Tyypin 1 ja tyypin 2 neurofibromatoosin genetiikka
Tyypin 1 (NF1) ja tyypin 2 (NF2) neurofibromatoosin perinnölliset neurokutaaniset häiriöt autosomaalisesti hallitsevina geneettisinä oireyhtyminä. Autosomaalisesti dominoiva geneettinen siirto osoittaa, että fenotyyppiseen ilmentymiseen tarvitaan yksi kopio muutetusta geenistä. Autosomaalisille hallitseville oireyhtymille on ominaista suuri mutaatiomuutos, joka tapahtuu ensimmäistä kertaa yksilössä. NF1 ja NF2 eroavat toisistaan kliinisen puhkeamisen iän, kliinisten ilmenemismuotojen, geenilokusten ja geeniproteiinituotteiden suhteen; molemmissa […]