Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die verursacht wird, wenn eine abnormale Zellteilung zu einer zusätzlichen vollständigen oder teilweisen Kopie von Chromosom 21 führt. Dieses zusätzliche genetische Material verursacht die Entwicklungsänderungen und physikalischen Merkmale von Down-Syndrom.
Das Down-Syndrom ist bei den einzelnen Personen unterschiedlich schwer und führt zu lebenslangen geistigen Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen. Es ist die häufigste genetische Chromosomenstörung und Ursache für Lernschwierigkeiten bei Kindern. In den Vereinigten Staaten tritt das Down-Syndrom bei 1 von 800 Säuglingen mit bis zu 6.000 Kindern auf, die jedes Jahr mit dem Down-Syndrom geboren werden. Es wird geschätzt, dass etwa 85% der Säuglinge mit Down-Syndrom ein Jahr überleben und 50% von ihnen länger als 50 Jahre leben werden. Laut der National Down Syndrome Society leben in den USA mehr als 350.000 Menschen mit Down-Syndrom.
Ein besseres Verständnis des Down-Syndroms und frühzeitiger Interventionen kann die Lebensqualität von Kindern und Erwachsenen erheblich verbessern mit dieser Störung und helfen Sie ihnen, ein erfülltes Leben zu führen.
Was verursacht das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom kann durch eine von drei Arten abnormaler Zellteilung mit Chromosom 21 verursacht werden.
Die drei genetischen Variationen umfassen:
- Trisomie 21 – Mehr als 90% der Fälle mit Down-Syndrom werden durch Trisomie 21 verursacht. Ein zusätzliches Chromosom (Chromosom 21) entsteht entweder in der Entwicklung des Spermas oder des Spermas Ei. Wenn sich das Ei und das Sperma zu dem befruchteten Ei vereinigen, sind drei (statt zwei) Chromosomen 21 vorhanden. Während sich die Zellen teilen, wird das zusätzliche Chromosom in jeder Zelle wiederholt.
- Mosaik-Trisomie 21 – Dies ist eine seltene Form (weniger als 2% der Fälle) des Down-Syndroms. Obwohl ähnlich wie bei der einfachen Trisomie 21, besteht der Unterschied darin, dass das zusätzliche Chromosom 21 in einigen, aber nicht allen Zellen des Individuums vorhanden ist. Diese Art des Down-Syndroms wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht. Der Name stammt aus einer zufälligen Reihenfolge normaler und abnormaler Zellen (ein Mosaik). Im zellulären Mosaikismus kann die Mischung in verschiedenen Zellen des gleichen Typs gesehen werden; Bei Gewebemosaik kann ein Satz von Zellen normale Chromosomen aufweisen und ein anderer Typ kann Trisomie 21 aufweisen.
- Translokationstrisomie 21 – Manchmal (in 3-4% der Fälle) Teil von Chromosom 21 wird vor oder bei der Empfängnis an ein anderes Chromosom (normalerweise das 13., 14. oder 15. Chromosom) gebunden (transloziert). Der Träger (derjenige mit dem translozierten Chromosom) hat 45 Chromosomen anstelle von 46, aber er hat das gesamte genetische Material einer Person mit 46 Chromosomen. Dies liegt daran, dass sich das zusätzliche Chromosom 21-Material auf einem anderen Chromosom befindet (dem translozierten). Ein Träger hat das zusätzliche Material, aber nur ein Chromosom 21. Der Träger zeigt keines der Symptome des Down-Syndroms, da er die richtige Menge an genetischem Material aufweist.
Für Paare Wenn ein Kind aufgrund einer Translokationstrisomie 21 ein Down-Syndrom hatte, besteht möglicherweise eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom bei zukünftigen Schwangerschaften. Dies liegt daran, dass einer der Elternteile möglicherweise ein ausgeglichener Träger der Translokation ist.
Die Wahrscheinlichkeit, die Translokation zu bestehen, hängt vom Geschlecht des Elternteils ab, der das neu angeordnete Chromosom 21 trägt. Wenn der Vater der Träger ist, Das Risiko liegt bei etwa 3 Prozent, mit der Mutter als Trägerin bei etwa 12 Prozent.
In allen Fällen des Down-Syndroms, insbesondere aber in Fällen mit Translokationstrisomie 21, ist es für die Eltern wichtig genetische Beratung zu haben, um ihr Risiko zu bestimmen. Es sind keine Verhaltens- oder Umweltursachen für das Down-Syndrom bekannt.
Was ist das Risiko für das Down-Syndrom?
Einige Eltern haben ein höheres Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, darunter:
Alter der Mutter
Mit zunehmendem Alter der Eier einer Frau besteht ein höheres Risiko, dass sich die Chromosomen falsch teilen. Daher steigt das Risiko eines Down-Syndroms mit dem Alter einer Frau.
| Alter der Mutter | Chancen auf ein Kind mit Down-Syndrom |
|---|---|
| 20 | 1 in 1.600 |
| 25 | 1 in 1.300 |
| 30 | 1 in 1.000 |
| 35 | 1 in 365 |
| 40 | 1 in 90 |
| 45 | 1 in 30 |
Vorheriges Kind mit Down-Syndrom
Im Allgemeinen haben Paare, die ein Kind mit Down-Syndrom hatten, eine leicht erhöhtes Risiko (ca. 1%), ein zweites Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
Ein Trägerelternteil
Eltern, die Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom sind, haben ein erhöhtes Risiko auf die Art der Translokation. Daher sind vorgeburtliches Screening und genetische Beratung wichtig. Menschen mit Down-Syndrom vermehren sich selten.Fünfzehn bis dreißig Prozent der Frauen mit Trisomie 21 sind fruchtbar und haben ein etwa 50-prozentiges Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
Es gibt keine Hinweise darauf, dass ein Mann mit Down-Syndrom ein Kind zeugt. Während die Häufigkeit von Geburten von Kindern mit Down-Syndrom mit dem Alter der Mutter zunimmt, werden aufgrund höherer Geburtenraten mehr Kinder von Frauen unter 35 Jahren geboren. Achtzig Prozent der Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen unter 35 Jahren geboren.
Was ist der Unterschied zwischen einem Screening-Test und einem Diagnosetest?
Ein Screening-Test hilft die Möglichkeit eines Down-Syndroms identifizieren. Screening-Tests liefern keine schlüssigen Antworten, sondern geben einen Hinweis auf die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby ein Down-Syndrom hat. Ein abnormales Testergebnis bedeutet nicht, dass Ihr Baby ein Down-Syndrom hat.
Ziel eines Screening-Tests ist es, das Risiko eines Down-Syndroms für das Baby abzuschätzen. Wenn der Screening-Test positiv ist und das Risiko für ein Down-Syndrom besteht, können weitere Tests empfohlen werden. Diagnosetests können das Down-Syndrom identifizieren, bevor das Baby geboren wird.
In der Januar-Ausgabe von Obstetrics & Gynäkologie veröffentlichte das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen Richtlinien, die ein Screening empfehlen für das Down-Syndrom bei allen schwangeren Frauen während ihres ersten Trimesters.
Diagnosetests sind tendenziell teurer und mit einem gewissen Risiko verbunden. Screening-Tests sind schnell und einfach durchzuführen. Screening-Tests haben jedoch eine größere Wahrscheinlichkeit, falsch zu liegen. Es gibt „falsch-positive“ (Test zeigt an, dass das Baby den Zustand hat, wenn das Baby dies wirklich nicht tut) und „falsch-negative“ (Baby hat den Zustand, aber der Test zeigt an, dass dies nicht der Fall ist).
Screening und Diagnose
Screening-Tests während der Schwangerschaft
Verschiedene Screening-Tests können helfen, die Möglichkeit eines Down-Syndroms zu identifizieren. Diese Screening-Tests liefern keine schlüssigen Antworten, geben jedoch einen Hinweis auf die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby an einem Down-Syndrom leidet.
Die häufigsten vorgeburtlichen Screening-Tests umfassen:
- Ultraschall
- Blutuntersuchungen – Die Ergebnisse des Ultraschalls werden mit Blutuntersuchungen kombiniert.
- Erstes Trimester-Screening – Dies ist ein zweistufiges Screening. Das mütterliche Blut wird auf zwei normale Proteine des ersten Trimesters getestet. Anschließend wird mit Ultraschall die Nackentransparenzregion unter der Haut hinter dem Nacken des Babys untersucht. Dieser Test wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
- Quad Marker Screen – Das mütterliche Blut wird auf vier Substanzen getestet, die normalerweise aus dem Blut, dem Gehirn, der Rückenmarksflüssigkeit und dem Fruchtwasser eines Babys stammen. Dieser Test wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
- Triple Screen – Während der 16. und 18. Schwangerschaftswoche kann ein Bluttest durchgeführt werden, bei dem die Mengen von drei Substanzen gemessen werden: Alpha-Fetoprotein (AFP) ), das vom Fötus produziert wird, menschliches Choriongonadotropin (hCG) und nicht konjugiertes Östriol, das von der Plazenta produziert wird. Bei der Ermittlung der Testergebnisse berücksichtigen die Leistungserbringer das Alter, das Gewicht und die ethnische Zugehörigkeit der Mutter.
Diagnosetests während der Schwangerschaft
Wenn die Screening-Tests positiv sind oder ein hohes Risiko für ein Down-Syndrom besteht, sind möglicherweise weitere Tests erforderlich.
Zu den diagnostischen Tests, mit denen das Down-Syndrom identifiziert werden kann, gehören:
- Amniozentese – durchgeführt nach Woche 15.
- Chorionzotten-Probenahme (CVS) – durchgeführt zwischen der 9. und 14. Woche.
- Perkutane Nabelschnurblut-Probenahme (PUBS) – durchgeführt nach Woche 18.
Diagnosetests für Neugeborene
Nach der Geburt basiert die Erstdiagnose normalerweise auf dem Aussehen des Babys. Wenn einige oder alle charakteristischen Merkmale des Down-Syndroms vorhanden sind, wird der Arzt einen chromosomalen Karyotyp-Test anordnen. Wenn ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist, lautet die Diagnose Down-Syndrom.
Was sind die Gründe für einen Test oder einen Test?
Die Gründe für einen Test oder einen Test variieren von Person zu Person Person und Paar zu Paar.
Die Durchführung der Tests und die Bestätigung der Diagnose bieten Ihnen bestimmte Möglichkeiten:
- Beginnen Sie mit der Planung für ein Kind mit besonderen Bedürfnissen.
- Beginnen Sie mit der erwarteten Adressierung Änderungen des Lebensstils
- Identifizieren von Selbsthilfegruppen und Ressourcen
Einige Einzelpersonen oder Paare entscheiden sich aus verschiedenen Gründen möglicherweise dafür, keine Tests oder zusätzliche Tests durchzuführen:
- Sie sind mit den Ergebnissen zufrieden, egal wie das Ergebnis ausfällt.
- Aus persönlichen, moralischen oder religiösen Gründen ist die Entscheidung, das Kind zur Entbindung zu bringen, keine Option
- Risiko einer Schädigung des sich entwickelnden Babys
Es ist wichtig, die Risiken und Vorteile von Tests gründlich mit Ihrem Arzt zu besprechen. Ihr Arzt hilft Ihnen bei der Entscheidung, ob der Nutzen der Ergebnisse die Risiken des Verfahrens überwiegen könnte.
Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms
Die Symptome des Down-Syndroms können von leicht bis schwer reichen. Geistige und körperliche Entwicklungen sind bei Menschen mit Down-Syndrom normalerweise langsamer als bei Menschen ohne diese Erkrankung. Mit dem Down-Syndrom geborene Säuglinge können durchschnittlich groß sein, wachsen jedoch langsam und bleiben kleiner als andere gleichaltrige Kinder.
Einige häufige körperliche Anzeichen des Down-Syndroms sind:
- Flaches Gesicht mit eine Neigung nach oben zu den Augen
- Kurzer Hals
- Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
- Vorstehende Zunge
- Kleiner Kopf
- Weiße Flecken in der Iris des Auges
- Schlechter Muskeltonus, lockere Bänder, übermäßige Flexibilität
Tiefe Falte in der Handfläche mit relativ kurzen Fingern
li> Kleine Hände und Füße
Bei Menschen mit Down-Syndrom treten häufig verschiedene gesundheitliche Probleme auf, darunter:
- Angeborene Herzkrankheit
- Hörprobleme
- Darmprobleme wie verstopfter Dünndarm oder Speiseröhre
- Zöliakie
- Augenprobleme wie Katarakte
li> Schilddrüsenfunktionsstörungen
Behandlung
Es gibt keine medizinische Heilung für das Down-Syndrom. Kinder mit Down-Syndrom würden jedoch von frühzeitiger medizinischer Hilfe und Entwicklungsmaßnahmen ab dem Säuglingsalter profitieren. Kinder mit Down-Syndrom können von Sprachtherapie, Physiotherapie und Ergotherapie profitieren. Sie erhalten möglicherweise eine spezielle Ausbildung und Unterstützung in der Schule.
Prognose
Die allgemeine Gesundheit und Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahren drastisch verbessert. Viele erwachsene Patienten sind gesünder, leben länger und beteiligen sich aufgrund frühzeitiger Intervention und Therapie aktiver an der Gesellschaft.
Bewältigungsfähigkeiten
Die Entdeckung, dass Ihr Kind an einem Down-Syndrom leidet, kann beängstigend und schwierig sein . Möglicherweise wissen Sie nicht, was Sie erwartet, und Sie müssen sich möglicherweise Sorgen um die Betreuung eines Kindes mit Behinderungen machen.
Drei Maßnahmen können hilfreich sein, um mit dieser neuen Situation fertig zu werden:
- Stellen Sie ein Team von Fachleuten zusammen – Finden Sie Ein Team von Gesundheitsdienstleistern, Lehrern und Therapeuten, denen Sie vertrauen, dass sie mit Ihnen zusammenarbeiten, um die beste Betreuung für Ihr Kind zu gewährleisten.
- Suchen Sie andere Familien auf – Unterstützung von denen, die ähnliche Erfahrungen mit einer Daune gemacht haben Syndrom Kind kann sehr vorteilhaft sein. Diese Selbsthilfegruppen können über lokale Krankenhäuser, Ärzte, Schulen und das Internet gefunden werden.
- Glauben Sie den Mythen über das Down-Syndrom nicht – in den letzten Jahren wurden mit Menschen mit Down-Syndrom immense Fortschritte erzielt. Die meisten leben mit ihren Familien, besuchen Regelschulen und haben verschiedene Jobs als Erwachsene. Menschen mit Down-Syndrom können ein erfülltes Leben führen.
Möchten Sie mehr wissen?
Die folgenden Organisationen können zusätzliche Informationen bereitstellen:
March of Dimes
Nationaler Down-Syndrom-Kongress
Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft