Genetiikan ymmärtäminen (Suomi)

– utelias aikuinen Kaliforniasta

8. marraskuuta 2007


Aivojen sekoitus saa jotkut
ihmiset aivastamaan katsellessaan aurinkoa.

Odota hetki! Ihmiset aivastavat katsellessaan aurinkoa? En ollut edes kuullut siitä ennen kuin kysyit kysymystäsi.

Mutta olet oikeassa. Noin 25% ihmisistä aivastaa, kun he katsovat aurinkoa tai muuta kirkasta valoa.

Auringon aivastelua on kutsuttu kaikkeen valoherkästä refleksistä ACHOO-oireyhtymään (autosomaalisen hallitsevan pakottavan heliooftalmisen purkauksen vuoksi). Mutta kukaan ei todellakaan tiedä mitä tapahtuu.

Paras arvaus on, että aivoissa kulkee vahingossa polkuja. Ja vaikka emme tiedä, mitkä geenit voivat olla mukana, tiedämme, että ACHOO-oireyhtymä esiintyy perheissä.

Aloitetaan, ennen kuin yritämme selvittää ACHOO-oireyhtymän genetiikkaa. yksinkertaisemmalla kysymyksellä. Mikä on aivastelu, joka tapauksessa?

Se on itse asiassa melko monimutkainen prosessi! Aivastelu alkaa nenän ärsytyksellä. Tämä innostaa nenässäsi olevaa hermoa – kolmoishermoa -, joka lähettää signaalin ” aivastuskeskus ”, aivojesi erityinen osa.

Tämä aivastuskeskus vastaa lähettämällä koko joukon ohjeita. Se kehottaa nenääsi vapauttamaan nestettä ärsytyksen poistamiseksi. Ja se kertoo lihastesi vatsa ja rinta hengittää nopeasti ja syvään ja päästää sitten hengitys todella nopeasti (melkein 100 mailia tunnissa!).

Aivastelu on refleksi. Tämä tarkoittaa, että se tapahtuu automaattisesti, ilman että ajattelemme Aivan kuten silloin, kun lääkäri taputtaa polvikääriäsi ja potkaat jalkasi ylös, aivastelu on täysin sinun hallinnassasi. (Ajattele vain, kuinka vaikeaa on pitää itsesi aivastamasta. Ja on vielä vaikeampaa saada itsesi aivastamaan vihjeen perusteella. !)

Kehossasi on paljon refleksejä. Toinen näistä on nimeltään papillaarinen valorefleksi, jota me kutsumme pupillin kutistuvaksi refleksiksi.

Oppilaasi (silmäsi musta osa) ovat tärkeitä hallita, kuinka paljon valoa silmiin pääsee. . Oppilaan kutistuvassa refleksissä valon loistaminen silmään saa hermot lähettämään viestin aivoihisi. Aivosi reagoivat lähettämällä viestin takaisin silmäsi käskemällä oppilasta kutistumaan. Tämä estää kirkasta valoa vahingoittamasta silmiäsi. .

Useimmissa ihmisissä nämä kaksi refleksiä – aivastelua ja pupillien kutistumista – kulkevat eri reittejä aivojen läpi. Mutta auringon aivasteluissa voi olla sekoitus. Kirkkaan valon palaminen silmäsi lähettää myös viestin aivastuskeskuksellesi, joka kehottaa sinua aivastamaan. Tiedämme, että aivoissasi on paljon hermoja, jotka ovat todella lähellä toisiaan. Auringon aivastuksen yhteydessä johdot (tai hermot) luultavasti ristissä vain hieman.

Aivastelua ei voi laukaista vain auringonvalo. Paljon auringon aivastimia sanovat, että kylmän ilman hengittäminen tai voimakkaan maun, kuten mintukumin, maistaminen saa heidät myös aivastamaan. Tämä viittaa siihen, että minkä tahansa aivasteluun osallistuvan kolmoishermon lähellä olevan hermon aktivoiminen voi aiheuttaa aivasterefleksin.

OK, joten meillä on melko hyvä arvaus siitä, mitä tapahtuu aurinkosynnyttimien aivoissa. . Mutta miksi vain jotkut ihmiset aivastavat auringossa, kun taas toiset eivät edes tiedä, että auringon aivastelu on olemassa?

Auringon aivastelun genetiikka

Selvittää mikä on tutkijat tarkastelivat aurinkosynnyttimien perheitä käyttämällä erityisiä kaavioita, joita kutsuttiin sukutauluiksi mallien etsimiseksi. He havaitsivat, että jos yksi vanhemmista oli auringon aivastin, niin noin puolet lapsista oli myös. Tämä on allekirjoitus autosomaaliselle dominantille geenille .

Tämä kuulostaa melko monimutkaiselta, joten kiusoittakaamme sitä. Autosomaalinen tarkoittaa, että geeni ei ole X- tai Y-kromosomissa. Ja hallitseva tarkoittaa, että tarvitset vain yhden kopion geenistä, jotta pystyt ”näkemään” kyseisen kopion.

Muista, että meillä on kaksi kopiota jokaisesta geenistämme – yksi äidiltä ja yksi isältä. Jokaista kopiota kutsutaan alleeliksi.

Jotkut alleelit ovat hallitsevia. Tämä tarkoittaa, että ne voittavat muita alleeleja. Vain yksi kopio dominoivasta alleeli riittää ”näkemään” kyseisen alleelin. Esimerkki hallitsevasta alleelista ovat ruskeat silmät. Tarvitset vain yhden kopion ruskean silmän alleelista – äidiltäsi tai isältäsi – ja sinulla on ruskeat silmät.

Muut alleelit ovat resessiivisiä – niillä on taipumus piiloutua hallitsevien alleelien taakse. Tässä tapauksessa tarvitset kaksi kopiota resessiivisestä alleelista, jotta näet todella alleelin koodaaman piirteen. Esimerkiksi punaiset hiukset tarvitset kaksi kopiota punaisen hiuksen alleelista.

OK, joten tiedämme, että auringon aivastelu on autosomaalinen hallitseva piirre – tarvitset vain yhden kopion auringon aivastavan geenin olevan auringon aivastaja. Mutta mikä tuo geeni on?

Auringon aivastavien geenien jäljittäminen

Tutkijat ovat edelleen pimeässä auringon aivasteluun liittyvistä geeneistä. Mutta voimme tehdä joitain koulutettuja arvauksia siitä, minkä tyyppisiä geenejä saattaa olla.

Tiedämme, että hermosolut puhuvat lähettämällä erityisiä kemikaaleja, joita kutsutaan välittäjäaineiksi. Ja muut hermosolut kuuntelevat erityisiä ”korvia”, joita kutsutaan reseptoreiksi.


Todennäköisesti geeni, joka liittyy auringon aivasteluun. on tekemistä tämän kaltaisten neuronien kanssa.

Ehkä aurinko-aivastimilla on geeni, joka tekee kolmoishermosta herkemman, joten se aktivoituu väärillä signaaleilla. Auringonpuristimilla voi olla alleeli, joka saa heidän kolmoishermonsa tekemään enemmän reseptoreita tai väärän tyyppisiä reseptoreita. (Napsauta tästä saadaksesi tietää, miten tutkijat voivat löytää geenejä, jotka liittyvät tiettyihin piirteisiin tai sairauksiin.)

Aivastelussa ei näytä olevan mitään etua, joten emme tiedä miksi aurinko – neulaimet ovat niin yleisiä. Todennäköisesti pieni joukko ihmisiä oli kauan sitten, ja yhdellä näistä ihmisistä oli DNA-muutos, joka teki hänestä aurinkovaroittimen. Koska kyseinen geenimuutos ei aiheuttanut ongelmia, se vain juuttui ympärille. (Napsauta tästä saadaksesi lisätietoja.)

Joten nyt tiedämme, että ACHOO-oireyhtymä on koodattu geeneihimme. Auringon aivasteluilla on tietty pala DNA: ta, joka eroaa muista kuin aurinkovaroittimista. Tämä geneettinen muutos siirtyy sukupolvelta toiselle. Ja se aiheuttaa sekoittumisen aivoihin, jolloin auringonvalo laukaisee aivastelun refleksin.

Mutta älä huoli. Ei ole mitään vikaa olla aurinkosynnyttäjä! Itse asiassa, jos olet auringon aivastin, olet hyvässä seurassa. Tässä on pari kuuluisaa aurinkosynnyttäjää historiassa:

Berenstain-karhun papakarhu: ”

Siunatkoon sinua!” sanoi äiti. ”
Se on vain tämä kirkas auringonvalo”, haisti Papa. ”En koskaan sairastu.”

-Berenstain ja Berenstain (1981)

Aristoteles: ”

Miksi aivastelee enemmän sen jälkeen, kun on katsottu aurinkoon? Johtuuko se siitä, että aurinko tuottaa lämpöä ja aiheuttaa siten liikettä samoin kuin nenän kutitus höyhenellä? Sillä molemmilla on sama vaikutus; asettamalla liikettä ne aiheuttavat lämpöä ja luovat hengityksen nopeammin kosteudesta; ja tämän hengityksen paeta aiheuttaa aivastelua. ”

-Kirja XXXIII,” nenää koskevat ongelmat ”

Ruth Tennen

Leave a Reply

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *