Lähes kaikki PKU-tapaukset diagnosoidaan vastasyntyneille tehdyllä verikokeella.1
Vastasyntyneiden seulonta PKU: lle
Kaikki 50 Yhdysvaltain osavaltiota ja aluetta edellyttävät, että vastasyntyneet seulotaan PKU: ta varten. Yhdysvaltojen lisäksi monissa muissa maissa seulotaan lapsia säännöllisesti PKU.1: n varalta.
Ennen kuin PKU: n seulonta oli mahdollista, useimmilla häiriöillä olevilla lapsilla kehittyi vakavia älyllisiä häiriöitä. 1960-luvulla liittovaltion lasten toimiston tukemat tutkijat totesivat, että vastasyntyneille annettu PKU-testi oli turvallinen ja tehokas. Myöhemmin NICHD johti tutkimusta rajoitetun ruokavalion turvallisuudesta ja tehokkuudesta PKU: n hoidossa. Siitä lähtien PKU on lähes kokonaan eliminoitu älyvammaisuuden syynä. 2
Kuinka vastasyntyneille testataan PKU?
Terveydenhuollon tarjoajat tekevät PKU-seulontatestin käyttäen muutama tippa verta vastasyntyneen kantapää. Verinäyte, jota voidaan käyttää myös muiden olosuhteiden seulontaan, testataan laboratoriossa sen selvittämiseksi, onko siinä liikaa fenyylialaniinia. Vastasyntyneen seulontatesti tulisi suorittaa lapsen lastenlääkärin toimesta, jos äiti ei ole synnyttänyt sairaalassa tai hänet vapautetaan sairaalasta ennen testin suorittamista.
Entä jos vastasyntyneelläni on positiivinen PKU ?
Jos vastasyntyneen seulontatesti palaa positiiviseksi PKU: n suhteen, lapsesi tarvitsee lisätestejä vahvistaakseen, että hänellä on ehdottomasti häiriö. On erittäin tärkeää noudattaa terveydenhuollon tarjoajien ohjeita lisätestejä varten. Nämä testit voivat olla veri- tai virtsatestejä, jotka voivat osoittaa, onko lapsella PKU: ta. Jos lapsellasi on PKU: ta, hoidon nopea saaminen auttaa suojaamaan lastasi Terveys.3
Terveydenhuollon tarjoajat voivat myös ehdottaa geenitestausta PKU: ta aiheuttavien geenimutaatioiden tarkastelemiseksi. Tätä testausta ei vaadita selvittääkseen, onko lapsellasi PKU, mutta se auttaa tunnistamaan häiriön aiheuttavan tietyn tyyppisen geneettisen mutaation. Nämä tiedot voivat olla hyödyllisiä määritettäessä parasta tulevaa hoitosuunnitelmaa. 4
PKU: n seulonta myöhemmin elämässä
Yhdysvalloissa vastasyntyneiden seulonta tunnistaa lähes kaikki PKU: lla syntyneet. 1 On kuitenkin huolestuttavaa, että PKU-tapaukset saatetaan jättää väliin virheiden vuoksi missä tahansa seulontaprosessin vaiheessa – näytteiden kerääminen, laboratoriomenettelyt, hoidon aloittaminen tai kliininen seuranta. Vastaamattomia tapauksia pidetään erittäin harvinaisina. Näiden harvinaisten tapausten vuoksi terveydenhuollon ammattilaiset suosittelevat PKU-testausta, jos minkä tahansa ikäisellä henkilöllä on kehitysviiveitä tai henkinen vamma.
Testaus raskauden aikana
Raskaana oleva nainen voi pyytää synnytystä DNA-testi sen selvittämiseksi, syntyykö hänen lapsensa PKU: lla. Tämän testin suorittamiseksi terveydenhuollon tarjoaja ottaa joitain soluja joko vatsaan työnnetyn neulan tai emättimeen asetetun pienen putken kautta. Geneettinen neuvonantaja, joka ymmärtää geenitestien riskit ja edut, voi auttaa selittämään testeissä käytettävissä olevat vaihtoehdot.6 Tämä keskustelu voi olla erityisen hyödyllinen vanhemmille, joilla on jo yksi lapsi PKU: n kanssa, koska heillä on keskimääräistä suuremmat mahdollisuudet tulla raskaaksi. toinen lapsi, jolla on häiriö.