Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka syntyy, kun epänormaali solujen jakautuminen johtaa ylimääräiseen täydelliseen tai osittaiseen kopioon kromosomista 21. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali aiheuttaa kehon muutoksia ja fyysisiä piirteitä Downin oireyhtymä.
Downin oireyhtymän vaikeusaste vaihtelee yksilöiden välillä, mikä aiheuttaa elinikäisen älyllisen vamman ja kehitysviiveitä. Se on yleisin geneettinen kromosomaalinen häiriö ja lasten oppimisvaikeuksien syy. Yhdysvalloissa Downin oireyhtymää esiintyy yhdellä joka 800: sta lapsesta, joilla on jopa 6000 Downin oireyhtymää sairastavaa lasta vuodessa. On arvioitu, että noin 85% Downin oireyhtymää sairastavista lapsista elää yhden vuoden ja 50% lapsista elää yli 50 vuotta. Kansallisen Downin oireyhtymän mukaan Yhdysvalloissa on yli 350 000 Downin oireyhtymää sairastavaa ihmistä.
Parempi tuntemus Downin oireyhtymästä ja varhaisista toimenpiteistä voi parantaa huomattavasti lasten ja aikuisten elämänlaatua. tämän häiriön kanssa ja auttaa heitä elämään tyydyttävää elämää.
Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?
Downin oireyhtymä voi johtua jostakin kolmesta epänormaalista solujen jakautumisesta, johon liittyy kromosomi 21.
Kolme geneettistä muunnosta ovat:
- Trisomia 21– Yli 90% Downin oireyhtymän tapauksista johtuu trisomista 21. Ylimääräinen kromosomi (kromosomi 21) on peräisin joko siittiöiden tai siittiöiden kehityksestä. kananmuna. Kun muna ja sperma yhdistyvät muodostamaan hedelmöitetty muna, läsnä on kolme (eikä kahta) kromosomia 21. Kun solut jakautuvat, ylimääräinen kromosomi toistuu jokaisessa solussa.
- Mosaiikkitrisomia 21 – Tämä on harvinainen Downin oireyhtymän muoto (alle 2% tapauksista). Vaikka samanlainen kuin yksinkertainen trisomia 21, ero on siinä, että ylimääräinen kromosomi 21 on läsnä joissakin, mutta ei kaikissa yksilön soluissa. Tämän tyyppinen Downin oireyhtymä johtuu epänormaalista solujen jakautumisesta hedelmöityksen jälkeen. Nimi tulee normaalien ja epänormaalien solujen satunnaisesta järjestyksestä (mosaiikki). Solumosaikismissa seos voidaan nähdä eri samantyyppisissä soluissa; samalla kun kudosmosaiikissa yhdellä solusarjalla voi olla normaalit kromosomit ja toisella tyypillä voi olla trisomia 21.
- Translokointitrisomia 21-Joskus (3-4% tapauksista) osa 21 kromosomista kiinnittyy (siirtyy) toiseen kromosomiin (yleensä 13., 14. tai 15. kromosomiin) ennen raskautta tai sen aikana. Kantajalla (jolla on siirretty kromosomi) on 45 kromosomia 46 sijasta, mutta sillä on kaikki 46 kromosomia olevan ihmisen geneettinen materiaali. Tämä johtuu siitä, että ylimääräinen kromosomin 21 materiaali sijaitsee eri kromosomissa (siirretty). Kantajalla on ylimääräinen materiaali, mutta sillä on vain yksi kromosomi 21. Kantajalla ei ole mitään Downin oireyhtymän oireita, koska niillä on oikea määrä geneettistä materiaalia.
Pariskunnille joilla on ollut yksi Downin oireyhtymää sairastava lapsi translokaatiotrisomian 21 takia, Downin oireyhtymän todennäköisyys voi olla lisääntynyt tulevissa raskauksissa. Tämä johtuu siitä, että yksi vanhemmista voi olla tasapainoinen siirtämisen kantaja.
Siirtymän mahdollisuus riippuu vanhemman sukupuolesta, jolla on järjestetty kromosomi 21. Jos isä on kantaja, riski on noin 3 prosenttia, äidin kantajana riski on noin 12 prosenttia.
Kaikissa Downin oireyhtymissä, mutta etenkin tapauksissa, joissa esiintyy translokaatiotrisomia 21, on tärkeää vanhemmille saada geneettistä neuvontaa riskin määrittämiseksi. Downin oireyhtymälle ei ole tunnettuja käyttäytymis- tai ympäristösyitä.
Mikä on Downin oireyhtymän riski?
Joillakin vanhemmilla on suurempi riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva, mukaan lukien:
Äidin ikä
Naisen munien ikääntyessä on suurempi riski kromosomien jakautumisesta väärin. Siksi Downin oireyhtymän riski kasvaa naisen iän myötä.
| Äidin ikä | Mahdollisuudet Downin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymiseen |
|---|---|
| 20 | 1 1600: sta |
| 25 | 1 1 300: sta |
| 30 | 1 tuhannesta |
| 35 | 1 365: stä |
| 40 | 1 90: ssä |
| 45 | 1/30 |
Edellinen Downin oireyhtymää omaava lapsi
Yleensä pariskunnilla, joilla on ollut yksi Downin oireyhtymää sairastava lapsi, hieman suurempi (noin 1%) riski saada toinen Downin oireyhtymää sairastava lapsi.
Kantaja-isä
Vanhemmilla, jotka ovat Downin oireyhtymän geneettisen translokaation kantajia, on lisääntynyt riski riippuen siirron tyypistä. Siksi synnytystä edeltävä seulonta ja geneettinen neuvonta ovat tärkeitä. Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset lisääntyvät harvoin.Viisitoista – kolmekymmentä prosenttia naisista, joilla on trisomia 21, ovat hedelmällisiä ja heillä on noin 50% riski saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä.
Ei ole todisteita Downin oireyhtymää sairastavasta miehestä. Vaikka Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntyvyys lisääntyy äidin iän myötä, alle 35-vuotiaille naisille syntyy enemmän lapsia korkeampien hedelmällisyyslukujen vuoksi. 80 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiailla naisilla.
Mitä eroa on seulontatestillä ja diagnostiikkatestillä?
Seulontatesti auttaa tunnistaa Downin oireyhtymän mahdollisuus. Seulontatestit eivät anna ratkaisevia vastauksia, vaan ne osoittavat vauvan Downin oireyhtymän todennäköisyyden. Poikkeava testitulos ei tarkoita, että vauvallasi on Downin oireyhtymä.
Seulontatestin tavoitteena on arvioida vauvan Downin oireyhtymän riski. Jos seulontatesti on positiivinen ja riski Downin oireyhtymälle on olemassa, lisätestejä voidaan suositella. Diagnostisilla testeillä voidaan tunnistaa Downin oireyhtymä ennen vauvan syntymää.
Tammikuussa julkaistussa Obstetrics & Gynecology -lehdessä American Synnytyslääkärien ja gynekologien korkeakoulu julkaisi ohjeet, joissa suositellaan seulontaa. Down-oireyhtymää varten kaikille raskaana oleville naisille ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Diagnostiset testit ovat yleensä kalliimpia ja niillä on jonkin verran riskiä; seulontatestit ovat nopeita ja helppoja tehdä. Seulontatesteillä on kuitenkin suurempi mahdollisuus olla väärässä; on ”vääriä positiivisia” (testi osoittaa, että vauvalla on tila, kun vauvalla ei todellakaan ole) ja ”vääriä negatiivisia” (vauvalla on tila, mutta testi osoittaa, että ei).
Seulonta ja diagnoosi
seulontatestit raskauden aikana
Erilaiset seulontatestit voivat auttaa tunnistamaan Downin oireyhtymän mahdollisuuden. Nämä seulontatestit eivät anna ratkaisevia vastauksia, mutta ne osoittavat vauvan Downin oireyhtymän todennäköisyyden.
Yleisimpiä synnytystä edeltäviä seulontatestejä ovat:
- Ultraääni
- Verikokeet – Ultraäänitulokset yhdistetään verikokeisiin.
- Ensimmäisen raskauskolmanneksen näyttö – Tämä on kaksivaiheinen seulonta. Äidin verestä testataan kaksi normaalia ensimmäisen kolmanneksen proteiinia. Sitten ultraäänellä tarkastellaan vauvan kaulan takana olevaa ihonalaista läpikuultavaa aluetta. Tämä testi tehdään 11. ja 14. raskausviikon välillä.
- Quad Marker Screen – Äidin veri testataan neljälle aineelle, jotka normaalisti tulevat vauvan verestä, aivoista, selkäydinnesteestä ja lapsivedestä. Tämä testi tehdään raskauden 15. ja 20. viikon välillä.
- Kolmoisnäyttö – 16. ja 18. raskausviikolla voidaan suorittaa verikoe, joka mittaa kolmen aineen: alfa-fetoproteiinin (AFP) määrät ), jonka tuottaa sikiö, ihmisen koriongonadotropiini (hCG) ja konjugoimaton estrioli, jonka tuottaa istukka. Testin tuloksia määrittäessään terveydenhuollon tarjoajat ottavat huomioon äidin iän, painon ja etnisyyden.
Raskauden diagnostiikkatestit
Jos seulontatestit ovat positiivisia tai Downin oireyhtymälle on olemassa suuri riski, lisätutkimuksia saatetaan tarvita.
Diagnostiikkatestejä, joilla voidaan tunnistaa Downin oireyhtymä, ovat: – suoritettiin viikon 15 jälkeen.
vastasyntyneiden diagnostiikkatestit
Syntymän jälkeen alkuperäinen diagnoosi perustuu yleensä vauvan ulkonäköön. Jos joitain tai kaikkia tyypillisiä Downin oireyhtymän piirteitä esiintyy, terveydenhuollon tarjoaja määrää suorittamaan kromosomaalisen karyotyyppitestin. Jos läsnä on ylimääräinen kromosomi 21, diagnoosi on Downin oireyhtymä.
Mitkä ovat syyt testata tai olla testaamatta?
Syyt testata tai olla testaamatta vaihtelevat henkilöittäin. henkilö ja pari pariksi.
Testien suorittaminen ja diagnoosin vahvistaminen tarjoavat sinulle tiettyjä mahdollisuuksia:
- Aloita suunnittelu erityistarpeita omaavalle lapselle
- Aloita odotettu hoito elämäntapamuutokset
- Tunnista tukiryhmät ja resurssit
Jotkut henkilöt tai parit saattavat päättää olla jatkamatta testausta tai lisätestejä useista syistä:
- He ovat tyytyväisiä tuloksiin riippumatta lopputuloksesta.
- Henkilökohtaisista, moraalisista tai uskonnollisista syistä päätös lapsen ajamisesta ei ole vaihtoehto
- Vaara vahingoittaa kehittyvää vauvaa
On tärkeää keskustella testauksen riskeistä ja eduista huolellisesti terveydenhuollon tarjoajan kanssa. Terveydenhuollon tarjoajasi auttaa sinua päättämään, voisivatko tulosten hyödyt olla suuremmat kuin menettelyn riskit.
Downin oireyhtymän merkit ja oireet
Downin oireyhtymän oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Henkinen ja fyysinen kehitys ovat yleensä hitaampia ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, kuin niillä, joilla ei ole tilaa. Downin oireyhtymällä syntyneet imeväiset voivat olla keskikokoisia, mutta kasvavat hitaasti ja ovat pienempiä kuin muut samanikäiset lapset.
Joitakin yleisiä Downin oireyhtymän fyysisiä oireita ovat: ylöspäin suuntautuva kaltevuus silmiin
Downin oireyhtymää sairastavilla on usein erilaisia terveysolosuhteita, mukaan lukien:
- synnynnäinen sydänsairaus
- Kuulo-ongelmat
- Suolisto-ongelmat, kuten tukkeutunut ohutsuoli tai ruokatorvi
- Keliakia
- Silmäongelmat, kuten kaihi
- Kilpirauhasen toimintahäiriöt
- Luuston ongelmat
- Dementia – samanlainen kuin Alzheimerin
- Tarttuva di sairaudet – immuunijärjestelmän poikkeavuuksien vuoksi lapsilla on suurempi riski sairastua autoimmuunisairauksiin, joihinkin syöpämuotoihin ja tartuntatauteihin, kuten keuhkokuumeeseen.
Hoito
Downin oireyhtymää ei ole lääketieteellisesti parannettu. Downin oireyhtymää sairastavat lapset hyötyvät kuitenkin varhaisesta lääketieteellisestä avusta ja kehitysvaiheista, jotka alkavat lapsenkengissä. Downin oireyhtymää sairastavat lapset voivat hyötyä puheterapiasta, fysioterapiasta ja toimintaterapiasta. He saattavat saada erityiskoulutusta ja apua koulussa.
Ennuste
Downin oireyhtymää sairastavien yleinen terveys ja elämänlaatu ovat parantuneet viime vuosina huomattavasti. Monet aikuispotilaat ovat terveempiä, elävät pidempään ja osallistuvat aktiivisemmin yhteiskuntaan varhaisen puuttumisen ja hoidon takia.
Selviytymistaidot
Löydä, että lapsellasi on Downin oireyhtymä, voi olla pelottavaa ja vaikeaa. . Et ehkä tiedä mitä odottaa ja saatat olla huolissasi vammaisen lapsen hoidosta.
Kolme toimenpidettä voi olla hyödyllistä selviytyä uudesta tilanteesta:
- Kokoa ammattitiimi – löydä joukko terveydenhuollon tarjoajia, opettajia ja terapeutteja, joihin luotat työskennellä kanssasi tarjotessasi parasta hoitoa lapsellesi.
- Etsi muita perheitä – tuki niiltä, joilla on ollut samanlaisia kokemuksia Downin kanssa oireyhtymä lapsi voi olla erittäin hyödyllistä. Nämä tukiryhmät löytyvät paikallisten sairaaloiden, lääkäreiden, koulujen ja Internetin kautta.
- Älä usko Downin oireyhtymää koskeviin myytteihin – Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten kanssa on viime vuosina edistytty valtavasti. Suurin osa asuu perheensä kanssa, käy valtakouluissa ja työskentelee aikuisena useissa tehtävissä. Downin oireyhtymää sairastavilla voi olla tyydyttävä elämä.
Haluatko tietää enemmän?
Seuraavat organisaatiot voivat tarjota lisätietoja:
Dimesin maaliskuu
Kansallinen Downin oireyhtymäkongressi
Kansallinen Downin oireyhtymäyhdistys