Téměř všechny případy PKU jsou diagnostikovány pomocí krevních testů u novorozenců.1
Screening novorozenců na PKU
Všech 50 států a teritorií USA vyžaduje, aby novorozenci podstoupili screening na PKU. Kromě Spojených států mnoho dalších zemí běžně provádí screening kojenců na PKU.1
Před provedením screeningu na PKU se u většiny kojenců s touto poruchou vyvinulo těžké mentální postižení. V 60. letech 20. století vědci podporovaní federálním úřadem pro děti určili, že test na PKU podávaný novorozencům byl bezpečný a efektivní. Později NICHD vedl výzkum bezpečnosti a účinnosti omezené stravy při léčbě PKU. Od té doby PKU byl téměř úplně vyloučen jako příčina mentálního postižení.2
Jak jsou novorozenci testováni na PKU?
Poskytovatelé zdravotní péče provádějí screeningový test PKU s použitím několika kapek krve z pata novorozence. Krevní vzorek, který lze použít k screeningu i jiných stavů, se testuje v laboratoři, aby se zjistilo, zda obsahuje příliš mnoho fenylalaninu. Screeningový test pro novorozence by měl provést dětský pediatr, pokud matka před provedením testu neporodila v nemocnici nebo je z nemocnice propuštěna.
Co když má můj novorozenec pozitivní testy na PKU ?
Pokud se screeningový test vašeho novorozence vrátí pozitivně na PKU, bude vaše dítě potřebovat další testy, aby se potvrdilo, že poruchu rozhodně má. Je velmi důležité postupovat podle pokynů poskytovatelů zdravotní péče pro další testy. Těmito testy mohou být testy krve nebo moči, které mohou ukázat, zda dítě má PKU. Pokud vaše dítě PKU má, rychlé ošetření pomůže vaše dítě chránit. „Zdraví.3
Vaši poskytovatelé zdravotní péče mohou také navrhnout genetické testování, aby se podívali na mutace v genech, které způsobují PKU. Toto testování se nevyžaduje, aby se zjistilo, zda vaše dítě má PKU, ale pomůže identifikovat konkrétní typ genetické mutace způsobující poruchu. Tyto informace mohou být užitečné pro stanovení nejlepšího léčebného plánu do budoucna.4
Screening na PKU později v životě
Ve Spojených státech je screening novorozenců identifikován téměř u všech lidí narozených s PKU. 1 Existují však obavy, že by případy PKU mohly být vynechány kvůli chybám v kterémkoli kroku procesu screeningu – odběru vzorků, laboratorních postupů, zahájení léčby nebo klinického sledování. Zmeškané případy jsou považovány za extrémně vzácné. Kvůli těmto vzácným případům doporučují zdravotničtí pracovníci testování PKU, pokud má osoba v jakémkoli věku zpoždění vývoje nebo mentální postižení.5
Testování během těhotenství
Těhotná žena může požádat o prenatální vyšetření Test DNA s cílem zjistit, zda se její dítě narodí s PKU. K provedení tohoto testu poskytovatel zdravotní péče odebere některé buňky, a to buď jehlou vloženou do břicha, nebo malou trubičkou vloženou do pochvy. Genetický poradce, který rozumí rizikům a výhodám genetického testování, může pomoci vysvětlit možnosti dostupné pro testování.6 Tato diskuse může být zvláště užitečná pro rodiče, kteří již mají jedno dítě s PKU, protože mají nadprůměrnou šanci na početí. jiné dítě s touto poruchou.