Co je to ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris se vyznačuje nadměrnou suchou šupinatou kůží. Je to nejběžnější forma zděděných ichtyóz. Název „ichtyóza“ je odvozen z řeckého kořene „ichythys“, což znamená ryba, za což vděčí ichthyosis vulgaris svým jiným jménům, „fish scale disease“ nebo „fish skin disease“; „vulgaris“ znamená běžný.
Ichthyosis vulgaris může být zděděn nebo získán. Tato stránka se zaměřuje na častější zděděnou formu.
Co způsobuje ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris je výsledkem mutací ztráty funkce v genu kódujícím protein filaggrin (FLG), který je mapován na komplexu epidermální diferenciace na chromozomu 1q21. Mutace vedou k defektní produkci filaggrinu.
Filaggrin je vláknový epidermální protein potřebný pro vazbu keratinových vláken v epidermálních buňkách, aby vytvořil účinnou kožní bariéru. Pomáhá udržovat pH pokožky, zadržovat vlhkost ve stratum corneum a snižovat ztrátu trans-epidermální vody (TEWL).
Xeróza nebo suchost jsou důsledkem snížené hydratace pokožky spojené s vadným filaggrinem. Nadměrné měřítko vyplývá z neschopnosti squamů (kožních buněk) zůstat hydratovaných, když se pohybují nahoru skrz stratum corneum. Hyperkeratóza je důsledkem kompenzačních opravných mechanismů zvyšujících buněčnou proliferaci.
Kdo dostane ichtyózu vulgaris?
Ichthyosis vulgaris postihuje 1 z 250 lidí. Mutace filaggrinu byly nejčastěji hlášeny u Evropanů; prevalence u jiných ras je předmětem výzkumu.
Ichthyosis vulgaris je autosomální semidominantní stav. Semidominantní znamená, že mutace v jednom genu páru chromozomů vede k mírné verzi onemocnění, zatímco mutace obou genů na páru chromozomů má za následek středně těžkou až těžkou formu.
Jaká je klinická rysy ichthyosis vulgaris?
Příznaky se liší v závažnosti a mají tendenci být méně závažné v teplém a vlhkém podnebí.
- Ichthyosis vulgaris se obvykle při narození nevyskytuje. Nejčastěji se objevuje přibližně po 2 měsících a ve většině případů před 5. rokem. Příznaky se mohou zhoršovat až do puberty a někdy se s věkem zlepšují.
- Suchá šupinatá kůže (xeróza) ovlivňuje extensorový aspekt končetiny, pokožka hlavy, centrální obličej a trup. Kožní záhyby jsou obvykle ušetřeny (záhyby krku, podpaží, loktů a kolen). Může dojít k popraskání (bolestivé trhliny) dlaní a chodidel.
- Ichthyosis vulgaris je spojována s keratózou pilaris (folikulární hyperkeratóza) a hyperlinearitou (výrazné linie kůže) dlaní a chodidel.
Atopická dermatitida (ekzém) je přítomna u 50% lidí s ichtyóza vulgaris (a 8% pacientů s atopickým ekzémem má rysy ichtyóza vulgaris). Pokud je atopická dermatitida spojena s těžkou ichtyózou vulgaris, má dermatitida tendenci být brzy na počátku, závažná a pravděpodobně přetrvává i v dospělosti. Existuje také zvýšené riziko astmatu, rýmy a potravinové alergie.
Ichthyosis vulgaris
Jak je ichtyóza vulgaris diagnostikována?
Ichthyosis vulgaris je obvykle klinická diagnóza. Mírná ichtyóza se často nazývá „suchá kůže“.
Mutace filaggrinu mohou detekovat výzkumné laboratoře ze vzorku ústní sliznice nebo slin.
Při biopsii kůže histologie ukazuje hyperkeratózu v stratum corneum a snížená nebo chybějící zrnitá vrstva. Elektronová mikroskopie také ukazuje snížené nebo chybějící granule keratohyalinu, jejichž hlavní složkou je protein pro-filaggrin, předchůdce filaggrinu.
Jaká je léčba ichtyózy vulgaris?
Cílem léčby je snížit suchost, šupinatění, štěpení a zahuštění pokožky. Toho je dosaženo pravidelným každodenním odlupováním a zvlhčováním.
Ošetření k udržení hydratace pokožky
Aplikujte změkčovadla s vysokým obsahem lipidů, jako je lanolinový krém (mazu) látka podobná vlněným zvířatům).
Ošetření omezující vodní kámen
- Koupejte se ve slané vodě
- Naneste krémy nebo krémy obsahující solný roztok kyselina ylic, kyselina glykolová, kyselina mléčná nebo močovina k odlupování a zvlhčení pokožky. Mohou dráždit aktivní ekzémy.
- V závažných případech lze předepsat orální retinoidy, jako je acitretin nebo isotretinoin.
Obecné tipy
- Naneste krémy a krémy na vlhkou pokožku, aby se zachytila vlhkost (do 3 minut po sprchování / koupání).
- Lotion a krémy lze udržovat pod okluzí po dobu 1 nebo 2 hodin s fóliovým obalem, který zvyšuje hydratace pokožky.
- Na vlhkou pokožku jemně otřete pemzu, abyste odstranili zesílenou křupavou pokožku.
- Kartáčováním umyjte vlasy a odstraňte šupinky z pokožky hlavy.