Mikä on ALD?
Adrenoleukodystrofia (ALD) on geneettinen tila, joka vahingoittaa kalvoa (myeliinivaippaa), joka peittää hermosolut. aivot ja selkäydin. Myeliini toimii eristeenä hermokuitujen ympärillä. Kun tämä eristävä kerros on vaurioitunut, aivojen hermosignaalit eivät voi kommunikoida kehon läpi kunnolla, mikä aiheuttaa kehon toimintahäiriöitä tai halvaantumista.
ALD estää kehoa hajoamasta erittäin pitkäketjuisia rasvahappoja (VLCFA). nämä rasvahappoketjut kertyvät aivoihin, hermostoon ja lisämunuaisiin. Kerääntymisen uskotaan aiheuttavan tulehdusta kehossa ja vahingoittavan myeliinivaippaa.
Kuinka ALD periytyy?
ALD on geneettinen tila, joka voidaan periä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. ALD vaikuttaa vakavimmin miehiin, kun se voi esiintyä joko lapsuudessa tai aikuisiässä. Naisilla, joilla on ALD: n kantaja, kehittyy taudin lievempi muoto aikuisiässä.
ALD-oireet
ALD-oireet alkavat usein 4-10-vuotiaiden välillä, mutta voivat ilmetä myös paljon myöhemmin elämässä. ALD-oireita ovat:
- näön menetys
- oppimisvaikeudet
- nielemisvaikeudet (nielemisvaikeudet)
- kohtaukset
- kuurous
- koordinaation ja tasapainon puute
- väsymys
- ajoittainen oksentelu
- laihtuminen
- puute ruokahalun tunne
- pahoinvointi
- ihon tummuminen
- progressiivinen dementia
- lihasheikkous
- alhainen verensokeri ( verensokeri)
- aamupäänsärky
Adrenomyeloneuropatia
Adrenomyeloneuropatia on aikuisille tuleva ALD-muoto, joka etenee hitaasti vuosikymmenien ajan. Oireisiin voi kuulua jäykkä käynti kävellessä sekä virtsarakon ja suoliston toimintahäiriöt. Monet miespotilaat tarvitsevat usein pyörätuolia. Lisämunuaiset eivät usein tuota tarpeeksi steroideja (kortisolia) ihmisillä, joilla on ALD, aiheuttaen Addisonin taudin.
ALD-diagnoosi
Potilaan sairaushistorian perusteellisen arvioinnin jälkeen, jos lääkärit mielestäni potilaalla voi olla ALD, he pyytävät lisätestausta: Ensinnäkin suoritetaan verikoe VLCFA-tasojen mittaamiseksi. Korkeat VLCFA-arvot viittaavat mahdolliseen ALD-diagnoosiin. Tämän diagnoosin vahvistamiseksi määrätään geenitesti. Jos ALD diagnosoidaan, lääkäri voi suositella potilaan perheenjäsenille geenitestausta. Monet valtiot ovat myös aloittaneet vastasyntyneiden seulonnan ALD: n varalta.
ALD-hoito
Lääkkeitä ja fysioterapiaa voidaan käyttää ALD-oireiden hoitoon. Jos potilas diagnosoidaan lapsena tai ALD: n varhaisessa vaiheessa, kantasolusiirto voi olla lupaava hoito ALD: n etenemisen pysäyttämiseksi.