Fuchsin endoteelidysstrofia

Fuchsin endoteelidstrofia on ei-tulehduksellinen, satunnainen tai autosomaalinen hallitseva dystrofia, johon liittyy endoteelin sarveiskalvon kerros. Fuchsin dystrofian myötä sarveiskalvo alkaa turvota aiheuttaen häikäisyä, haloa ja heikentynyttä näöntarkkuutta. Sarveiskalvon vaurio Fuchsin endoteelidüstroofiassa voi olla niin vakava, että aiheuttaa sarveiskalvon sokeuden.

Fuchs ”Dystrofia ICD-9 371,57

Sairaus

Fuchsin endoteelidstrofia on ei-tulehduksellinen, satunnainen tai autosomaalinen hallitseva dystrofia, johon liittyy sarveiskalvon endoteelikerros. Fuchsin dystrofian myötä sarveiskalvo alkaa turvota aiheuttaen häikäisyä, haloja ja heikentynyttä näöntarkkuutta. Sarveiskalvon vaurio Fuchsin endoteelidüstroofiassa voi olla niin vakava, että aiheuttaa sarveiskalvon sokeuden.

Etiologia

Fuchsin dystrofia periytyy usein autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että jos sinulla on perinnöllinen muoto Fuchsin endoteelidstrofiasta, on 50% mahdollisuus siirtää se lapsillesi. Spontaani mutaatio Fuchsin dystrofian geenissä voi myös aiheuttaa uuden Fuchsin dystrofian henkilöllä, jolla ei ole sukututkimusta. Tällä hetkellä on käynnissä tutkimuksia sen selvittämiseksi, mikä geeni on vastuussa dystrofiasta, mutta emme vielä tiedä tarkkaa geeniä.

Riskitekijät

Ainoa riski Fuchsin dystrofian tekijä on vanhempi. Tartunnan saaneilla yksilöillä on vähintään 50% mahdollisuus siirtää geeni lapsilleen.

Fuchsin dystrofiaa esiintyy harvoin alle 30–40-vuotiailla ihmisillä, ja se näyttää esiintyvän naisilla hieman aikaisemmin.

Yleinen patologia

Fuchsin endoteelisolujen dystrofian menetyksen alkuvaiheet ja Descemetin kalvon pienet ekspressiot voidaan nähdä. Näitä ekspressioita kutsutaan ”guttatiksi” ja ne näyttävät samanlaisilta kuin sarveiskalvon endoteelipinnalla olevat mikroskooppiset sienikupit. Nämä guttatat näkyvät rakolampututkimuksessa. Endoteelisolut voivat näyttää keskimääräistä suuremmilta ja niissä voi olla upotettu pigmentti. etukammio kerääntyy sarveiskalvon stroomaan, mikä lisää sarveiskalvon stroman paksuutta ja aiheuttaa näön heikkenemistä. Edistyneemmässä taudissa turvotus tai turvotus kerääntyy sarveiskalvon epiteelikerrokseen aiheuttaen pieniä rakkuloita, joita kutsutaan bullaiksi. Krooninen turvotus, fibroottinen kudos muodostuu subepiteliaaliseen tilaan ja tunkeutuu sarveiskalvoon, mikä johtaa sarveiskalvon samentumiseen. Sarveiskalvoon kehittyy lopulta pysyvä arpikudos, jonka poistaminen edellyttää leikkausta.

American Academy of Ophthalmology’s Patology Atlas sisältää virtuaalinen mikroskopiakuva Fuchin endoteelisyövästä.

Patofysiologia

Sarveiskalvon strooma koostuu 78% vedestä. Sarveiskalvon endoteelisolut ovat vastuussa sarveiskalvon stroman herkän nesteytystilan (78% vettä) ylläpitämisestä. Vaikka Fuchsin varhaisessa dystrofiassa on riittävästi terveitä endoteelisoluja estämään sarveiskalvon kyllästyminen ylimääräisellä vedellä, lopulta riittävästi soluja vahingoittuu, ja jäljellä olevat eivät pysty pysymään osmoottisen paineen yllä. Tässä vaiheessa neste alkaa kerääntyä sarveiskalvon stromaan, mikä voi johtaa näön hämärtymiseen. Ylimääräinen neste siirtyy lopulta sarveiskalvon epiteeliin, mikä aiheuttaa pullia, mikä voi rikkoutua ja aiheuttaa kipua ja / tai aiheuttaa tartuntariskin avoimissa pintahaavoissa. Nämä muutokset johtavat krooniseen ärsytykseen ja tulehdukseen, mikä aiheuttaa arpikudosta ja mahdollista pannuksen (tai verisuonten) muodostumista.

Ensisijainen ehkäisy

Fuchsin dystrofia on perinnöllinen sarveiskalvon dystrofia, joka vaikuttaa endoteeliin. Taudille ei ole ensisijaista ennaltaehkäisyä.

diagnoosi

Fuchsin ”endoteelidysstrofia” diagnoosi on ensisijainen kliininen tutkimus, joka perustuu silmän historiaan ja rakolampututkimukseen.

Historia

Fuchsin endoteelin dystrofian klassinen historia on potilas, yleisemmin nainen, elämän neljännessä-viidennessä vuosikymmenessä, jolla on heikentyneen tai vaihtelevan näköhäiriön, häikäisyn tai joissakin tapauksissa toistuvan vieraan kehon tunne.Potilailla on usein sarveiskalvonsiirto perheessä yhdessä tai useammassa perheenjäsenessä.

Fyysinen tutkimus

Rakolampun koe vaihtelee dystrofian vakavuuden mukaan.

Hyvin lievässä dystrofiassa guttata näkyy sarveiskalvon endoteelissa.

Guttata on usein merkittävämpi sarveiskalvon keskiosassa ja se on kahdenvälinen, vaikka toinen silmä voi olla vakavampi kuin toinen.

Edistyneemmässä Fuchsin dystrofiassa sarveiskalvon stroamassa kehittyy utua. Stroman sakeutuessa Descemetin kalvon ja endoteelin taitokset ovat näkyvissä. Kun lisää endoteelisoluja menetetään, sarveiskalvon ödeema pahenee ja neste kerääntyy epiteeliin muodostaen mikrokystisiä muutoksia sekä suuria epiteelikullia. Mikrokystat näkyvät parhaiten sen jälkeen, kun fluoreseiini on asetettu sarveiskalvolle, jättäen negatiivisen värjäytymisen alueet. Jos bulla on äskettäin repeytynyt, voi esiintyä epiteelivika. Vakavammissa ja pitkäkestoisemmissa tapauksissa esiintyy Fuchsin dystrofiaa, tiheää sarveiskalvon turvotusta ja rakkulaista keratopatiaa. Sarveiskalvon samentuminen voi olla riittävän vakava estämään etuosan segmenttien rakenteiden sekä endoteelin visualisointi. Krooninen sarveiskalvon ödeema indusoi epiteelin alaosan fibroosia sekä sarveiskalvon vaskularisaatiota.

Merkit

Fuchsin ”dystrofian yleisimmät oireet ovat:

• Guttata Descemetin kalvolla: guttata on yleensä keskellä ja tulee hitaammin näkyvämmäksi perifeerisesti
• Strooman turvotus
• Endoteelin taittumat
• Epiteelin mikrokystat
• Epiteelisuput
• Sub-epiteelin fibroosi
• Stromaalinen sume ja arpien muodostuminen
• Verisuonien kasvu sarveiskalvoon

Oireet

Fuchsin endoteelin dystrofian varhaisimpia oireita ovat vähentynyt kontrastiherkkyys ja näöntarkkuuden lievä väheneminen. Potilaat huomaavat usein häikäisyn pisteen valonlähteen ympärillä tai heillä on vaikeuksia ajaa yöllä. Koska dystrofia on usein hidasta, potilaat eivät ehkä edes huomaa, että heidän näönsä on heikentynyt. Kun neste alkaa kerääntyä stroomaan, potilaat alkavat havaita näön heilahtelua, tyypillisesti pahempaa aamun alkupuolella ja parantuvat päivän loppua kohti. Näkö voi olla huonompi kosteina tai sateisina päivinä ja parempi kuivina päivinä. Lopulta visio pysäyttää vaihtelut ja hämärtyy jatkuvasti. Visio heikkenee hitaasti ja lopulta tuntuu ajoittaista kipua, jos bullae muodostuu ja repeytyy, jolloin sarveiskalvon epiteelivirheet.

Kliininen diagnoosi

Fuchsin endoteelin dystrofian diagnoosi on kliininen. Diagnoosi on suhteellisen helppoa varhaisessa sairaudessa, koska näet endoteelimuutokset samoin kuin lievä sarveiskalvon strooman turvotus. Vakavissa tapauksissa, joissa et näe endoteeliä, diagnoosi voi olla haastavampi ja diagnoosin on ehkä perustuttava vastakkaiseen silmään tai historiaan.

Diagnostiset menettelyt

Fuchsin endoteelin dystrofian diagnoosi on kliininen; on kuitenkin joitain diagnostisia testejä, joista voi olla hyötyä. Pachymetriasta tai sarveiskalvon keskipaksuuden mittaamisesta on apua Fuchsin dystrofiaa sairastavan potilaan seuraamisessa. Ajan myötä sarveiskalvon paksuus kasvaa taudin pahenemisen myötä. Nopeus, jolla sarveiskalvon paksuus kasvaa, voi auttaa potilaiden neuvonnassa. Sarveiskalvon paksuus voi myös auttaa muiden mahdollisesti tarvittavien leikkausten (kuten kaihileikkauksen) riski-hyötyanalyysissä. Endoteelisolujen määrä voi olla hyödyllinen myös neuvoteltaessa potilaita siitä, kuinka nopeasti heidän dystrofia voi edetä, ja kuinka turvallisia muut silmänsisäinen leikkaus voivat olla. Jopa kohtalaisessa Fuchsin dystrofiassa solumäärää voi olla hyvin vaikea saada. Endoteelin arviointi spekulaarisella mikroskopialla voi osoittaa Fuchsin endoteelidstrofian klassiset muutokset, mukaan lukien guttatta, solukoon ja -muodon vaihtelut ja alhaisen solumäärän pinta-alayksikköä kohti.

Laboratoriotesti

Fuchsin endoteelin dystrofia diagnosoidaan kliinisesti.Spekulaarinen mikroskopia endoteelin visualisoimiseksi voi vahvistaa tähän dystrofiaan liittyvät tyypilliset endoteelimuutokset.

Differentiaalidiagnoosi

Fuchsin endoteelidüstroofian differentiaalidiagnoosi sisältää kaiken, mikä voi aiheuttaa endoteelikerrostumia ja / tai sarveiskalvon turvotusta:

• Pigmenttidispersioireyhtymä
• synnynnäinen perinnöllinen endoteelin dystrofia
• synnynnäinen strooman dystrofia
• toksinen etusegmentin oireyhtymä
• takaosan polymorfinen kalvodüstroofia

Lääketieteellinen hoito

Fuchsin dystrofian lääkehoito alkaa, kun potilaat havaitsevat näön vaihtelut. Varhainen hoito tapahtuu yleensä hypertonisen suolaliuoksen (kuten Muro 128 tai natriumkloridi) silmätippojen ja / tai voiteiden muodossa. Hypertonisen suolaliuoksen käyttö voi vakauttaa tai parantaa näköä vetämällä ylimääräistä vettä sarveiskalvosta. Kaikki aktiviteetit, jotka auttavat haihduttamaan nestettä sarveiskalvosta, auttavat lyhentämään visuaalisen palautumisen aikaa. Tällaisia toimintoja voivat olla auton tuuletusaukkojen osoittaminen kasvoja kohti tai ilman puhallus silmien kautta käyttämällä hiustenkuivaajaa käsivarren pituudelta. Sidospiilolinsseistä voi olla myös paljon apua kivuliaiden repeämien bullaen hoidossa vakavammassa sairaudessa.

Lääketieteellinen seuranta

Fuchsin dystrofiaa sairastavia potilaita tulee seurata taudin vakavuudesta riippuen. Potilaita, joilla on vain lievä guttata ja vähäinen tai ei lainkaan sarveiskalvon strooman turvotusta, voidaan seurata 6-12 kuukauden välein. vakavampaa sairautta maksimaalisen lääkehoidon yhteydessä voidaan seurata tarkemmin hoidon riittävyyden varmistamiseksi. Jokaista sidoslinssiä käyttävää potilasta on seurattava hyvin tarkasti infektioriskin takia.

Leikkaus

Fuchsin dystrofian edetessä lääkehoito voi epäonnistua ja kirurginen hoito on tarpeen.

Keratoplastian tunkeutuminen (PKP tai PK):

Monien vuosien ajan ainoa vaihtoehto potilaille visuaalisesti merkittävän Fuchsin dystrofia oli täyspaksuus sarveiskalvon transp lant tai tunkeutuva keratoplastia (PKP). Sarveiskalvonsiirtoon sisältyy sarveiskalvon koko paksuuden korvaaminen endoteelisolujen korvaamiseksi. Sarveiskalvoa pidetään paikallaan useilla ompeleilla (kuten oikealla olevassa kuvassa 17 ompeleella) ja jotkut ompeleet voivat pysyä paikallaan useita kuukausia tai jopa vuosia. Vaikka leikkaus on erittäin onnistunut, toipuminen voi olla suhteellisen hidasta, joskus kestää koko vuoden tai enemmän täydelliseen visuaaliseen palautumiseen. Näön vakauttaminen voi kestää vuoden tai kauemmin, ja parhaan näön saavuttamiseksi leikkauksen jälkeen vaaditaan usein vahvoja laseja tai erikoiskäyttöisiä piilolinssejä. Potilaiden on ehkä annettava steroidisia silmätippoja (ja heitä on tarkkailtava näiden tippojen käytön aikana) monen vuoden ajan sarveiskalvosiirteen hyljinnän estämiseksi. Täyspaksuuden sarveiskalvonsiirron etuna on, että se voi palauttaa näkökyvyn jopa Fuchsin dystrofian edistyneimmissä vaiheissa.

Descemetin kuoriva endoteelin keratoplastia (DSEK):

2000-luvun alkupuolelta lähtien on ollut suuntaus yrittää hoitaa endoteelin dystrofioita siirtämällä vain sarveiskalvon takimmainen tai endoteelinen osa. lamellikirurgia (jota kutsutaan myös endoteeliseksi keratoplastiaksi) on nyt hoidon standardi varhaisen tai keskivaikean Fuchsin endoteelidysstrofian hoidossa.Yleisimpiä Yhdysvalloissa suoritettuja DSEK-tyyppejä kutsutaan joskus nimellä Descemet’s Stripping Automated Endothelial Keratoplasty (DSAEK) .

DSEK: ssä vain endoteelikerros poistetaan sairastuneesta sarveiskalvosta ja korvataan ohuella luovuttajan takaosan sarveiskalvon stroomalla, johon on kiinnitetty Descemetin kalvo ja terveet endoteelisolut. Tämä leikkaus voidaan suorittaa paljon pienemmällä viillolla kuin perinteinen tunkeutuva keratoplastia. Kun luovuttajakudos on istutettu silmään, sitä pitää väliaikaisesti paikallaan ilmakupla (kuva alla). Ilmakuplat liukenevat yleensä parin päivän aikana. Ensimmäisen päivän ajan potilaan on pysyttävä selkäasennossa (kuvapuoli ylöspäin), jotta kupla pysyisi keskellä ja auttaisi siirteen kiinnittymistä. (Tarkat ohjeet asennosta vaihtelevat kirurgista toiseen.) Uudet, siirretyt endoteelisolut pumppaavat ylimääräisen veden pois sarveiskalvosta ja palauttavat sarveiskalvon kirkkauden, mikä palauttaa paremman näön.

Käyttäminen tällä tekniikalla tarvitaan vain muutama (tai joskus ei) ompeleita ja ompeleiden aiheuttama astigmatismi on vähemmän merkittävä kuin PKP: n kohdalla. Tämä johtaa parempilaatuiseen leikkauksen jälkeiseen näkemiseen ilman lasia. Vaikka silmälaseja vaaditaan edelleen usein DSEK: n jälkeen, resepti on yleensä vähemmän vahva verrattuna PKP: n jälkeisiin resepteihin. DSEK-potilaat myös parantavat näkökykyä nopeammin kuin PKP-potilaat.

Pienempi DSEK-haava johtaa vähemmän haavavuotoja, pienempiin leikkauksen jälkeisiin infektioihin ja suurempaan silmän vakauteen. Verrattuna PKP-silmiin DSEK-silmät ovat vastustuskykyisempiä vahingoille silmätrauman valitettavassa tapauksessa.

Kuten täyspaksuisilla sarveiskalvosiirrännäisillä, myös muut välttämättömät silmänsisäiset leikkaukset (kuten kaihileikkaus) voidaan joskus suorittaa samanaikaisesti DSEK: n kanssa.

DSEK on parempi vaihtoehto lievään tai kohtalaiseen Fuchsin dystrofiaan. Kun sarveiskalvo on arpi kroonisesta turvotuksesta, endoteelisiirto ei välttämättä anna tyydyttäviä visuaalisia tuloksia. Näissä edistyneemmissä Fuchsin tapauksissa täydellinen PKP voi olla tarpeen.

Descemetin kalvoendoteliaalinen keratoplastia (DMEK):

Sarveiskalvonsiirtoleikkauksen seuraavaa iteraatiota kutsutaan DMEK: ksi. Tohtori Gerrit Mellesin vuonna 2006 kehittämä tyylikäs toimenpide siirtää vielä ohuemman kudospalan, joka koostuu vain Descemetin kalvosta ja endoteelisoluista (ilman sarveiskalvon stroomia) .Toimenpide on samanlainen kuin DSEK; kuitenkin käytetään erilaista kirurgista tekniikkaa käsitellä tätä erittäin herkkää kudosta ja viedä se silmään ja sijoittaa se oikeaan asentoon. DSEK: n tapaan silmään asetetaan ilmakupla (tai joskus kaasu), joka auttaa siirrettyä kudosta kiinnittymään ja potilaan on pysyttävä selkänoja (kasvot ylöspäin) 1-3 päivän ajan leikkauksen jälkeen. (Tarkat sijoitusohjeet vaihtelevat kirurgeista toiseen.) Koska kudos on ohuempi kuin DSEK-kudos, sen kiinnittäminen voi olla haastavampaa ja tarve sijoittaa kauemmin selkänojaan tai mahdolliset ”uudelleen kuplittavat” menettelyt ovat korkeammat DMEK: n kanssa verrattuna DSEK: ään. Ohut kudos, jossa on DMEK, johtaa myös parempaan näkemykseen monille potilaille.

Descemetorhexis Without Endothe lial-keratoplastia (DWEK)

Joskus kutsutaan myös nimellä Descemet ”Vain strippaus (DSO)”, DWEK on viimeisin kirurginen vaihtoehto joillekin Fuchs-potilaille ”. Select Fuchs -potilaat, joilla on sarveiskalvon keskellä oleva gutta ja melko terve perifeerinen endoteeli, ovat ehdokkaita toimenpiteelle. DWEK: n aikana silmälääkäri irrottaa varovasti 4 mm: n ympyrän keskisairaista endoteelisoluista asettamatta luovuttajan sarveiskalvokudosta. Jos leikkaus onnistuu, terveet endoteelisolut ehjiltä perifeerialta kulkeutuvat keskitetysti peittäen vian ja tarjoamalla laadukkaan näön. Leikkauksen voi saada aikaan määräämällä potilaan leikkauksen jälkeiseen käyttöön rho-kinaasin estäjä-silmätippaa. (Huomaa, että käyttö tällä asetuksella ei tällä hetkellä ole FDA: n hyväksyntää Yhdysvalloissa.) Tämän leikkauksen potentiaalisiin etuihin kuuluu hyvin pieni haava, ei tarvetta potilaan leikkauksen jälkeiseen selkänojaan, ei huolta siirretyn kudoksen hylkäämisestä (koska ei kudosta istuteta) eikä pitkäaikaista seurantaa tarvita steroidipisaroilla (käytetään yleensä useita kuukausia tai vuosia tr istutettu sarveiskalvokudos PK: ssa, DSEK: ssä ja DMEK: ssä). Yksi leikkauksen tärkeimmistä haitoista on, että sarveiskalvon keskiö turpoaa heti leikkauksen jälkeen ja visio heikkenee tilapäisesti. Toinen haittapuoli on, että DWEK ei ole onnistunut kaikissa tapauksissa ja jotkut potilaat kärsivät huonommasta näköstä jonkin aikaa ja vaativat sitten DMEK: ää tai DSEK: ää.

Kirurginen seuranta

Seuranta on välttämätöntä minkä tahansa sarveiskalvonsiirron jälkeen. Suurin osa potilaista tulee nähdä usein muutaman ensimmäisen viikon aikana leikkauksen jälkeen, jotta voidaan varmistaa leikkauksen onnistuminen ja seurata infektioita. Säännölliset seurantakäynnit ovat välttämättömiä elinsiirtojen terveyden, haavojen paranemisen ja visuaalisen palautumisen arvioimiseksi, mukaan lukien ompeleiden poistaminen minimoiden astigmatismi. PKP-, DSEK- ja DMEK-siirroilla on potentiaalinen hylkimisreaktio, aivan kuten kaikilla elinsiirroilla. Sarveiskalvonsiirron hylkääminen voi tapahtua missä tahansa vaiheessa leikkauksen jälkeen. Seuranta on välttämätöntä hylkäämisen estämiseksi ja hoitamiseksi, jos se näkyy. Seuranta on myös tarpeen glaukooman, hylkäämisen estämiseen käytettyjen pitkäaikaisten steroidipisaroiden mahdollisen sivuvaikutuksen seuraamiseksi. Glaukooma voi aiheuttaa pysyvän näköhäviön joillakin elinsiirtopotilailla.

Komplikaatiot

Kirurgisiin komplikaatioihin kuuluvat infektiot, verenvuoto, haavavuodot, elinsiirron hylkääminen ja ompeleisiin liittyvät komplikaatiot. Täyspaksun siirron yhteydessä myös korkea taitevirhe ja astigmatismi voivat olla ongelma. Hylkäämisen estämiseksi välttämätön paikallisten steroidien pitkäaikainen käyttö voi aiheuttaa kaihia ja glaukoomaa. DSEK- ja DMEK-leikkauksilla on vaarana siirteen irtoaminen, minkä seurauksena on tarpeen kuplia ja toistaa selkänoja paikalleen ja toisinaan vaihtaa elinsiirto, jota ei kiinnitetä uuteen siirteeseen. Komplikaatiot voivat liittyä kipuun tai menetykseen visio ja voi johtaa lisätoimenpiteiden ja toimistokäyntien tarpeeseen.

Ennuste

Fuchs-potilaiden ennuste on erinomainen.Nykyisin käytettävissä olevilla erilaisilla kirurgisilla hoidoilla on erittäin hyvät onnistumisprosentit.

Lisäresursseja