I aion tutkia muutama alue, joilla sekä lääketieteen ammattilaiset että suuri yleisö erehtyvät. Aloitamme käsillä ja kämmenen rypytyksellä. Wikipedian mukaan vain 45 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista on yksi kämmenen rypytys, joten se ei ole niin yleistä kuin ihmiset / ammattilaiset (joita olen törmännyt) ajattelevat. Yleisväestössä 10 prosentilla ihmisistä on yksi taitto toisella kädellä ja 5 prosentilla väestöstä on yksi taitto molemmissa käsissä (jälleen wikipedian mukaan).
Kun Seren syntyi, kätilö tutki kätensä, ja vaikka hän ei sanonut tuolloin mitään, Serenin käsien tarkistamisesta tuli jatkuva teema, ja se on edelleen kiinnostava lähde lääketieteen ammattilaisille ja hyväntahtoisille yleisölle, ystäville tai tuttaville, joilla on lue ”hämärtää”.
Downin oireyhtymää * sairastava saattaa näyttää useita fyysisiä ominaisuuksia, joilla on yksi kämmenen rypytys on yksi niistä (voidaan myös kutsua simian-rypytykseksi, mutta tämä on vanhentunut termi) .Serenillä on yksi rypytys kummassakin kädessä, ja lääkärin ammattilaiset nyökkäävät ja osoittavat kätensä kertoen minulle, että se on varma palomerkki, että hänellä on Downin oireyhtymä tai ainakin se, että se on Downin ”yleisin” merkki s -oireyhtymä (se ei ole). Monet olettavat, etten ole huomannut hänen kämmenen rypytyksiä aikaisemmin, vaikka hän on nyt yli 3-vuotias. Se, että Serenillä on niin monia Trisomy 21: n (21. kromosomin kolmoisto, alias Downin oireyhtymä) oppikirjaominaisuuksia, ei osoita suoraa korrelaatiota siihen, miten hän toimii kykynsä spektrissä. Se, että hänellä on fyysiset merkit, ei tarkoita sitä, että hänellä olisi huonompi tunne kognitiivisesti tai terveydellisesti. Tämä oli yksi ensimmäisistä kysymyksistä, jotka kysyin, kun Seren syntyi, mutta vain siksi, että ajattelin, että ammattilaiset yrittivät kertoa minulle hienovaraisesti jotain, kun he ilahduttivat osoittamalla hänen ”merkkinsä”, koska hänellä on melkein jokainen, mikä on Seren on itse asiassa erittäin kykenevä 3-vuotias ja kehittyy todella hyvin kaikilla muilla alueilla.
Serenillä on yksittäisiä viivoja kämmenten yli
Joten tässä on asia. Vaikka Serenin kädet ovat ”oppikirjoja” (kämmenen rypyt, lyhyet kämmenet, lyhyet sormet), hän on itse asiassa vähemmistössä. En ole toistaiseksi törmännyt muihin Downin oireyhtymää sairastaviin lapsiin, joilla olisi Serenin kaltaisia käsiä. Monin tavoin ne ovat ”pahin” (kamala tapa selittää se, mutta saat mitä tarkoitan), jonka olen koskaan nähnyt. Hänen lyhyet sormensa ja peukalonsa tarkoittavat, että häneltä todella puuttuu näppäryys. Hän ei voi eristää sormen liikettä ja hänellä on alikehittyneisyys pihdit. Hän tulee toimeen, mutta hänellä saattaa vain olla ongelmia vetoketjujen ja napien kanssa loppuelämänsä ajan. Työskentelemme hänen hienomotoristen taitojensa parissa, joten toivomme hänen toimivan parhaalla mahdollisella tavalla!
Etsi tästä muistiinpanosta. Tässä on joitain FoD-perheitä, jotka ovat lähettäneet ystävällisesti valokuvia lastensa käsistä. nämä kädet kuuluvat lapsille, joilla on Downin oireyhtymä, mutta kaikilla ei ole yksittäisiä rypytyksiä, ja joillakin lapsilla on jopa kämmenen rypytys toisella kädellä ja toisaalta tyypilliset rypyt!
