Yhdessä mielessä termi ”genotyyppi” – kuten termi ”genomi” – viittaa koko geenisarjaan organismin soluissa. Kapeammassa mielessä se voi kuitenkin viitata geenin eri alleeleihin tai muunnosmuotoihin tiettyjen ominaisuuksien tai ominaisuuksien suhteen. Organismin genotyyppi on ristiriidassa sen fenotyypin kanssa, joka on yksilön havaittavissa olevat ominaisuudet genotyypin ja ympäristön välisen vuorovaikutuksen seurauksena.
Genotyypin ja fenotyypin välillä on monimutkainen yhteys. Koska fenotyyppi on seurausta geenien ja ympäristön välisestä vuorovaikutuksesta, erilaiset ympäristöt voivat johtaa erilaisiin piirteisiin yksilöillä, joilla on tietty genotyyppi.
Lisäksi erilaiset genotyypit voivat johtaa samaan fenotyyppiin. Tämä tapahtuu, koska geeneillä on erilaiset alleelit. Joillekin geeneille ja piirteille tietyt alleelit ovat hallitsevia, kun taas toiset ovat resessiivisiä. Hallitseva piirre on ominaisuus, joka näkyy yksilössä, vaikka yksilöllä olisi vain yksi alleelin ”> alleeli, joka tuottaa ominaisuuden.
Joitakin silmän näkökohtia Väri toimii tällä tavalla. Esimerkiksi ruskeat silmät ovat hallitsevia sinisten silmien suhteen. Tämä johtuu siitä, että pigmentti, nimeltään melaniini, tuottaa ruskean värin, mutta ilman pigmenttiä johtaa sinisiin silmiin. Vain yksi alleeli tummalle pigmentille riittää silmäsi ovat ruskeat. Silmien väreihin vaikuttaa itse asiassa useita eri pigmenttejä, joista jokaisella on tietty geeni. Tämä on syy, miksi ihmisillä voi olla vihreät silmät, pähkinänruskeat silmät tai mikä tahansa silmävärin alue sinistä tai ruskeaa lukuun ottamatta.
Organismilla, jolla on kaksi dominoivaa alleelia ominaisuudelle, sanotaan olevan a homotsygoottinen hallitseva genotyyppi. Silmäväriesimerkillä tämä genotyyppi kirjoitetaan BB. Organismin, jolla on yksi hallitseva alleeli ja yksi resessiivinen alleeli, sanotaan olevan heterotsygoottinen genotyyppi. Esimerkissämme tämä genotyyppi on kirjoitettu Bb. Lopuksi kahden resessiivisen alleelin sisältävän organismin genotyyppiä kutsutaan homotsygoottiseksi resessiiviseksi. Silmäväriesimerkissä tämä genotyyppi on kirjoitettu bb.
Näistä kolmesta genotyypistä vain bb, homotsygoottinen resessiivinen genotyyppi, tuottaa sinisten silmien fenotyypin. Heterotsygoottinen genotyyppi ja homotsygoottinen hallitseva genotyyppi tuottavat molemmat ruskeat silmät, vaikka vain heterotsygoottinen genotyyppi voi välittää sinisten silmien geenin. ja joitain piirteitä. Useimmat ominaisuudet ovat itse asiassa monimutkaisempia, koska monilla geeneillä on enemmän kuin kaksi alleelia, ja monet alleelit ovat vuorovaikutuksessa monimutkaisilla tavoilla.