Specifické komplikace
AORTICKÁ STENÓZA
Čtyři zprávy definují klinické a patologické charakteristiky stenózy bikuspidální aortální chlopně, tři na základě pitevních údajů5822 a jeden na chirurgických vzorcích.23 Existuje široká shoda v tom, že přibližně 50% dospělých s těžkou aortální stenózou má bikuspidální aortální chlopeň. Těžce zúžené bikuspidální aortální chlopně jsou velmi rigidní kvůli fibróze a těžké kalcifikaci, ale nejsou zúžené.82023 Jak kalcifikace, tak fibróza (a tedy zhoršující se funkce chlopně) souvisejí s věkem.23 V klinické sérii třetina původně asymptomatických pacientů s bikuspidální aortou chlopně se zhoršila během průměrného období 10,9 let.24 Echokardiografické studie2526 ukázaly, že skleróza chlopně začíná ve druhém desetiletí a od čtvrtého desetiletí je kalcifikace stále výraznější; průměrný gradient aortální chlopně se zvyšuje současně o 18 mm Hg za dekádu. Stenóza postupovala rychleji (27 mm Hg za dekádu), pokud byly hrbolky asymetrické velikosti a v předozadním místě.26 Ve druhé zprávě 27 z 31 pacientů s původně funkčně normální chlopní (střední gradient < 25 mm Hg), čtyři měli nedefinované zvýšení gradientu a tři vyžadovali operaci aortální chlopně během střední doby sledování 21 měsíců. Vysoký sérový lipoprotein s nízkou hustotou, vysoký sérový lipoprotein (a) a kouření jsou nezávislé rizikové faktory pro aortální stenózu a pravděpodobně přispívají ke zhoršení souvisejícím s věkem.28
Bikuspidální aortální chlopně je nejčastější etiologií aortální stenózy ve věku od 60 do 75 let (59% případů); byla také příčinou u 40% osob mladších 60 let a 32% osob starších než 75 let.8 Vztah mezi věkem a stenózou bikuspidální aortální chlopně byl prokázán také v jiné sérii pitev26: vyskytla se u 15% jedinců ve věku 20–29 let, 55% ve věku 40–49 let a 73% ve věku nad 70 let. Podobně v chirurgické sérii se vyskytla u 14% pacientů ve věku 40–49 let, 30% ve věku 50–59 let a 35% ve věku 60–69 let. 23
Pacienti se sekundární stenózou aorty bikuspidální aortální chlopně vyžadují výměnu aortální chlopně pět let před pacienty s trikuspidální aortální chlopní (59 (9) let v 64 (9) letech (průměr (SD)). 25 Unicommissurální aortální chlopně se zhoršuje rychleji než bikuspidální aortální chlopně10: průměrný věk úmrtí nebo náhrada aortální chlopně u 21 pacientů, 13% kohorty vrozených abnormálních chlopní, kteří přežili dětství, bylo 44 let (rozmezí 16 až 62).
Ačkoli se vyskytuje většina případů aortální stenózy u dospělých mohou nastat vážné problémy v kojeneckém věku. Bicuspidální nebo unicommissurální aortální chlopně jsou odpovědné za 80–95% případů onemocnění aortální chlopně zjištěných v raném věku.2930 Aortální stenóza v kojeneckém věku může být rychle progresivní31, ale zhoršení po několik let je více obvyklé. Ve studii 239 pacientů narozených s aortální stenózou32 (s výjimkou „mírné stenózy“ a pravděpodobně také normálně fungujících bikuspidálních aortálních chlopní) se 95% pacientů s počátečním gradientem 41–80 mm Hg a 30% s menším gradientem stalo symptomatickým po průměru 9,2 roku. Po operaci nebo valvoplastice v dětství vyžadovalo 26% další intervenci po přibližně 10 letech33 a 39% po 18 letech.34 Je pravděpodobné, že většina pacientů, kteří mají v dětství příznaky, bude vyžadovat druhou operaci před 40. rokem věku.
AORTICKÁ REGURGITACE
Etiologie aortální regurgitace u pacientů s bikuspidální aortální chlopní je složitější než etiologie aortální stenózy. Může nastat izolovaně, 35 obvykle v důsledku prolapsu většího nerovnoměrného hrbolu, 1 ale také ve spojení s dilatací kořene aorty, 3637 koarktací aorty, 38 nebo infekční endokarditidou.6
Regurgitace bikuspidální (nebo trikuspidální) aortální chlopně může způsobit difúzní dilataci vzestupné aorty. Rovněž dochází k reverzní, aortální regurgitaci sekundární po dilataci kořenů. To je výsledkem zejména narušení nebo rozpuštění elastické tkáně v horním aortálním prstenci (sinotubulární spojení), protože tato struktura poskytuje hlavní podporu pro chlopně chlopně.36 Pokud k tomu dojde ve spojení s bicuspidální aortální chlopní, mají chrupavky obvykle stejnou velikost . Přibližně polovina mladých dospělých s bikuspidální aortální chlopní má dilataci kořene aorty39, a jsou tedy potenciálními kandidáty na výslednou aortální regurgitaci.
Jako izolovaný fenomén je bicuspidální aortální chlopně relativně neobvyklou příčinou závažné aortální regurgitace (mezi 1,5% 35 a 10,7% 37), ale výskyt zjištěný v různých studiích se významně zvyšuje, pokud se přidají případy s přidruženou patologií – od 1,5% do 10%, 5 od 8% do 21%, 35 a od 3% do 40%.20Vzhledem k klesajícímu výskytu revmatických srdečních onemocnění se zdá, že bikuspidální aortální chlopně může být spojena, přímo nebo nepřímo, s většinou případů závažné aortální regurgitace.2136
Pravděpodobně kvůli jejímu spojení s koarktací aorta, a zejména s infekční endokarditidou, pacienti s aortální regurgitací umírají nebo mají chirurgický zákrok v mladším věku než pacienti s aortální stenózou: v pitevních sériích 35 let21 v 46 letech5; v chirurgické sérii, 48 let9 v 59 letech.23
INFEKČNÍ ENDOKARDITIDA
Mezi 10% a 30% bikuspidálních aortálních chlopní se vyvine infekční endokarditida, u 679264041 a 25% případů infekční endokarditidy na bikuspidální aortální chlopni.1115 Tyto údaje jsou založeny na vybraných sériích případů a skutečný výskyt je pravděpodobně menší. Bicuspidální aortální chlopně jako substrát pro infekční endokarditidu je převážně komplikací u dětí a mladých dospělých. Byla to příčina úmrtí u 55% pacientů ve věku do 30 let, ale pouze u 13% pacientů ve věku nad 70 let.21 V kojeneckém a dětském věku byly zjištěny čtyři léze – tetralogie Fallot, defekt komorového septa, bikuspidální aortální chlopně a mitrální prolaps chlopně – jsou substrátem pro 80–90% případů. 42-44 U dětí může být bikuspidální aortální chlopně v pořadí podle důležitosti druhá pouze za Fallotovu tetralogii 42 a u mladých dospělých je to srovnatelné s prolapsem mitrální chlopně. Infekční endokarditida je odpovědná za 43% 9 až 60% 35 případů závažné aortální regurgitace u pacientů s bikuspidální aortální chlopní, což je ve většině případů výsledek perforace hrotu.16 Bicuspidální aortální chlopně je obvyklým místem vegetace u pacientů s koarktací aorty, kteří mají infekční endokarditidu.
AORTICKÁ DISKCE
Pitva aorty byla příčinou smrti u 19% 38 až 23% 45 případů koarktace aorta v předurgické éře, ale v 50%, když existovala bicuspidální aortální chlopně.38 Bicuspidální aortální chlopně je přítomna v 1% 46 až 13% 2 nevybraných případů disekce aorty. Ve třech dalších velkých sériích to bylo přibližně 7%, 47–49, ale v 15% proximálních disekcí.49 Přítomnost bikuspidální aortální chlopně zvyšuje riziko disekce devětkrát (6,14% v 0,67%), což stoupá na 18krát, pokud existuje unicommissurální aortální chlopně (12,5% v 0,67%). 49 Aortální disekce se vyskytuje v mladším věku u pacientů s bikuspidální aortální chlopní (54v 62 let) .47 V jedné studii došlo k dekádě dříve u bikuspidální než s trikuspidální aortální chlopní a o dvě desetiletí dříve s unicommissurální aortální chlopní.50 Dvacet čtyři procent ze skupiny pacientů, kteří zemřeli na disekci aorty před dosažením věku 40 let, měla bikuspidální aortální chlopeň, 51 a 13% (mladých) vojenský personál.2 Většina pacientů s disekcí aorty má hypertenzi, 46-4850, což vysvětluje vysoký výskyt disekce, když koexistuje bikuspidální aortální chlopně a koarktace. Disekce aorty se obvykle vyskytuje v přítomnosti normálně fungující bikuspidální aortální chlopně4950, ale může se také vyskytnout u stenózovaných bikuspidálních aortálních chlopní47 a po výměně aortální chlopně v místě vzdáleném od chirurgického přístupu k chlopni.52 Dilatace kořene aorty, předchůdce disekce , se vyskytuje u 50–60% pacientů s normálně fungující bikuspidální aortální chlopní3953 a bylo hlášeno stejně často u normálně fungujících bikuspidálních aortálních chlopní jako u pacientů s mírnou aortální regurgitací nebo mírnou až středně těžkou aortální stenózou.54
Důvod vysokého výskytu disekce aorty u pacientů s bikuspidální aortální chlopní je nejasný. Přestože náchylnost pacientů s Marfanovým syndromem k rozvoji aortální disekce byla přičítána cystické mediální nekróze, současný názor je, že histologické rozdíly mezi zjevně abnormálními aortami a normálním procesem stárnutí jsou pouze kvantitativní. mít „geneticky podřadné“ aorty, které jsou náchylné k dilataci v reakci na účinky normálních (a abnormálních) hemodynamických stresů.55 Totéž pravděpodobně platí pro lidi s bikuspidální aortální chlopně. Již před těmito pozorováními se uváděný výskyt mediální nekrózy u pacientů s bikuspidálními aortálními chlopněmi a disekcí aorty značně lišil. 24750
Přibližně 40% pacientů s Marfanovým syndromem má disekci aorty, ale pouze 5% pacienti s bikuspidální aortální chlopní. Protože však prevalence bikuspidální aortální chlopně je mnohem vyšší (1–2% v 0,01%), je to častější etiologie.4850