Gaucherin tauti on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa moniin kehon elimiin ja kudoksiin. Tämän tilan merkit ja oireet vaihtelevat suuresti sairastuneiden yksilöiden välillä. kuvattu useita tyyppejä Gaucherin tauti niiden ominaispiirteiden perusteella.
Tyypin 1 Gaucherin tauti on tämän taudin yleisin muoto. Tyyppiä 1 kutsutaan myös ei-neuronopaattiseksi Gaucherin taudiksi, koska aivot ja selkäytimet ( keskushermostoon) eivät yleensä vaikuta. Tämän tilan ominaisuudet vaihtelevat lievästä vaikeaan ja voivat ilmetä milloin tahansa lapsuudesta aikuisuuteen. Tärkeimpiä oireita ovat maksan ja pernan suureneminen (hepatosplenomegalia), pieni määrä punasoluja (anemia 
), verihiutaleiden vähenemisen aiheuttama helppo mustelma (trombosytopenia), keuhkosairaus ja luun poikkeavuudet, kuten luukipu, murtumat ja niveltulehdus.
Tyypit 2 an d 3 Gaucherin tauti tunnetaan häiriön neuronopaattisina muotoina, koska niille on tunnusomaista keskushermostoon vaikuttavat ongelmat. Edellä kuvattujen oireiden lisäksi nämä olosuhteet voivat aiheuttaa epänormaaleja silmänliikkeitä, kohtauksia ja aivovaurioita. Tyypin 2 Gaucherin tauti aiheuttaa yleensä hengenvaarallisia lääketieteellisiä ongelmia lapsenkengissä. Tyypin 3 Gaucherin tauti vaikuttaa myös hermostoon, mutta sen paheneminen on yleensä hitaampaa kuin tyypin 2.
Vakavinta Gaucherin taudin tyyppiä kutsutaan perinataaliseksi kuolemaan. Tämä tila aiheuttaa vakavia tai hengenvaarallisia komplikaatioita, jotka alkavat ennen syntymää tai lapsenkengissä. Perinataalisen tappavan muodon piirteisiin voi sisältyä nesteen kertymisen aiheuttama laaja turvotus ennen syntymää (hydrops fetalis) kuiva, hilseilevä iho (ihtioosi) tai muut ihon poikkeavuudet; hepatosplenomegalia; erottuvat kasvonpiirteet; ja vakavia neurologisia ongelmia. Kuten nimestään käy ilmi, suurin osa lapsista, joilla on perinataalinen tappava Gaucherin taudin muoto, selviävät vain muutaman päivän syntymänsä jälkeen. sydänventtiilit kovettua (kalkkeutuvat). Gaucherin taudin sydän- ja verisuonimuodossa olevilla ihmisillä voi olla myös silmän poikkeavuuksia, luusairauksia ja pernan lievä laajentuminen (splenomegalia).