Co jsou strukturální abnormality chromozomů?
Ke strukturním chromozomovým abnormalitám dochází, když dojde ke změně struktury nebo části chromozomu. Celkový počet chromozomů je obvykle 46 celkem na buňku. Abnormality strukturních chromozomů se vyskytují, když chybí část chromozomu, část chromozomu je extra nebo část přešla na jinou část. Nakonec to vede k tomu, že máte příliš mnoho nebo příliš málo genetického materiálu. To je příčina některých vrozených vad.
Každý chromozom má mnoho segmentů. Ty se obvykle dělí na „krátké rameno“ a „dlouhé rameno“ chromozomu. Krátké rameno, které je horní polovinou chromozomu, je známé jako „rameno p“. Dlouhé rameno, které je spodní polovinou chromozomu, je „rameno Q“. Centroméra je střední část chromozomu, který se zdá být „sevřený“ mezi rameny p a q.
Co jsou to delece?
Termín „delece“ jednoduše znamená, že část chromozomu chybí nebo je „odstraněna“. Velmi malý kousek chromozomu může obsahovat mnoho různých genů. Pokud chybí geny, může dojít k chybám ve vývoji dítěte, protože chybí některé „pokyny“. Jeden příklad genetického syndromu způsobeného delecí se nazývá „Cri du Chat“, kde část chromozomu # 5 chybí nebo je odstraněna.
Co je to Cri du Chat?
Je nalezen Cri du Chat nebo „syndrom Cat Cry“ u přibližně 1 z 20 000 až 50 000 živě narozených dětí v USA je Cri du Chat způsobena delecí chromozomu 5p, který je psán „5p-“. Děti s Cri du Chat mají vysoký výkřik, špatný svalový tonus, malou velikost hlavy a nízkou porodní váhu. Mají také problémy s jazykem a mohou se vyjádřit pomocí malého počtu slov nebo znakového jazyka. Mohou být přítomny i další zdravotní problémy. Patří mezi ně zpoždění při chůzi, problémy s krmením, hyperaktivita, skolióza a těžké mentální postižení. Většina lidí s Cri du Chat může mít normální délku života, pokud se nenarodí s jinými závažnými vadami orgánů. K tomu, aby děti s Cri du Chat mohly plně využít svůj potenciál, je kromě fyzické a jazykové terapie důležitá také pedagogická intervence v raném věku.
Co jsou duplicity?
Termín „ duplikace “jednoduše znamená, že část chromozomu je duplikována nebo přítomna ve 2 kopiích. To má za následek extra genetický materiál, i když je celkový počet chromozomů obvykle normální. Protože velmi malý kousek chromozomu může obsahovat mnoho různých genů, další geny přítomné v duplikaci mohou způsobit, že tyto geny nebudou správně fungovat. Tyto „zvláštní pokyny“ mohou vést k chybám ve vývoji dítěte. Jedním ze způsobů, jak uvažovat o duplikaci, je považovat všech 46 chromozomů za kuchařskou knihu a každý jednotlivý chromozom za recept. Pokud v receptu chybí delece, duplikace je další ingrediencí. Jeden příklad vzácné genetické poruchy duplikace se nazývá Pallister Killianův syndrom, kdy je duplikována část chromozomu # 12.
Co je Pallister Killianův syndrom?
Pallister Killianův syndrom je výsledkem chromozomového materiálu extra # 12. Obvykle existuje směs buněk (mozaicismus), některé s extra materiálem # 12 a jiné, které jsou normální (46 chromozomů bez extra materiálu # 12). Děti s tímto syndromem mají mnoho problémů. Patří mezi ně těžké mentální postižení, špatný svalový tonus, „hrubé“ rysy obličeje a výrazné čelo. Mají tendenci mít velmi tenký horní ret, se silnějším dolním retem a krátkým nosem. Mezi další zdravotní problémy patří záchvaty, špatné stravování, ztuhlé klouby, šedý zákal v dospělosti, ztráta sluchu a srdeční vady. Lidé s Pallister Killian mají zkrácenou délku života, ale mohou žít do svých 40 let.