V jednom smyslu se termín „genotyp“ – podobně jako termín „genom“ – vztahuje na celou sadu genů v buňkách organismu. V užším smyslu však může odkazovat na různé alely nebo variantní formy genu pro konkrétní znaky nebo vlastnosti. Genotyp organismu je v kontrastu s jeho fenotypem, což je pozorovatelná charakteristika jedince, která je výsledkem interakcí mezi genotypem a prostředím.
Mezi genotypem a fenotypem existuje komplexní spojení. Vzhledem k tomu, že fenotyp je výsledkem interakce mezi geny a prostředím, mohou různá prostředí vést u osob s určitým genotypem k odlišným vlastnostem.
Kromě toho mohou různé genotypy vést ke stejnému fenotypu. To se děje proto, že geny mají různé alely. U některých genů a vlastností jsou určité alely dominantní, zatímco jiné jsou recesivní. Dominantní vlastnost je vlastnost, která se u jednotlivce projeví, i když má jedinec alelu „>, která danou vlastnost vytváří.
Některé aspekty oka barva funguje tímto způsobem. Například hnědé oči jsou dominantní nad modrými očima. Je to proto, že pigment zvaný melanin produkuje hnědou barvu, ale bez pigmentu vede k modrým očím. K vytvoření tmavého pigmentu stačí jen jedna alela vaše oči hnědé. Ve skutečnosti existuje několik různých pigmentů, které ovlivňují barvu očí, každý pigment je výsledkem konkrétního genu. To je důvod, proč lidé mohou mít zelené oči, oříškové oči nebo jinou barvu očí kromě modré nebo hnědé .
Když diskutujeme o genotypu, biologové používají velká písmena k označení dominantních alel a malá písmena k označení recesivních alel. S barvou očí například „B“ znamená hnědou alelu a „b“ znamená pro modrou alelu. Organismus se dvěma dominantními alelami pro tuto vlastnost má a homozygotní dominantní genotyp. Na příkladu barvy očí je tento genotyp napsán BB. Organismus s jednou dominantní alelou a jednou recesivní alelou má heterozygotní genotyp. V našem příkladu je tento genotyp napsán Bb. Nakonec se genotyp organismu se dvěma recesivními alelami nazývá homozygotní recesivní. V příkladu barvy očí je tento genotyp psán bb.
Z těchto tří genotypů bude fenotyp modrých očí produkovat pouze bb, homozygotní recesivní genotyp. Heterozygotní genotyp i homozygotní dominantní genotyp produkují hnědé oči, i když pouze heterozygotní genotyp může předat gen pro modré oči.
Homozygotní dominantní, homozygotně recesivní a heterozygotní genotypy představují pouze některé geny a některé vlastnosti. Většina znaků je ve skutečnosti složitější, protože mnoho genů má více než dvě alely a mnoho alel interaguje komplexním způsobem.