Fuchsova endoteliální dystrofie

Fuchsova endoteliální dystrofie je nezánětlivá, sporadická nebo autozomálně dominantní dystrofie zahrnující endotel vrstva rohovky. S Fuchsovou dystrofií začala rohovka bobtnat, což způsobilo oslnění, halo a sníženou ostrost vidění. Poškození rohovky u Fuchsovy endoteliální dystrofie může být tak závažné, že může způsobit slepotu rohovky.

Fuchsova „Dystrofie ICD-9 371,57

Nemoc

Fuchsova endoteliální dystrofie je nezánětlivá, sporadická nebo autozomálně dominantní dystrofie zahrnující endoteliální vrstva rohovky. S Fuchsovou dystrofií začala rohovka bobtnat, což způsobilo oslnění, svatozáře a sníženou ostrost vidění. Poškození rohovky u Fuchsovy endoteliální dystrofie může být tak závažné, že může způsobit slepotu rohovky.

Etiologie

Fuchsova dystrofie se často dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že pokud máte zděděnou formu Fuchsovy endoteliální dystrofie, existuje 50% šance, že ji předáte svým dětem. Spontánní mutace v genu pro Fuchsovu dystrofii může také způsobit novou Fuchsovu dystrofii u osoby bez rodinné anamnézy. V současné době probíhají studie, které by se pokusily přesně určit, který gen je zodpovědný za dystrofii, ale dosud neznáme přesný gen.

Rizikové faktory

Jediné riziko Fuchsovou dystrofií je ovlivněný rodič. Postižení jedinci mají alespoň 50% šanci předat gen svým dětem.

Fuchsova dystrofie je zřídka pozorována u lidí mladších 30 až 40 let a zdá se, že se projevuje o něco dříve u žen.

Obecná patologie

V lze vidět raná stadia ztráty Fuchsovy dystrofie endoteliálních buněk a malé excesy Descemetovy membrány. Tyto exkrece se nazývají „guttata“ a vypadají podobně jako mikroskopické houbové čepice na endoteliálním povrchu rohovky. Tyto guttata jsou viditelné při vyšetření štěrbinovou lampou. Endoteliální buňky se mohou zdát větší než průměr a mohou mít vložený pigment. přední komora se bude hromadit ve stromatu rohovky a zvětšovat tloušťku rohovkového stromatu, což způsobí snížené vidění. U pokročilejšího onemocnění se otok nebo edém shromažďuje v epiteliální vrstvě rohovky a způsobují malé puchýře nazývané bully. se vytvoří v subepiteliálním prostoru a napadne rohovku, což povede k dalšímu zakalení rohovky. V rohovce se nakonec vyvine trvalá tkáň jizvy, která bude vyžadovat chirurgický zákrok k odstranění.

Atlas patologie Americké akademie oftalmologie obsahuje virtuální mikroskopický obraz Fuchovy endoteliální dystrofie.

Patofyziologie

Stroma rohovky se skládá ze 78% vody. Endoteliální buňky rohovky jsou odpovědné za udržování delikátního stavu hydratace (78% vody) rohovkového stromatu. Ačkoli na počátku Fuchsovy dystrofie existuje dostatek zdravých endoteliálních buněk, aby se zabránilo přílišnému nasycení rohovky další vodou, nakonec je poškozeno dostatek buněk a ty zbývající nemohou držet krok s osmotickým tlakem. V tomto bodě se tekutina začne hromadit ve stromatu rohovky, což může vést k rozmazanému vidění. Přebytečná tekutina nakonec migruje do rohovkového epitelu a způsobí bully, které se mohou zlomit a způsobit bolest a / nebo vytvořit riziko infekce v otevřených povrchových ranách. Tyto změny vedou k chronickému podráždění a zánětu způsobujícímu zjizvenou tkáň a možnou tvorbu pannu (nebo cév).

Primární prevence

Fuchsova dystrofie je zděděná dystrofie rohovky ovlivňující endotel. Pro tuto entitu nemoci neexistuje žádná primární prevence.

Diagnóza

Diagnóza Fuchsovy „Endoteliální dystrofie je primární klinická, založená na anamnéze a vyšetření oka štěrbinovou lampou.

Historie

lasickou anamnézou Fuchsovy endoteliální dystrofie bude pacient, častěji žena, ve čtvrté až páté dekádě života s příznaky sníženého nebo kolísavého vidění, oslnění nebo v některých případech opakujícího se pocitu cizího tělesa.Pacienti mají často v rodinné anamnéze transplantaci rohovky u jednoho nebo více členů rodiny.

Fyzikální vyšetření

Vyšetření štěrbinovou lampou se bude lišit v závislosti na závažnosti dystrofie.

U velmi mírné dystrofie lze guttata vidět na rohovkovém endotelu.

Guttata je často výraznější v centrální rohovce a bude oboustranná, i když jedno oko může být závažnější než druhé.

U pokročilejší Fuchsovy dystrofie se ve stromatu rohovky vytvoří opar. Jak stroma zhoustne, budou viditelné záhyby v Descemetově membráně a endotelu. Jak se ztrácejí další endoteliální buňky, edém rohovky se zhoršuje a tekutina se hromadí v epitelu a vytváří mikrocystické změny, stejně jako velké epiteliální bully. Mikrocysty jsou nejlépe vidět po umístění fluoresceinu na rohovku a opuštění oblastí negativního barvení. Pokud bulla nedávno praskla, může být viděn defekt epitelu. U závažnějších a dlouhodobějších případů jsou pozorovány případy Fuchsovy dystrofie, hustého edému rohovky a bulózní keratopatie. Zakalení rohovky může být natolik závažné, že zabrání vizualizaci struktur předního segmentu i endotelu. Chronický edém rohovky vyvolá subepiteliální fibrózu i vaskularizaci rohovky.

Známky

Mezi nejčastější příznaky Fuchsovy „dystrofie patří:

• Guttata na membráně Descemet: guttata mají tendenci být centrální a pomalu se stávají perifernějšími.
• Stromální edém
• Endoteliální záhyby
• Epiteliální mikrocysty
• Epiteliální bully
• Subepiteliální fibróza
• Tvorba stromového oparu a jizev
• Cévní vniknutí do rohovky

Příznaky

Mezi nejčasnější příznaky Fuchsovy endoteliální dystrofie patří snížená kontrastní citlivost a mírné snížení zrakové ostrosti. Pacienti si často všimnou oslnění kolem bodového zdroje světla nebo mají potíže s řízením v noci. Vzhledem k tomu, že dystrofie má často pomalý nástup, pacienti si možná ani nevšimnou, že je jejich zrak snížený. Jakmile se tekutina začne hromadit ve stromatu, pacienti si začnou všímat fluktuace vidění, obvykle horší na počátku AM a ke konci dne se zlepšují. Vidění může být horší ve vlhkých nebo deštivých dnech a lepší v suchých dnech. Vize nakonec zastaví výkyvy a bude neustále rozmazaná. Vidění se pomalu zhoršuje a nakonec lze pocítit občasnou bolest, pokud se vytvoří bully a prasknou a zanechají epiteliální defekty rohovky.

Klinická diagnóza

Diagnostika Fuchsovy endoteliální dystrofie je klinická. Diagnóza je u časného onemocnění relativně snadná, jak vidíte endoteliální změny, stejně jako mírný stromální edém rohovky. V závažných případech, kdy endotel nevidíte, může být diagnóza náročnější a může být nutné, aby diagnóza byla založena na kontralaterálním oku nebo na anamnéze.

Diagnostické postupy

Diagnostika Fuchsovy endoteliální dystrofie je klinická; Existují však některé diagnostické testy, které mohou být užitečné. Pachymetrie neboli měření centrální tloušťky rohovky je užitečné při sledování pacienta s Fuchsovou dystrofií. Postupem času uvidíte rostoucí tloušťku rohovky, jak se onemocnění zhoršuje. Míra, jakou vidíte zvyšující se tloušťku rohovky, může pomoci při poradenství pacientům. Tloušťka rohovky může také pomoci s analýzou rizika a přínosu jakékoli jiné operace, která může být nezbytná (jako je operace katarakty). Počty endoteliálních buněk mohou být také užitečné při poradenství pacientům, jak rychle může jejich dystrofie postupovat a jak bezpečná může být jakákoli jiná nitrooční operace. U i mírné Fuchsovy dystrofie je velmi obtížné získat počet buněk. Hodnocení endotelu pomocí zrcadlové mikroskopie může demonstrovat klasické změny Fuchsovy „endoteliální dystrofie, včetně guttatty, variací velikosti a tvaru buněk a nízkého počtu buněk na jednotku plochy.

Laboratorní test

Fuchsova endoteliální dystrofie je diagnostikována klinicky. Spekulární mikroskopie k vizualizaci endotelu může potvrdit typické endoteliální změny spojené s touto dystrofií.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika Fuchsovy endoteliální dystrofie zahrnuje cokoli, co by mohlo vyvolat endoteliální depozita nebo otok rohovky:

• Syndrom disperze pigmentu
• Keratická sraženina z uveitidy
• Herpetická stromální keratitida
• Pseudofakická nebo afakická bulózní keratopatie
• Iridokorneální endoteliální dystrofie
• Vrozená dědičná endoteliální dystrofie
• Vrozená stromální dystrofie
• Syndrom toxického předního segmentu
• Zadní polymorfní membránová dystrofie

Léčba

Léčba Fuchsovy dystrofie začíná, jakmile si pacienti všimnou kolísání vidění. Časná léčba je obvykle ve formě hypertonického solného roztoku (jako je Muro 128 nebo chlorid sodný) očních kapek a / nebo mastí. Použití hypertonického solného roztoku může stabilizovat nebo zlepšit vidění odtažením další vody z rohovky. Jakákoli aktivita, která pomáhá odpařovat tekutinu z rohovky, pomůže zkrátit čas na vizuální zotavení. Mezi takové činnosti může patřit nasměrování větracích otvorů k obličeji nebo foukání vzduchu očima pomocí vysoušeče vlasů na délku paže. Obvazové kontaktní čočky mohou být také velmi užitečné při léčbě bolestivých prasklých bulů u závažnějších onemocnění.

Lékařské sledování

Pacienti s Fuchsovou dystrofií by měli být sledováni v závislosti na závažnosti onemocnění. Pacienti s pouze mírnou guttatou a minimálním až žádným stromálním edémem rohovky mohou být sledováni každých 6-12 měsíců. Pacienti s závažnější onemocnění, při maximálním lékařském ošetření, může být pečlivě sledováno, aby byla zajištěna adekvátní léčba. U každého pacienta používajícího obvazovou kontaktní čočku je nutné velmi pečlivě sledovat kvůli riziku infekce.

Chirurgie

Jak Fuchsova dystrofie postupuje, lékařská léčba může selhat a je nutná chirurgická léčba.

Penetrační keratoplastika (PKP nebo PK):

Po mnoho let je jedinou možností pro pacienty s vizuálně významnou Fuchsovou dystrofií byla transplantace rohovky v plné tloušťce lant nebo penetrační keratoplastika (PKP). Transplantace rohovky zahrnuje náhradu celé tloušťky rohovky za účelem nahrazení endoteliálních buněk. Rohovka je držena na místě s několika stehy (jak je znázorněno na obrázku vpravo se 17 stehy) a některé stehy mohou zůstat na místě několik měsíců nebo dokonce let. I když je operace velmi úspěšná, zotavení může být relativně pomalé, někdy úplné a úplné vizuální zotavení trvá rok i více. Stabilizace zraku může trvat rok i déle a k dosažení nejlepšího vidění po operaci jsou často zapotřebí silné brýle nebo speciální kontaktní čočky. Pacienti budou možná muset po mnoho let podávat steroidní oční kapky (a budou během těchto kapek sledováni), aby se zabránilo odmítnutí rohovkového štěpu. Výhodou transplantace rohovky v plné tloušťce je, že může obnovit vidění i v nejpokročilejších fázích Fuchsovy dystrofie.

Descemet’s Stripping Endothelial Keratoplasty (DSEK):

Od počátku dvacátých let 20. století existuje trend zkoušet léčit endoteliální dystrofie transplantací pouze zadní nebo endoteliální části rohovky. lamelární chirurgie (označovaná také jako endoteliální keratoplastika) je nyní standardem péče při léčbě časné až střední Fuchsovy endoteliální dystrofie. Nejběžnější typ DSEK prováděný v USA je někdy označován jako Descemet’s Stripping Automated Endothelial Keratoplasty (DSAEK) .

V DSEK je z postižené rohovky odstraněna pouze endoteliální vrstva a nahrazena tenkým pruhem zadního rohovkového stromatu dárce s připojenou Descemetovou membránou a zdravými endotelovými buňkami. Tuto operaci lze provést mnohem menším řezem než tradiční penetrační keratoplastika. Jakmile je dárcovská tkáň implantována do oka, je dočasně přidržována na místě vzduchovou bublinou (foto níže). Vzduchová bublina se obvykle rozpustí během několika dní. První den musí pacient zůstat v poloze na zádech (lícem nahoru), aby bublina zůstala vycentrována a pomohla štěpu připojit. (Přesné pokyny týkající se polohy se u jednotlivých chirurgů liší.) Nové transplantované endotelové buňky pumpují přebytečnou vodu z rohovky a obnovují čirost rohovky, což vede k obnovení kvalitnějšího vidění.

Použití tato technika vyžaduje pouze několik (nebo někdy žádná) stehy a astigmatismus vyvolaný stehy je méně významný než u PKP. Výsledkem je kvalitnější pooperační vidění bez brýlí. Ačkoli jsou brýle po DSEK stále často vyžadovány, předpis má tendenci být mnohem méně silný ve srovnání s předpisy po PKP. Pacienti s DSEK také obnovují vidění rychleji než pacienti s PKP.

Menší rána DSEK má za následek méně úniků rány, menší šanci na pooperační infekci a větší stabilitu oka. Ve srovnání s očima s PKP jsou oči s DSEK odolnější vůči poškození v případě nešťastné oční traumy.

Stejně jako u transplantací rohovky o plné tloušťce lze iu jiných DSEK provést další nezbytnou nitrooční operaci (například operaci katarakty).

DSEK je lepší volba pro mírnou až střední Fuchsovu dystrofii. Jakmile je rohovka zjizvena chronickým otokem, nemusí endoteliální transplantace poskytnout uspokojivé vizuální výsledky. V těchto pokročilejších Fuchsových případech může být nezbytná úplná PKP.

Descemetova membránová endoteliální keratoplastika (DMEK):

Další iterace transplantace rohovky se nazývá DMEK. Tento elegantní postup, který vyvinul v roce 2006 Dr. Gerrit Melles, transplantuje ještě tenčí kousek tkáně sestávající pouze z membrány Descemet a endoteliálních buněk (bez stromatu rohovky). Procedura je obdobou DSEK; používá se však jiná chirurgická technika zacházet s touto velmi choulostivou tkání a dodávat ji do oka a umístit ji do správné polohy. Podobně jako u DSEK je do oka umístěna vzduchová (nebo někdy plynová) bublina, která pomáhá uchycení transplantované tkáně a pacient musí zůstat v poloha na zádech (lícem nahoru) po dobu 1–3 dnů po operaci. (Přesné pokyny k polohování se u jednotlivých chirurgů liší.) Protože tkáň je tenčí než tkáň DSEK, může být obtížnější ji připevnit a je potřeba delší doby polohování na zádech. nebo možné „probublávání“ postupů je u DMEK vyšší než u DSEK. Tenčí tkáň s DMEK se však také promítá do kvalitnějšího vidění pro mnoho pacientů.

Descemetorhexis Without Endothe lial Keratoplasty (DWEK)

DWEK, někdy označovaný také jako Descemet’s Stripping Only (DSO), je nejnovější chirurgickou možností pro některé pacienty s Fuchsem. Vybraní Fuchsovi „pacienti s gutami lokalizovanými v centrální rohovce as poměrně zdravým periferním endotelem jsou kandidáty na zákrok. Během DWEK oftalmolog opatrně odstraní 4 mm kruh centrálních nemocných endoteliálních buněk bez umístění dárcovské tkáně rohovky. uspějí, zdravé endotelové buňky z intaktní periferie budou migrovat centrálně, zakryjí defekt a poskytnou kvalitní vidění. Operaci lze podpořit předepsáním oční kapky inhibitoru rho kinázy pro pacienta k použití po operaci. (Všimněte si, že použití Tento pokles tohoto nastavení v současné době nemá v USA schválení FDA.) Mezi potenciální výhody této operace patří velmi malá rána, není třeba pooperační polohování pacienta na zádech, žádné obavy z odmítnutí transplantované tkáně (protože není implantována žádná tkáň) a není třeba dlouhodobě sledovat užívání steroidních kapek (obvykle se používá mnoho měsíců nebo let, aby se zabránilo odmítnutí tr ansplantovaná tkáň rohovky v PK, DSEK a DMEK). Jednou z hlavních nevýhod operace je, že centrální rohovka nabobtná hned po operaci a vidění se dočasně zhorší. Druhou nevýhodou je, že DWEK není ve všech případech úspěšný a někteří pacienti chvíli snášejí horší vidění a poté budou vyžadovat DMEK nebo DSEK.

Chirurgické sledování

Následné sledování je nezbytné po jakékoli formě transplantace rohovky. Většina pacientů bude muset být často viděna v prvních týdnech po operaci, aby byl zajištěn chirurgický úspěch a sledována infekce. Rutinní následné návštěvy jsou nezbytné pro hodnocení zdraví transplantátu, hojení ran a vizuální zotavení, včetně odstranění stehů minimalizujících astigmatismus. Transplantace PKP, DSEK a DMEK mají potenciál odmítnutí, stejně jako u jiných transplantací orgánů. Odmítnutí transplantace rohovky může nastat kdykoli po operaci. Následná kontrola je nezbytná k prevenci a léčbě odmítnutí, pokud se objeví. Je také nutné sledovat, zda není glaukom, možný vedlejší účinek dlouhodobých steroidních kapek používaných k prevenci odmítnutí. Glaukom může u některých pacientů po transplantaci způsobit trvalou ztrátu zraku.

Komplikace

Chirurgické komplikace zahrnují infekci, krvácení, úniky ran, odmítnutí transplantátu a komplikace související se stehem. U transplantace v plné tloušťce může být problémem také vysoká refrakční chyba a astigmatismus. Dlouhodobé užívání topických steroidů, které je nezbytné k zabránění odmítnutí, může vyvolat kataraktu a glaukom. Operace DSEK a DMEK mají riziko odloučení štěpu s následnou potřebou opětovného probublávání a opakovaného polohování na zádech a příležitostně i výměny štěpu, který se nepřichytí za nový štěp. Komplikace mohou souviset s bolestí nebo ztrátou vize a může vést k potřebě dalších postupů a návštěv v kanceláři.

Prognóza

Prognóza pacientů s Fuchsem „je vynikající.Různé dnes dostupné chirurgické léčby mají velmi dobrou úspěšnost.

Další zdroje