Gaucherova choroba je dědičná porucha, která postihuje mnoho tělesných orgánů a tkání. Známky a příznaky tohoto stavu se u postižených jedinců velmi liší. popsali několik typů Gaucherovy choroby na základě jejich charakteristických rysů.
Gaucherova choroba typu 1 je nejběžnější formou tohoto stavu. Typu 1 se také říká ne-neuronopatická Gaucherova choroba, protože mozek a mícha ( centrální nervový systém) obvykle nejsou ovlivněny. Vlastnosti tohoto stavu se pohybují od mírného až závažného a mohou se objevit kdykoli od dětství do dospělosti. Mezi hlavní příznaky a příznaky patří zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie), nízký počet červených krvinek (anémie 
), snadná tvorba modřin způsobená poklesem krevních destiček (trombocytopenie), onemocnění plic a kostní abnormality, jako je bolest kostí, zlomeniny a artritida.
Typy 2 an d 3 Gaucherova choroba je známá jako neuronopatická forma poruchy, protože se vyznačuje problémy, které ovlivňují centrální nervový systém. Kromě výše popsaných známek a příznaků mohou tyto stavy způsobit abnormální pohyby očí, záchvaty a poškození mozku. Gaucherova choroba typu 2 obvykle způsobuje život ohrožující zdravotní problémy začínající v kojeneckém věku. Gaucherova choroba typu 3 postihuje také nervový systém, ale má tendenci se zhoršovat pomaleji než typ 2.
Nejtěžší typ Gaucherovy choroby se nazývá perinatální letální forma. Tento stav způsobuje závažné nebo život ohrožující komplikace počínaje před narozením nebo v kojeneckém věku. Mezi rysy perinatální letální formy patří rozsáhlé otoky způsobené hromaděním tekutin před narozením (hydrops fetalis); suchá, šupinatá kůže (ichtyóza) nebo jiné kožní abnormality; hepatosplenomegalie; výrazné rysy obličeje; a vážné neurologické problémy. Jak název napovídá, většina kojenců s perinatální letální formou Gaucherovy choroby přežívá jen několik dní po narození.
Další forma Gaucherovy choroby je známá jako kardiovaskulární typ, protože postihuje především srdce, což způsobuje srdeční chlopně ztvrdnout (kalcifikovat). Lidé s kardiovaskulární formou Gaucherovy choroby mohou mít také oční abnormality, onemocnění kostí a mírné zvětšení sleziny (splenomegalie).