Williamsův syndrom

Mezi nejčastější příznaky Williamsova syndromu patří srdeční vady a neobvyklé rysy obličeje. Mezi další příznaky patří nedostatek přiměřeného přírůstku hmotnosti v kojeneckém věku (nedostatek prospívání) a nízký svalový tonus. Lidé s Williamsovým syndromem mívají zuby s širokým rozestupem, dlouhou filtraci a zploštělý nosní můstek.

Většina lidí s Williamsovým syndromem je ve srovnání se svým IQ vysoce verbální a je často velmi společenská. byl popsán jako osobnost typu „koktejlového večírku“. Lidé s Williamsovým syndromem se při sociálních jednáních hyperfokují na oči ostatních.

PhysicalEdit

Lidé s Williamsovým syndromem mají mnoho srdečních problémů, obvykle srdeční šelesty a také zúžení hlavních krevních cév. jako supravalvulární aortální stenóza. Mezi další příznaky patří gastrointestinální potíže, jako je těžká nebo prodloužená kolika, bolesti břicha a divertikulitida, noční enuréza (zvlhčení postele) a močové potíže, nepravidelnosti zubů a vadná zubní sklovina, stejně jako problémy s hormony, nejčastější je vysoká hladina vápníku v krvi. Bylo hlášeno, že se hypotyreóza vyskytuje u dětí, i když neexistují žádné důkazy o jejím výskytu u dospělých; dospělí s WS mají vyšší riziko vzniku cukrovky typu 2, přičemž některé případy jsou patrné již od 21 let.

Lidé s Williamsovým syndromem mají často hyperakusii a fonofobii, která připomíná ztrátu sluchu způsobenou hlukem, ale toto může být způsobeno nesprávně fungujícím sluchovým nervem. Lidé s WS však mohou mít tendenci projevovat lásku k hudbě a zdá se, že mají větší pravděpodobnost absolutní výšky tónu. Ukazuje se také vyšší prevalence leváctví a dominance levého oka.

Oční problémy jsou u Williamsova syndromu běžné. Až 75% subjektů v některých studiích má strabismus (oční vychýlení), zejména esotropii, v důsledku inherentní subnormální binokulární vizuální funkce a kognitivních deficitů ve visuospatiální konstrukci. Lidé s Williamsovým syndromem mají problémy s vizuálním zpracováním, ale to souvisí spíše s obtížemi při řešení složitých prostorových vztahů než s percepcí hloubky jako takové.

Nervový systémEdit

Kvůli mnoha genům které chybí u lidí s Williamsovým syndromem, existuje mnoho účinků na mozek, včetně abnormalit v mozečku, pravém temenním laloku a levé frontální kortikální oblasti. Tento vzorec je v souladu s zrakově-prostorovými postiženími a problémy s načasováním chování, které se často vyskytují u Williamsova syndromu.

Frontální cerebelární dráhy, které se podílejí na načasování chování, se často u lidí s Williamsovým syndromem vyvíjejí abnormálně, souvisí s jejich nedostatky v koordinaci a provádění jemných motorických úkolů, jako je kreslení a psaní. Lidé s Williamsovým syndromem navíc často vykazují velké motorické obtíže, včetně problémů s chůzí dolů, stejně jako hyperaktivní motorické reflexy (hyperreflexie) a hyperaktivní, mimovolní pohyby očí (nystagmus).

Williamsův syndrom je také pozoruhodné pro projevy abnormalit v temenno-hřbetních oblastech neokortexu, ale ne ve ventrálních oblastech. Parietálně-hřbetní oblast zpracovává vizuální zpracování, které podporuje vizuální-prostorovou analýzu prostředí, zatímco ventrální souvisí se sémantickým rozpoznáváním vizuálních podnětů, stejně jako s rozpoznáváním tváří. Lidé s Williamsovým syndromem jsou tedy často schopni vizuálně identifikovat a rozpoznat celé objekty a odkazovat na ně podle jména, ale potýkají se s vizuoprostorovou konstrukcí (vidět objekt složený z mnoha menších částí a znovu jej vytvořit) a orientovat se v prostoru .

Lidé s Williamsovým syndromem jsou často přívětiví a hyperverbální, což dokazuje sníženou inhibiční schopnost, která pramení z dorzálně-frontálních deficitů. Některé studie naznačují, že amygdala osoby s Williamsovým syndromem má větší objem než průměrná osoba (i když je v dětství menší než průměr). Neurozobrazovací studie obecně ukazují, že lidé s Williamsovým syndromem snížili reaktivitu amygdaly v reakci na sociálně děsivé podněty (například nesouhlasné tváře), ale vykazují hyperreaktivitu v amygdale, pokud jsou prezentovány podněty nesociálního strachu (například děsivá zvířata). To může částečně odpovídat za zjevnou absenci sociální inhibice pozorované u lidí se syndromem, stejně jako prevalence úzkostných příznaků (podrobnosti o vztahu mezi amygdalou a reakcí na strach viz strach). Existují také důkazy, že lidé s Williamsem vykazují hyper amygdalovou aktivitu při sledování šťastných výrazů obličeje.

Zvýšená hlasitost a aktivace levé sluchové kůry byla pozorována u lidí s Williamsovým syndromem, který byl interpretován jako neurální korelace sklonu pacientů k rytmu a laskavosti hudby. Podobné velikosti sluchové kůry mají byly dříve hlášeny pouze u profesionálních hudebníků.

DevelopmentalEdit

K nejranějším pozorovatelným příznakům Williamsova syndromu patří nízká porodní hmotnost, neprospívání, potíže s kojením, noční podrážděnost a gastroezofageální reflux. považovány za charakteristické pro syndrom, jsou přítomny také na počátku vývoje, stejně jako srdeční šelest. Výzkum vývoje syndromu naznačuje, že vrozené srdeční choroby jsou obvykle přítomny v raném věku, často při prvním pediatrickém jmenování kojence. Problémy se srdcem v kojeneckém věku často vedou k počáteční diagnóze Williamsova syndromu.

Ve většině případů Williamsova syndromu je přítomno zpoždění vývoje, které zahrnuje zpoždění jazykových schopností a opožděný vývoj motorických dovedností. U lidí s Williamsovým syndromem se jazykové schopnosti rozvíjejí poměrně pozdě ve srovnání s ostatními dětmi, přičemž první slovo dítěte se často vyskytuje až ve třech letech. U jazykových schopností je často až do dospívání zjištěno, že jsou nedostatečné, pokud jde o sémantiku, morfologii a fonologie, i když ne ve slovní zásobě.

Williamsův syndrom je také poznamenán zpožděním ve vývoji motorických dovedností. Kojenci s Williamsem rozvíjejí schopnost zvedat hlavy a sedět bez podpory o měsíce později, než je obvyklé u vyvíjejících se dětí. Tato zpoždění pokračují až do dětství, kdy se u pacientů s Williamsovým syndromem opožďuje naučit se chodit. U malých dětí je pozorované motorické zpoždění přibližně pět až šest měsíců, ačkoli některé výzkumy naznačují, že děti s Williamsovým syndromem mají zpoždění ve vývoji, které se stává více extrém s věkem. Děti s motorickým zpožděním v důsledku Williamsova syndromu zaostávají zejména ve vývoji koordinace, jemné motoriky, jako je psaní a kreslení, doba odezvy a síla a obratnost paží. Jak děti s Williamsovým syndromem dospívají, zhoršená motorická schopnost přetrvává (a možná se zhoršuje).

Dospělí a dospívající s Williamsovým syndromem obvykle dosahují podprůměrné výšky a hmotnosti ve srovnání s nezasaženou populací. Jak lidé s Williamsovým syndromem stárnou, často se u nich rozvinou kloubní omezení a hypertonie nebo abnormálně zvýšený svalový tonus. Hypertenze, gastrointestinální problémy a urogenitální příznaky často přetrvávají i v dospělosti, stejně jako kardiovaskulární problémy. Dospělí s Williamsovým syndromem mají obvykle omezenou schopnost žít samostatně nebo pracovat v konkurenčním prostředí zaměstnání, ale toto vývojové poškození je přičítáno spíše psychologickým symptomům než fyziologickým problémům.

Sociální a psychologické úpravy

Lidé s Williamsovým syndromem hlásí vyšší úroveň úzkosti i vývoj fóbie, který může souviset s hyperakusí (vysoká citlivost na určité frekvence zvuku). Ve srovnání s jinými dětmi se zpožděním vykazují děti s Williamsovým syndromem výrazně větší počet obav. 35% z těchto dětí splnilo definici DSM, že má fobii, ve srovnání s 1–4,3% u dětí s jinými typy zpoždění ve vývoji. Williamsův syndrom je také silně spojen s poruchou pozornosti s hyperaktivitou a souvisejícími psychologickými příznaky, jako je špatná koncentrace, hyperaktivita a sociální dezinhibice.

Dále, kognitivní schopnosti (IQ) lidí s WMS se obvykle pohybují od mírných po – mírné úrovně mentálního postižení. Jedna studie s 306 dětmi s Williamsovým syndromem zjistila IQ skóre v rozmezí od 40 do 112 s průměrem 69,32 (průměrné IQ skóre obecné populace je 100). Skóre IQ nad tímto rozsahem bylo hlášeno u lidí s menšími genetickými delecemi. Zejména lidé s Williamsovým syndromem čelí výzvám v oblasti zrakově-motorických dovedností a vizuoprostorové konstrukce. Většina postižených lidí se nedokáže prostorově orientovat a mnozí mají potíže s úkolem, který vyžaduje i to nejzákladnější vizuální řešení problémů. Mnoho dospělých s Williamsovým syndromem nemůže dokončit jednoduchou šestidílnou skládačku určenou například pro malé děti. Tyto visuospatiální deficity mohou souviset s poškozením dorzální kortikální dráhy pro vizuální zpracování.

Přes fyzické a kognitivní deficity vykazují lidé s Williamsovým syndromem působivé sociální a slovní schopnosti. Pacienti s Williamsem mohou být ve srovnání s IQ vysoce verbální. Když jsou děti s Williamsovým syndromem požádány, aby pojmenovaly řadu zvířat, mohou dobře vypsat divoký sortiment tvorů, jako je koala, šavlozubá kočka, sup, jednorožec, lachtan, yak, kozorožec a Brontosaurus, což je mnohem větší slovní zásoba pole, než by se od dětí s IQ v 60. letech očekávalo.Některé další silné stránky, které byly spojeny s Williamsovým syndromem, jsou sluchová schopnost krátkodobé paměti a rozpoznávání obličeje. Jazyk používaný lidmi s Williamsovým syndromem se výrazně liší od nepostižených populací, včetně lidí odpovídajících IQ. Lidé s Williamsovým syndromem mají tendenci používat řeč, která je bohatá na emocionální deskriptory, má vysokou prozodii (přehnaný rytmus a emoční intenzitu) a vyznačuje se neobvyklými výrazy a podivnými idiomy.

Mezi charakteristické rysy lidí s Williamsovým syndromem je zjevný nedostatek sociální inhibice. Dykens a Rosner (1999) zjistili, že 100% pacientů s Williamsovým syndromem je laskavých, 90% vyhledává společnost ostatních, 87% se vcítí do bolesti druhých, 84% se o ně stará, 83% je nesobeckých / odpouštějících, 75% nikdy nezůstaňte bez povšimnutí ve skupině a 75% je šťastných, když se ostatním daří. Kojenci s Williamsovým syndromem navazují normální a častý oční kontakt a malé děti s Williamsem často přistupují k cizím lidem a objímají je. Lidé postižení Williamsovým syndromem mají obvykle vysokou empatii pokud jde o empatii, ukazují relativní sílu při čtení očí lidí, aby změřili záměry, emoce a duševní stavy. Úroveň přívětivosti pozorovaná u lidí s Williamsem je často pro sociální prostředí nevhodná a dospívající a dospělí s Williamsovým syndromem často zažívají sociální izolaci, frustraci a osamělost navzdory své zjevné touze spojit se s jinými lidmi.

I když tyto děti často vypadaly jako šťastné kvůli své společenské povaze, často mají vnitřní nevýhody způsobu, jakým jednají. 76–86% těchto dětí bylo údajně přesvědčeno, že buď mají málo přátel, nebo mají problémy se svými přáteli. To je pravděpodobně způsobeno skutečností, že i když jsou velmi přátelští k cizím lidem a rádi se setkávají s novými lidmi, mohou mít potíže s interakcí na hlubší úrovni. 73–93% bylo označeno jako bez výhrad u cizinců, 67% vysoce citlivých na odmítnutí, 65% náchylných k škádlení a statistika vykořisťování a zneužívání nebyla k dispozici. Existují také vnější problémy. 91–96% projevuje nepozornost, 75% impulzivitu, 59–71% hyperaktivitu 46–74% záchvaty vzteku, 32–60% neposlušnost a 25–37% boj a agresivní chování.

V jednom experimentu skupina dětí s Williamsovým syndromem nevykazovala žádné známky rasové zaujatosti, na rozdíl od dětí bez syndromu. Ukázali však genderovou předpojatost v podobné míře jako u dětí bez syndromu, což naznačuje samostatné mechanismy těchto předsudků.