Dědičné poruchy příštítných tělísek, slinivky břišní, hypofýzy a štítné žlázy
Definice syndromů MEN MEN znamená „mnohočetná endokrinní neoplazie“. MEN syndromy jsou stavy, které způsobují nadměrnou aktivitu a zvětšení určitých endokrinních žláz. MEN syndromy jsou obvykle (ale ne vždy) dědičné
Definice MEN syndromů
MEN znamená „Multiple Endocrine Neoplasia“. MEN syndromy jsou stavy, které způsobují nadměrnou aktivitu a zvětšení určitých endokrinních žláz. MEN syndromy jsou obvykle (ale ne vždy) zděděné stavy, a proto probíhají v rodinách. Když jsou zděděny, přecházejí z jedné generace na druhou.
Existují tři hlavní typy mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN) – MEN 1, MEN 2a a MEN 2b. Každý typ mužů je spojen se specifickým souborem nemocí. Lékaři používají termín „syndrom“, když se klinické nemoci vyskytují ve třech skupinách. Každý ze tří typů syndromů MEN má tedy tři nemoci. Hlavní zdravotní problémy v každém ze syndromů MEN jsou:
- MEN 1 = nádory příštítných tělísek, nádory pankreatu a nádory hypofýzy.
- MEN 2a = Medulární rakoviny štítné žlázy (MTC), feochromocytom a nádory příštítných tělísek.
- MEN 2b = Medulární rakoviny štítné žlázy, feochromocytom a neuromy.
Existují specifické genetické příčiny každý ze tří typů MUŽŮ. Každá konkrétní rodina MUŽŮ bude mít pouze jeden typ MUŽŮ, a to buď MUŽ 1, MUŽ 2a nebo MUŽ 2b. Proto rodiny s jedním typem MEN nemají zvýšené riziko vývoje jiného typu MEN.
Co to znamená být genetickou chorobou
Každá buňka v těle obsahuje mnoho tisíc genů, které určují všechny aspekty funkce těla. Každý člověk se skládá z genů, které odtud dostávají rodiče v době početí. Polovina genů člověka pochází od jejich matky a polovina od jejich otce. Lidé s MEN dědí abnormalitu (mutaci) v jednom konkrétním genu (proto dostávají pouze jeden typ syndromu MEN a jejich děti jsou v ohrožení) pouze pro stejný syndrom MEN). Pouze u lidí, kteří zdědí abnormalitu v jednom ze specifických genů MEN, se může vyvinout MEN.
Pokud má člověk MEN, má každé z jeho dětí 50% šanci na zdědění stavu. To znamená, že každé dítě osoby s MEN má stejnou šanci zdědit nebo nezdědit nemoc. Například pokud má osoba s MEN dvě děti, bude ovlivněna pravděpodobnost, že bude mít jedno. Podobně, pokud má osoba s MEN šest dětí, je pravděpodobné, že zdědí nemoc tři. Zděděná onemocnění, u nichž je pravděpodobnost přenosu nemoci na jejich děti 50%, jsou známá jako autozomálně dominantní onemocnění. Osoba s rodinnou anamnézou MUŽE nemůže předat MĚNĚ svým dětem, pokud sami nezdědili MUŽE. Pouze lidé s mutací genu MEN jsou schopni předat tento stav svým dětem. Pokud tedy vaši rodiče mají MUŽE a vy ne, vaše děti nemoc nedostanou.