Joillakin ihmisillä leuan etupuolella on näkyvä kuoppa tai rypytys, jota kutsutaan halkileulaksi (tai ”takaleikaksi”); toiset eivät. Tämän sanotaan joskus kontrolloivan yhden geenin, jolla on kaksi alleelia, halkileuka (C) hallitsevana sileään leukaan (S). Saatavilla oleva pieni määrä geneettisiä tietoja osoittaa, että tämä myytti ei ole totta; lisäksi on olemassa monia leukoja, jotka ovat selvästi halkeaman ja sileän välissä.
Halkileuka hahmona
Lävistysleuat ovat monenlaisia, mukaan lukien pystysuorat urat, Y- muotoiset urat ja pyöreät kolot (Günther 1939). Ne vaihtelevat myös syvyydeltään tuskin havaittavista erittäin merkittäviin (Bhanu ja Mahhotra 1972). Katsoin galleriaa Yhdysvaltain senaattoreista (koska heillä on suuria virallisia muotokuvia verkossa) ja valitsin ne, joissa oli jonkin verran vihje leikkausta, sekä muutama sileänauhainen senaattori vertailua varten. Kuten näette, leuan keskellä on paljon ihmisiä, joilla on epämääräisiä syvennyksiä, ja harvoilla on todella yksiselitteisiä uria tai koloja. Minun on vaikea piirtää selkeää rajaa halkojen ja sileiden leukojen välille näissä kuvissa.
Minkä näistä kutsuisit halkileukoiksi?
Leukahalkeamien taajuus vaihtelee suuresti eri populaatioiden välillä; Intian populaatiot vaihtelevat 4-71 prosentin leukahalkeamiin (Bhanu ja Malhotra (1972). Günther (1939) kirjasi halkileuat 9,6 prosenttiin saksalaisista miehistä ja 4,5 prosentista saksalaisista naisista. Suurin ero miesten ja naisten välillä ei sovi leuan halkeaman yksinkertainen geneettinen malli määritetään yhdellä autosomaalisella (ei-sukupuoleen liittyvällä) geenillä. Bhanu ja Malhotra (1972) tallensivat halkileukan taajuuden eri ikäisillä intialaisilla pojilla ja miehillä. Heidän mukaansa ei ollut eroa halkileukan taajuus ikäryhmissä chi-neliötestillä, mutta kun analysoin tietoja logistista regressiota käyttäen, saan leikkautumisen merkitsevän (P = 0,03) kasvun iän myötä; noin 5% 6-10-vuotiaista pojista vanhoilla on halkio leuka, kun taas 10 prosentilla yli 35-vuotiaista miehistä on halkeama. Tämä muutos iän myötä osoittaa myös yksinkertaisen geneettisen mallin.
Perhetutkimukset
Lebow ja Sawin ( 1941) ehdotti ensin, että halkileuka oli geneettinen luonne, perustuen yhden perheen tietoihin ehdotti, että halkileuka oli resessiivinen, vaikka he myönsivät, ettei heillä ollut lopullista näyttöä.
Pfannenstielillä (1951) on julkaisematon väitöskirja, jota en ole nähnyt ja jossa todetaan, että leuahalkea on hallitseva, mutta ympäristö vaikuttaa siihen (mainittu Beckman et ai.). Beckman et al. . (1960) raportoi seuraavat tiedot ruotsalaisista perheistä:
| Vanhemmat | Halkaistut jälkeläiset | Sileät jälkeläiset | Halkeamien prosenttiosuus |
|---|---|---|---|
| Halkeama x lohko | 10 | 1 | 91% |
| Cleft x Sileä | 24 | 28 | 46% |
| Sileä x Tasainen | 4 | 33 | 11% |
Jos myytti olisi totta, kahdella vanhemmalla, jolla on sileä leuka, ei voisi olla lasta, jolla on halkeama. Vaikka geneettinen vaikutus on ehdottomasti vahva, vanhempien, joilla on halkeamat, on suurempi osuus halkio-leuan jälkeläisistä kuin vanhemmat, joilla ei ole halkileuita, sileän X-sileän vanhemman neljä halkion kanssa leikattua jälkeläistä eivät sovi myyttiin, in määrää määräävä alleeli.
Päätelmä
Monilla ihmisillä on leuat, jotka ovat selvästi halkeaman ja selvästi sileän välissä, eivätkä perhetutkimukset sovi myyttiin, jonka mukaan leukahalkea johtuu hallitsevasta alleelista. Älä käytä halkileuaa genetiikan perustutkimuksen osoittamiseen.
Günther, H. 1939. Anomalien und Anomaliekomplexe in der Gegend des ersten Schlundbogens. Zeitschrift für menschliche Vererbungs- und Konstitutionslehre 23: 43-52.
OMIM-merkintä
Palaa John McDonaldin kotisivulle