Hyvin varhain alkanut skitsofrenia kuusivuotiaalla pojalla

Hyvin varhain alkaneelle skitsofrenialle ovat ominaisia hallusinaatiot, harhaluulot ja kognitiiviset häiriöt alle 13-vuotiailla lapsilla Hyvin varhaisessa vaiheessa alkaneen skitsofrenian esiintyvyyttä ei tunneta, mutta sen arvioidaan olevan 1: 30 000 lasta. Hyvin varhaisessa vaiheessa alkava skitsofrenia on pediatrinen vastine varhaisessa vaiheessa alkaneelle skitsofrenialle, joka vaikuttaa 13–18-vuotiaille nuorille ja aikuisille. alkanut skitsofrenia, joka vaikuttaa yli 18-vuotiaisiin henkilöihin (1) .Vaikka DSM ei erota hyvin varhaisessa vaiheessa alkaneesta skitsofreniasta, varhaisessa vaiheessa alkaneesta skitsofreniasta ja aikuisten skitsofreniasta, skitsofrenian puhkeamisen ikä voi olla selvästi erilainen. Hyvin varhaisessa vaiheessa alkava skitsofrenia on taipumus esiintyä salakavalasti, ja ennenaikainen sairausjakso on ominaista kehityksen viivästymiselle ja heikentyneelle koulun suoritukselle. diagnosoitu väärin yleisen kehityshäiriön kanssa, ennen kuin heille kehittyy kirkas psykoosi (2). Hyvin varhaisessa vaiheessa alkavan skitsofrenian edetessä sillä on enemmän kliinisiä piirteitä varhaisvaiheen skitsofrenian ja aikuisten skitsofrenian kanssa, mukaan lukien hallusinaatiot, harhaluulot ja vainoharhaisuus. Se on kuitenkin yleensä vakavampi ja vammaisempi kuin aikuisten skitsofrenia, mikä johtaa heikompaan koulutustasoon ja huonompiin sosiaalisiin suhteisiin (1). Sille on ominaista myös suurempi sytogeneettisten poikkeavuuksien määrä kuin aikuisten skitsofrenia (3), mikä viittaa siihen, että sairastuneilla yksilöillä on vielä vahvempi geneettinen taipumus skitsofreniaan. Kuvailemme tapausta 6-vuotiaasta pojasta, jolla oli uusi skitsofrenia ja joka osoitti epätavallista psykoottisiin oireisiin viittaavaa käyttäytymistä jo lapsenkengissä.

Tapaus

”Kyle” on 6-vuotias poika, jolla on ollut lievä kehityksen viivästyminen ja jolla oli kuukauden epäjärjestys, hallusinaatiot ja kehityksen regressio. Kolmen kuukauden ikäisenä hän alkoi seurata esineitä, joita vanhemmat eivät pystyneet 7 kuukauden ikäisenä hän alkoi kiinnittää visuaalisesti näkymättömiä esineitä ja äitinsä mukaan ”avasi silmänsä laajasti, innostui hyvin, räpytteli käsiään ja jännitti jalkojaan”. Hän aloitti kävelyn vasta 20 kuukauden ikäisenä, ja hänet kutsuttiin varhaisiin toimenpiteisiin bruttomotorisen viiveen vuoksi. 3-vuotiaana hän alkoi puhua jonkun kanssa, jota hänen vanhempansa eivät voineet nähdä, mikä sai heidät uskomaan, että hänellä oli kuvitteellinen ystävä. Kun hän oppii lukemaan 5-vuotiaana, hän sanoi: ”Pysäytä äiti! Sanat puhuvat!” Tämä saattaa viitata kokemukseen kuulohallusinaatioista. Lastentarhassa häntä pidätettiin huonon huomion takia, mutta hän pysyi sosiaalisesti vuorovaikutteisena ilman karkeasti käyttäytyvää käyttäytymistä. Sitten, kuukautta ennen sisäänpääsyä, hän kehitti rehellisiä hallusinaatioita ja vakavaa sosiaalista vetäytymistä. itse hölynpölyä ja oli niin sisäisesti huolissaan, että hän ei usein kyennyt noudattamaan käskyjä. Potilaan sukututkimus oli merkittävä 1) skitsofrenian kanssa äidin serkulla, kahdella isän serkulla ja isän isoäidillä; 2) kaksisuuntainen mielialahäiriö kahdella isän serkulla; ja 3) autismi isältä serkulta ja isältä isotätiltä. Hänen lastenlääkäri suoritti alustavan käsittelyn, mukaan lukien rutiinilaboratoriotutkimus ja pään CT, jotka olivat normaaleja. Lastenlääkäri ohjasi potilaan sairaalaan.

Ensimmäisessä arvioinnissa lapsi näytti olevan ohut ja nuorempi kuin ilmoitettu ikä. Hänen äitinsä ilmoitti syövänsä vain ajoittain, mikä johti merkittävään laihtumiseen ja epäonnistumiseen menestyä (painoindeksi = 14,5, paino < 10. prosenttipiste; korkeus < 3. prosenttipiste). Hänen käyttäytymisensä oli merkittävä stereotyyppisellä huulten puhdistuksella, toistuvalla vilkkumisella ja huonolla silmäkosketuksella. Lapsi mutisi itselleen, ja kuulustellessaan hänen puheensa oli köyhtynyt ja järjestäytynyt. Hänen vaikutuksensa oli tasainen ja ajoittain vartioitu. Hän hyväksyi visuaaliset hallusinaatiot ”ihmisistä silmissä”, jotka ”seurasivat kaikkialla”, nimeltään ”Shavonni, James ja Jack”, jotka näyttivät olevan ”mustia keltaisilla hampailla ja vihreillä silmillä”. Lapsen äiti myönsi, että hänellä oli ollut paranoidisia harhaluuloja siitä, että ihmiset ajoivat häntä tai ottivat ruokaa. Hän ilmaisi passiivisia itsemurha-ajatuksia sanoen: ”Jumala sanoi, että minun on myös aika tulla taivaaseen”. murha-ajatuksena epäselvän kohteen kohdalla sanomalla ”minä leikataan sinut; tapan sinut”. Hän ei osoittanut itsensä vahingoittamista tai väkivaltaa.

Potilas sai kattavan lääketieteellisen hoidon, johon sisältyi aivojen magneettikuvaus, lannerangan reikä (oligoklonaalisten nauhojen, myeliinin emäsproteiinin, paraneoplastisen ja N-metyyli-D-aspartaattireseptorivasta-ainetestaus), EEG, reumatologinen seulonta (antinukleaarisen vasta-aineen, C-reaktiivisen proteiinin, punasolujen sedimentaationopeuden, ceruloplasmiinin, keliakian ja kilpirauhasen testaus), aineenvaihdunnan seulonta (laktaatin, pyruvaatin, asyylikarnitiinin, virtsan orgaanisen hapon ja plasman aminohappotestauksella), virtsan lääkeseulonta ja raskasmetallilevy, jotka olivat normaaleja. Konsultoiva psykiatri lykkäsi antipsykoottisten lääkkeiden aloittamista potilaan iän perusteella ja aloitti klonatsepaamin levottomuuden hallintaan. Ottaen huomioon potilaan epätavallisen nuoren iän esittelyssä, mahdolliset elinikäiset oireet ja vahvan perhehistoriallisen mielenterveyden, hänet kutsuttiin geenitestaus. Kromosomin yksittäisen nukleotidin polymorfismin mikrorake-analyysi osoitti deleetion 22q11,2 (vähäisen kopion toistoa A / vähäisen kopion toistoa D).

Keskustelu

22q11. 2-deleetio-oireyhtymä on yleisin kromosomaalisen mikrodeletion oireyhtymä. Alue 22q11.2 sisältää suuria alueita matalan kopion toistoja, joihin kohdistuu meioottisia virheitä, mikä johtaa rekombinaatioon ja sen jälkeisiin deleetioihin, yleisimmin vähäisen kopiotoiston A ja vähäisen kopion toistojen D välillä. Oireyhtymä kattaa laajan kirjon ilmentymiä, mukaan lukien synnynnäiset sydänviat; krooniset infektiot; palataaliset, lisäkilpirauhasen ja maha-suolikanavan poikkeavuudet; ja käyttäytymiserot. Usein lapsilla, joilla on deleetio-oireyhtymä 22q11.2, puhe viivästyy ensimmäisten sanojen ollessa 24 kuukautta (4). Ehkä eniten huolestuttavaa on, että 75% henkilöistä, joilla on 22q11.2-deleetio-oireyhtymä, kärsivät psykiatrisista sairauksista, yleisimmin autismista, huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriöstä, ahdistuksesta ja psykoosista. Erityisesti potilailla, joilla on deleetio-oireyhtymä 22q11.2, on 25 kertaa suurempi riski psykoottisen häiriön kehittymiseen verrattuna yleiseen väestöön, ja melkein 25 prosentilla näistä potilaista kehittyy skitsofrenia (5).

Twin, perhe ja adoptiotutkimukset ovat osoittaneet, että perinnöllisillä tekijöillä on voimakas vaikutus skitsofrenian kehittymiseen (6). Skitsofreniaan on kuitenkin liitetty vain useita genomisia alueita, eikä yksittäisiä syy-geenejä ole tunnistettu. 22q11.2-mikrodeletiot ovat ainoa vahvistettu kopioluvun vaihtelu, jonka tiedetään aiheuttavan skitsofreniaa (7). Skitsofrenian genetiikka näyttää olevan erittäin monimutkainen, ja lukuisat vähäisen vaikutuksen omaavat geenit ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa fenotyypin tuottamiseksi. Huomio on viime aikoina kääntynyt epigenetikan rooliin sairauden kehittymisessä (6). On oletettu, että skitsofrenian kehittymisestä vastuussa olevat geenit voivat olla epänormaaleja transkriptioyksiköitä, jotka koodaavat geeniekspressiota koodaavan proteiinin RNA-säätimiä, eikä itse koodaavan genomin poikkeavuuksia.

Edellä tapaus ei vain korosta skitsofrenian perinnöllisyyttä, mutta on myös huomionarvoinen kliinisissä oireissa, jotka edeltivät potilaan ensimmäistä psykoositaukoa. Viivästyneet virstanpylväät kaikilla aloilla, mukaan lukien motorinen, puheellinen, sosiaalinen ja kognitiivinen kehitys, luonnehtivat premorbidista skitsofrenia. Tämä vaikutus on selvempi niillä, joilla on hyvin varhaisessa vaiheessa alkanut skitsofrenia kuin niillä, joilla on alkuvaiheen tai aikuisen skitsofrenia (9) .Stereotyyppistä käyttäytymistä, kuten räpyttelyä ja echolaliaa, esiintyy myös usein ja voi johtaa virheelliseen diagnoosiin Lisäksi hyvin varhaisessa vaiheessa alkavan skitsofrenian ennenaikainen sairausjakso välittyy usein akateemisen toiminnan heikkenemisen, w kiihtyvä heikkeneminen, kun akuutti psykoottinen vaihe lähestyy. Edellä mainitussa tapauksessa potilaalla oli melkein kaikki nämä ennustavat kliiniset oireet, mukaan lukien kehityksen viivästyminen, stereotypia ja akateemisen suorituskyvyn heikkeneminen, mikä vaati lastentarhasta vetäytymistä.

Monet lääkärit epäröivät diagnoosin tekemistä. hyvin varhain alkanut skitsofrenia, keskimäärin 2 vuotta oireiden alkamisesta diagnoosiin. Yksi haaste diagnoosille on päätös hallusinaatioiden osoittamisesta patologiselle prosessille, koska ei-patologisia hallusinaatioita esiintyy 8 prosentissa lapsista. Asiayhteyteen liittyvä tieto on välttämätöntä näiden erojen tekemisessä kiinnittäen erityistä huomiota sosiaalisten suhteiden säilyttämiseen, korkeampaan premorbidiseen toimintaan ja ympäristökohtaisiin oireisiin (2, 9). Kun diagnoosi on tehty, psykoosilääkkeiden käytöstä lapsilla on paljon kiistoja, koska turvallisuudesta ja tehosta on vain vähän tietoja. Psykoosilääkkeitä suositellaan yleensä vaikeissa tapauksissa, ja on näyttöä siitä, että varhainen aloittaminen parantaa tuloksia, erityisesti positiivisten oireiden hallintaa.Tässä tapauksessa korostetaan, että hienovaraiset kliiniset oireet, mukaan lukien kehityksen viivästyminen, stereotypia, akateeminen heikkeneminen ja mahdolliset hallusinaatiot, voivat ennakoida varhaisessa vaiheessa alkavan skitsofrenian kehittymistä.

Avainkohdat / Kliiniset helmet