Peräkilpirauhasen, haiman, aivolisäkkeen ja kilpirauhasen perinnölliset häiriöt
MEN-oireyhtymien määritelmä MEN tarkoittaa lyhenne sanoista ”Multiple Endocrine Neoplasia”. MEN-oireyhtymät ovat tiloja, jotka aiheuttavat yliaktiivisuutta ja laajentumista tietyissä hormonaalisissa rauhasissa. MEN-oireyhtymät ovat yleensä (mutta eivät aina) periytyviä.
MEN-oireyhtymien määritelmä
MEN tarkoittaa lyhenne sanoista ”Multiple Endocrine Neoplasia”. MEN-oireyhtymät ovat tiloja, jotka aiheuttavat yliaktiivisuutta ja laajentumista tietyissä hormonaalisissa rauhasissa. MEN-oireyhtymät ovat yleensä (mutta eivät aina) perittyjä ehtoja, ja siksi ne esiintyvät perheissä. Kun ne periytyvät, ne siirtyvät sukupolvelta toiselle.
Useita hormonitoiminnan kasvaimia (MEN) on kolme päätyyppiä – MEN 1, MEN 2a ja MEN 2b. Jokainen MEN-tyyppi liittyy tiettyyn sairausryhmään. Lääkärit käyttävät termiä ”oireyhtymä”, kun kliiniset sairaudet jakautuvat kolmeen ryhmään. Kullakin kolmesta MEN-oireyhtymän tyypistä on siis kolme sairautta. Kunkin MEN-oireyhtymän tärkeimmät terveysongelmat ovat:
- MEN 1 = Lisäkilpirauhasen kasvaimet, haiman kasvaimet ja aivolisäkkeen kasvaimet.
- MEN 2a = medullaariset kilpirauhassyövät (MTC), feokromosytooma ja lisäkilpirauhasen kasvaimet.
- MEN 2b = medullaariset kilpirauhassyövät, feokromosytooma ja neuroomat.
Taudille on erityisiä geneettisiä syitä jokainen kolmesta MEN-tyypistä. Millä tahansa tietyllä MEN-perheellä on vain yksi MEN-tyyppi, joko MEN 1, MEN 2a tai MEN 2b. Siksi perheillä, joilla on yhden tyyppinen MEN, ei ole suurempaa riskiä saada toisen tyyppinen MEN.
Mitä tarkoittaa geneettinen sairaus
Jokainen kehon solu sisältää monet tuhannet geenit, jotka määrittävät kehon toiminnan jokaisen osan. Jokainen ihminen koostuu geeneistä, jotka he saavat siellä vanhemmilta hedelmöityksen aikana. Puolet ihmisen geeneistä tulee äidiltään ja puolet isältään. MEN-potilaat perivät epänormaalisuuden (mutaation) yhdessä tietyssä geenissä (siksi he saavat vain yhden tyyppisen MEN-oireyhtymän ja heidän lapsensa ovat vaarassa vain samalle MEN-oireyhtymälle). Vain ihmisillä, jotka perivät epänormaalisuuden jossakin tietyssä MEN-geenissä, voi kehittyä MEN.
Jos henkilöllä on MEN, jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus periä sairaus. Tämä tarkoittaa, että jokaisella MEN-potilaalla olevalla lapsella on yhtäläiset mahdollisuudet joko periä tauti tai olla perimättä sitä. Esimerkiksi jos henkilöllä, jolla on MEN, on kaksi lasta, tämä vaikuttaa kertoimiin. Vastaavasti, jos henkilöllä, jolla on MEN, on kuusi lasta, todennäköisyys on kolme, peri taudin. Perittyjä sairauksia, joissa todennäköisyys, että sairastunut henkilö välittää taudin lapsilleen, tunnetaan autosomaalisesti hallitsevina tauteina. Henkilö, jolla on MEN-sukututkimus, ei voi välittää miehiä lapsilleen, elleivät he itse ole perineet miehiä. Vain ihmiset, joilla on MEN-geenimutaatio, pystyvät siirtämään sairauden lapsilleen. Siksi, jos vanhemmillasi on MIEHET ja sinulla ei ole, lapsesi eivät saa tautia.