Holoprosencephaly (HPE) on harvinainen synnynnäinen aivojen epämuodostuma, joka johtuu kahden pallonpuoliskon epätäydellisestä erottamisesta.
Klassisesti on tunnistettu kolme alatyyppiä, mutta nyt on mukana muita kokonaisuuksia taudin kirjassa. Kolme tärkeintä alatyyppiä vakavuuden laskevassa järjestyksessä ovat:
- alobar holoprosencephaly
- semilobar holoprosencephaly
- lobar holoprosencephaly
Muita kokonaisuuksia ovat:
- syntelenkefalia (tai keskivälipallojen välinen variantti (MIH))
- septo-optinen dysplasia
- keskihammasoireyhtymä
- epäspesifinen keskilinjan dysplasia
- frontonasaalinen dysplasia
- agnathia-otocephaly
Tämä artikkeli on yleinen keskustelu holoprosencefaliasta, yksityiskohtaisempi keskustelu yksittäisistä artikkeleista siirretyistä yksittäisistä röntgenkuvasta.
Epidemiologia
Vaikka holoprosenkefalia onkin absoluuttisesti harvinaista, se on yleisin aivojen epämuodostuma ja sitä esiintyy yhdellä 10000-16 000 elävät syntymät 3,9. Varhainen alkion esiintyminen voi olla jopa korkeampi, mutta sitä ei voida havaita, koska useimmat sikiöt keskeytyvät varhaisessa raskaudessa.
Kliininen esitys
Se on yleensä ilmeistä syntymän aikana, vaikka syntymän diagnoosi ei olisikaan on tehty johtuvien keskilinjan kasvojen poikkeavuuksien, mukaan lukien 3:
- kärsä
- syklopia
- huuli- ja / tai kitalaen halkeama
- silmän hypotelorismi
- yksinäinen mediaani yläleuan keskushammas
Lisäksi näillä lapsilla on myös systeemisiä ongelmia: heikko ruokinta, hypotalamuksen / aivolisäkkeen toimintahäiriö ja kehitysviive 3.
Siihen liittyy myös joitain ei-kraniofaciaalisia poikkeavuuksia, kuten sukupuolielinten vikoja, polydaktylyä, nikamavikoja, raajojen vähennysvirheitä ja suurten valtimoiden saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä. > Perusongelma on kehittyvien aivojen epäonnistuminen jakautumalla vasempaan ja oikeaan puolikkaaseen (mikä tapahtuu yleensä viidennen raskausviikon lopussa). Tämä johtaa aivojen ja kasvojen keskiviivan rakenteiden vaihtelevaan menetykseen sekä sivukammioiden ja kolmannen kammion fuusioon.
Ympäristötekijät, kuten äidin diabetes mellitus, alkoholin käyttö ja retinoiinihappo, ovat olleet mukana. patogeneesi. Kuten useiden geenien mutaatio, mukaan lukien Sonic hedgehog ja ZIC2 (kromosomi 13q32), tämä liittyy myös syntelenkefaliaan 5-6.
Assosiaatiot
Tunnistettuja assosiaatioita ovat:
- aneuploidia / kromosomaalinen
- trisomia 13: yleisin geneettinen poikkeavuus, joka liittyy holoprosenkefaliaan 4
- trisomia 18
- kromosomi 7q: n poisto 8
- kromosomin 2q poisto 8
- ei-aneuploidiset
- synnynnäiset munuaisten poikkeavuudet
- synnynnäiset sydämen poikkeavuudet
- diabeettinen embryopatia
- kasvojen poikkeavuudet
- Shprintzen-oireyhtymä
Radiografiset piirteet
Kuten useimmissa aivojen rakenteellisissa synnynnäisissä poikkeavuuksissa, holoprosenkefalia on näkyvissä kaikissa modaliteeteissa, mutta yleensä se tunnistetaan synnytyksen vastasyntyneellä ultraäänellä ja parhaiten karakterisoidaan MRI: llä. Synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa voi olla myös todisteita polyhydramnioista, toissijaisesta ominaisuudesta, joka johtuu sikiön nielemisvaikeuksista.
Joissakin tilanteissa ultraääni voi myös näyttää käärmeä kallon merkin alla.
Alla ovat lyhyt kuvaus kolmesta päätyypistä. On huomattava, että nämä ovat spektriä pitkin ja jotkut potilaat voivat sellaisenaan olla kahden tyyppisellä rajalla.
Alobar holoprosencephaly
Alobar holoprosencephaly’ssa talamit ovat sulautuneet ja takana on yksi suuri kammio. Yleisimmin liittyy kasvojen poikkeavuuksiin, kuten syklopiaan, etmosefaliaan, kebokefaliaan ja mediaanihalkeamaan.
Lisätietoja on artikkelissa alobar holoprosencephaly.
Semilobar holoprosencephaly
Aivolohkojen perusrakenne on läsnä, mutta ne ovat fuusioituneet yleisimmin etupuolella ja talamissa. Haistoja ja sipulit eivät yleensä ole läsnä, ja corpus callosumin ageneesi tai hypoplasia on olemassa.
Lisätietoja on artikkelissa semilobar holoprosencephaly
Lobar holoprosencephaly
Tämä on vähiten vaikuttanut alatyyppi. Potilaat osoittavat keskilinjan poikkeavuuksien hienovaraisempia alueita, kuten cingulate gyrusin ja talamin fuusio. Hajuteet puuttuvat tai ovat hypoplastisia. Corpus callosumia voi olla hypoplasiaa tai sitä ei ole.
Lisätietoja on lobar holoprosencephaly -artikkelissa.
Hoito ja ennuste
Ennuste riippuu HPE-tyyppi, jossa on melkein kaikki alobar- ja semilobar-muodot, jotka eivät ole yhteensopivia kohdunulkoisen elämän kanssa. Toistumisriski voi olla noin 6%: lla ei-kromosomaalisen sporaadisen HPE: n kanssa.
Differentiaalidiagnoosi
Differentiaalidiagnoosi riippuu suurelta osin tyypistä, ja katso sellaisenaan yllä olevia artikkeleita.