zákal
- Dysfunkce štítné žlázy
- Problémy s kostrou
- Demence – podobná Alzheimerově chorobě
- Infekční di moře – kvůli poruchám imunitního systému jsou děti vystaveny zvýšenému riziku vzniku autoimunitních poruch, některých forem rakoviny a infekčních onemocnění, jako je zápal plic.
Léčba
Na Downův syndrom neexistuje žádný lék. Dětem s Downovým syndromem by však prospěla včasná lékařská pomoc a vývojové intervence začínající v kojeneckém věku. Děti s Downovým syndromem mohou mít prospěch z logopedie, fyzikální terapie a pracovní terapie. Mohou dostávat speciální vzdělání a pomoc ve škole.
Prognóza
Obecné zdraví a kvalita života lidí s Downovým syndromem se v posledních letech drasticky zlepšily. Mnoho dospělých pacientů je díky včasné intervenci a terapii zdravější, žije déle a aktivněji se účastní společnosti.
Zvládání dovedností
Zjištění, že vaše dítě má Downov syndrom, může být děsivé a obtížné . Možná nevíte, co můžete očekávat, a můžete si dělat starosti s péčí o dítě se zdravotním postižením.
Při řešení této nové situace vám mohou pomoci tři kroky:
- Sestavte tým profesionálů – Najděte tým poskytovatelů zdravotní péče, učitelů a terapeutů, kterým důvěřujete, že s vámi budou spolupracovat při poskytování nejlepší péče o vaše dítě.
- Vyhledejte další rodiny – podpora od těch, kteří měli podobné zkušenosti s péčí o dítě syndrom dítěte může být velmi prospěšné. Tyto podpůrné skupiny najdete prostřednictvím místních nemocnic, lékařů, škol a internetu.
- Nevěřte mýtům o Downově syndromu – v posledních letech došlo u lidí, kteří mají Downov syndrom, k obrovským pokrokům. Většina z nich žije se svými rodinami, chodí do běžných škol a mají různá zaměstnání jako dospělí. Lidé s Downovým syndromem mohou mít plnohodnotný život.
Chcete vědět více?
Další informace mohou poskytnout následující organizace:
March of Dimes
Kongres národního downova syndromu
Společnost pro národní downův syndrom