Co je Von Hippel-Lindauova choroba (VHL)?
Von Hippel-Lindauova choroba (VHL) je vzácná genetická multisystémová porucha, při které v určitých částech těla rostou nerakovinné nádory. Pomalu rostoucí hemgioblastomy – benigní nádory s mnoha krevními cévami – se mohou vyvinout v mozku, míchě, sítnicích očí a v blízkosti vnitřního ucha. Kolem hemangioblastomů se mohou vyvinout cysty (váčky naplněné tekutinou). Jiné typy nádorů se vyvíjejí v nadledvinách, ledvinách nebo pankreatu. Příznaky VHL se u jednotlivců liší a závisí na velikosti a umístění nádorů. Mezi příznaky patří bolesti hlavy, problémy s rovnováhou a chůzí, závratě, slabost končetin, problémy se zrakem, hluchota v jednom uchu a vysoký krevní tlak. Jedinci s VHL mají také vyšší riziko než je obvyklé u určitých typů rakoviny, zejména u rakoviny ledvin.
Existuje nějaká léčba?
Léčba VHL se liší podle lokality a velikosti nádoru. Obecně je cílem léčby léčit nádory dříve, než dorostou do velikosti dostatečně velké, aby způsobily trvalé problémy vyvíjením tlaku na mozek nebo míchu. tento tlak může blokovat tok mozkomíšního moku v nervovém systému, zhoršit vidění nebo způsobit hluchotu. Léčba většiny případů VHL obvykle zahrnuje chirurgický zákrok k odstranění nádorů dříve, než se stanou škodlivými. Některé nádory lze léčit cíleným ozařováním vysokými dávkami. Jednotlivci s VHL potřebují pečlivé sledování lékařem nebo lékařským týmem obeznámeným s poruchou.
Jaká je prognóza?
Prognóza pro jednotlivce s VHL závisí na počtu, umístění a komplikace nádorů. Neléčená VHL může mít za následek slepotu a / nebo trvalé poškození mozku. Díky včasné detekci a léčbě se prognóza významně zlepší. Smrt je obvykle způsobena komplikacemi nádorů na mozku nebo rakovinou ledvin.
Jaký výzkum se provádí?
Posláním Národního ústavu pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici (NINDS) je hledat základní znalosti o mozku a nervovém systému a tyto znalosti využít ke snížení zátěže neurologických onemocnění. NINDS sleduje intenzivní výzkumný program zaměřený na prevenci a léčbu poruch, které způsobují nádory v mozku a míše, jako je VHL. Studie přírodní historie doufá, že se dozví více o růstu nádorů mozku a míchy, stejně jako cyst, které se u nich vyvinou u jedinců s VHL. Vědci prozkoumají, jak rychle nádory rostou, a pokusí se určit, které faktory (jako je puberta, těhotenství, menopauza nebo krevní proteiny) ovlivňují růst nádorů. Na základě laboratorních nálezů plánují vědci NINDS studie lékových testů pro jednotlivce s VHL. Například vědci z NNDS doufají, že se naučí, zda lék, který bojuje s jinými druhy rakoviny, může zpomalit růst hemangioblastomů u některých lidí s VHL. Národní institut pro rakovinu NIH provádí výzkum zaměřený na léčbu nádorů ledvin u jedinců s VHL a také studie zaměřené na identifikaci genových mutací u lidí, kteří jsou vystaveni riziku rozvoje onemocnění.
enews
Clevelandská klinika je neziskové akademické lékařské centrum. Reklama na našem webu pomáhá podporovat naši misi. Nepodporujeme produkty nebo služby jiné než Clevelandské kliniky. . Zásady