Tämän aiheuttamat ongelmat …
Tämä huolimaton terminologian käyttö aiheuttaa meille paljon ongelmia, koska tiedotusvälineet (lehdet, sanomalehdet, TV) ottavat tämän huomioon ja olettavat, että ”intersukupuoli = epäselvä sukupuolielimet = sukupuoli-identiteettiongelma”, ja tulosta / lähetä sitten materiaalia, joka välittää suurelle yleisölle ajatuksen siitä, että sukupuoli-identiteetti on välttämättä kysymys intersukupuolessa… ei ole.
Suurimmalla osalla jäsenistämme on turvallinen naispuolinen sukupuoli-identiteetti. Silti on tiedetty, että CAIS-ryhmän jäsen (jolla ei määritelmän mukaan ole ulkoista sukupuolielinten epäselvyyttä) sopisi hänen tarinaansa perustuvan artikkelin tekstin (joka keskittyy salaisuuteen, sekaannukseen diagnoosistaan, eristykseen jne.) Vain löytää julkaisusta, että toimittaja on sanonut, että se on liukastunut kuvaan (yhdessä tapauksessa miehen kuvan vasen puoli liitetty naisen kuvan oikeaan puoliskoon) otsikolla, jossa lukee ”on hämmentynyt miehestä tai naisesta. nainen ”…. vain siksi, että heillä on tämä kiinteä ajatus, että jos olet interseksuaalinen, sinulla on oltava sukupuoli-identiteettiongelma (ja epäilemättä, koska tämä käsite myy enemmän aikakauslehtiä / sanomalehtiä). Katso AIS artikkeleista / kirjoista.
Tai muuten artikkelissa keskustellaan asioista melko järkevästi käyttäen tunnetonta termiä ’androgeeniherkkyys’, mutta kun esillä olevan ryhmän jäsen vihdoin näkee sen uudelle katsomossa, hän huomaa, että kannen yli on roiskunut valtava otsikko sivu (jälleen, kuulematta häntä … tai meitä, jos olemme olleet mukana …) sanovat ”huomaa, että hän on hermafrodiitti.”
Termit ”hermafrodiitti”
Kun lääke lopulta huomasi, että aiemmin kuvattu väärän suuntauksen tyyppinen tila oli hieman erilainen kuin hyvin harvinainen, jossa todelliset kromosomit ja sukurauhasen tisue ovat uros / naarasseos, jälkimmäisen tilanteen termiä muutettiin, ”hermafrodiitista” todelliseksi hermafrodiitiksi (katso lisätietoja kohdasta Liittyvät olosuhteet). Tämä tarkoitti sitä, että termistä saatiin uusi variantti, eli ”pseudo-hermafrodiitti”, kuvaamaan väärinkäyttötilannetta. Erityinen kohdistusvirhe, jossa sinulla on XY – > kivekset – > naisen ulkonäkö (jota nykyään kutsutaan nykyään XY-naaras-tilaksi) ) kutsuttiin viehättävästi ”miespuoliseksi pseudo-hermafrodiitiksi” (ja on myös eräänlainen sairaus, joka kuuluu sateenvarjon ”naisen pseudo-hermafrodiitti” alle; esimerkiksi synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia).
Tämän aiheuttamat ongelmat …
Suurin osa jäsenistämme inhoaa näitä hermafrodiittitermejä, aivan kuten AIS: n potilaat pitävät vanhan nimen (kivesten feminisaatio-oireyhtymä) erityistilanteensa puolesta erittäin loukkaavana. Monille jäsenillemme, joille lääkärit eivät ole kertoneet totuutta, lääketieteellisissä kirjastoissa / kirjakaupoissa he kohtaavat juuri nämä termit etsiessään tietoja, joiden avulla he voivat ymmärtää tilanteensa. Tämä on syvästi traumaattista teini-ikäiselle, joka näyttää kaikilta osin sisäelimiään lukuun ottamatta olevan nainen (ja joka on usein tullut lääkärin hoitoon vain kuukautisten epäonnistumisen vuoksi), ja mielestämme nämä arkaaiset termit olisi kiellettävä lääketieteellisessä kirjallisuudessa.
kirjoissa / artikkeleissa). Jos hän aikoi käyttää näitä vanhentuneita ja hämmentäviä termejä, Callie (kuten suurin osa jäsenistämme, joilla oli AIS, 5-alfa-reduktaasin puutos, Swyersin oireyhtymä jne.), Ei ollut hermafrodiitti (eli todellinen hermafrodiitti) mutta ’uros-pseudo-hermafrodiitti’. Kuten edellä mainittiin, tämä on sateenvarjo henkilölle, jolla on tiettyjä miesominaisuuksia (XY-sukupuolikromosomit, sisäiset kivekset), mutta tietyt naisten ominaisuudet (naisten ulkoiset sukuelimet ja yleinen kehon muoto, rinnat jne.). Mutta tämä hajottaa hiuksia useimmille ihmisille, ja sen sijaan, että käytettäisiin kumpaakaan termiä, olisi ollut paljon parempi, jos Eugenides olisi juuri käyttänyt ajantasaisempaa termiä ”intersukupuoli”.
DSD Terminologia
Vuonna 2005 (pääasiassa lastenlääkäreitä) käsittelevän konferenssin tuloksena tehtiin ehdotus hyväksyä termi Seksikehityksen häiriöt (DSD) uudeksi termiksi ”intersukupuolisten” korvaamiseksi. Erilaiset hermafrodiittitermit korvataan sukupuolikromosomi-DSD: llä (todellisen hermafrodiitin sijasta), 46: lla, XY DSD: llä (uros-pseudo-hermafrodiitin sijasta) ja 46: lla, XX DSD (naispuolisen pseudo-hermafrodiitin sijaan). DSD-terminologia ja sen käyttöönottotapa ovat olleet kiistanalaisia joissakin piireissä. Katso Keskustelut / Keskustelut-sivu.
Johdatus AIS: ään
Joten AIS on tila, joka vaikuttaa lisääntymis- ja sukupuolielinten kehitykseen.
Mies sikiöt yleensä sinulla on Y-sukupuolikromosomi, joka aloittaa kivesten muodostumisen (ja naisen sisäelinten kehityksen tukahduttamisen) tiineyden aikana.Kivekset tuottavat suuria määriä maskulinoivia hormoneja (androgeeneja).
Sekä uros- että naispuolisilla sikiöillä on yleensä vähintään yksi X-sukupuolikromosomi, joka sisältää geenin, joka antaa kehokudoksille kyvyn tunnistaa ja reagoivat androgeeneihin. Murrosiässä tytöt reagoivat suhteellisen pieneen määrään androgeeneja (jotka tulevat lähinnä lisämunuaisista) kehittämällä häpykarvat / kainalon hiukset ja tumman pigmentaation nänneiden ympärille.
AIS-potilailla on toimiva Y-sukupuolikromosomi ( eikä siten naispuolisia sisäelimiä), mutta poikkeavuus X-sukupuolikromosomissa, joka tekee kehosta kokonaan tai osittain kykenemättömän tunnistamaan tuotettuja androgeeneja. Täydellisen androgeeniherkkyyden (CAIS) tapauksessa ulkoisen sukupuolielinten kehitys on naispuolinen muoto. Osittaisen epäherkkyyden (PAIS) tapauksessa ulkoisen sukupuolielinten ulkonäkö voi olla missä tahansa spektrissä miehestä naiseen. Muut asiaan liittyvät olosuhteet, jotka johtuvat muutoksista eri kromosomeissa, häiritsevät myös androgeenien normaalia reittiä, mikä johtaa jälleen feminisoituun fenotyyppiin (kehon muotoon). Katso Liittyvät olosuhteet.
Ihmiset, joilla on nämä ’XY-olosuhteet’, voivat tunnistaa olevansa naisia, sukupuolisukulaisia tai miehiä.
Kuinka AIS esiintyy
Jokainen sikiö, riippumatta siitä, onko se geneettinen mies (XY) tai nainen (XX), aloittaa elämänsä kyvyllä kehittää joko miehen tai naisen lisääntymisjärjestelmä. Kaikilla sikiöillä on epäspesifisiä sukuelimiä suunnilleen ensimmäisten 8 viikon ajan. Muutaman viikon kuluttua XY-sikiössä (ilman AIS: ää) epäspesifiset sukupuolielimet kehittyvät miespuolisiksi sukupuolielimiksi mieshormonien (androgeenien) vaikutuksesta.
AIS: ssä lapsi syntyy miespuolisen ( XY) sukupuolikromosomit. Alkion kivekset kehittyvät kehon sisällä ja alkavat tuottaa androgeeneja. AIS: ssä nämä androgeenit eivät pysty täydentämään miesten sukupuolielinten kehitystä johtuen harvinaisesta kyvyttömyydestä käyttää kivesten tuottamia androgeeneja, joten ulkoisten sukuelinten kehitys jatkuu naispuolisella tavalla. Toinen sikiötestien tuottama hormoni kuitenkin estää naisten sisäelinten kehitystä. AIS-henkilöllä on siis ulkoiset sukuelimet, jotka täydellisessä AIS: ssä (CAIS) ovat täysin naisia tai osittaisessa AIS: ssä (PAIS) ovat osittain naisia. Sisäisesti kohdun ja munasarjojen sijaan on kuitenkin kiveksiä.
Joten geneettisesti urospuolisessa (XY) sikiössä tarvitaan mieshormonien (androgeenien) aktiivista toimintaa täydellisen urosjärjestelmän tuottamiseksi. Naispuolinen ruumiin tyyppi, jolla on naisen ulkoiset sukuelimet, on ihmisen perusta.
Noin kahdessa kolmasosassa kaikista tapauksista AIS periytyy äidiltä. Toisessa kolmanneksessa munassa on spontaani mutaatio. Sikiön äiti, jolla ei ole AIS: ää, mutta jolla on AIS: n geneettinen virhe yhdessä X-kromosomissa, kutsutaan kantajaksi.
AIS: n muodot (täydellinen ja osittainen)
Ehtoja on kahta muotoa: täydellinen AIS (CAIS), jossa kudokset eivät ole täysin herkkiä androgeeneille, ja osittainen AIS (PAIS), jossa kudokset ovat osittain herkkiä vaihtelevalle määrälle. Ehtoa edustaa tosiasiallisesti spektri, jossa CAIS on yksi kokonaisuus useiden eri PAIS-ilmenemismuotojen toisessa päässä.
Dr. Charmian Quigley ja Frank French (The Laboratories for Reproductive Biology, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, USA) ehdottivat AIS: n fenotyyppisten ominaisuuksien (ulkonäkö) luokitusjärjestelmää Praderin luokitus synnynnäiseen lisämunuaisen hyperplasiaan (CAH). Asteikko kulkee AIS-asteesta 1 asteeseen 7 androgeeniresistenssin vakavuuden kasvaessa – ja siten maskuliinisuuden vähenemisessä lisääntyvän feminisoitumisen myötä.
CAIS-spektrin lopussa ulkonäkö on täysin naisellinen (AIS-luokat 6 / 7) ja kasvatuksen sukupuoli on aina nainen. PAIS-tilassa sukupuolielinten ulkonäkö voi sijaita missä tahansa melkein kokonaan naisesta (luokka 5), sekoitetun miehen / naisen kautta täysin mieheen (luokka 1); on ehdotettu, että vähäinen androgeeniherkkyys voi vaikuttaa hedelmättömyyteen joillakin muuten normaaleilla miehillä. Jotkut vauvat, joilla on PAIS, voidaan kasvattaa miehinä, mutta monet luokitellaan uudelleen naisiksi.
1. asteen PAIS Miehen sukuelimet, hedelmättömyys
2. asteen PAIS Miehen sukuelimet, mutta lievästi ”liian maskuliiniset”, eristetyt hypospadiat
Aste 3 PAIS Pääasiassa miesten sukupuolielimet, mutta vakavammin ”alle maskuliinisoituneet” (perineaaliset hypospadiat, pieni penis, kryptorikidismi eli laskemattomat kivekset ja / tai kaksisuuntainen kivespussit)
Aste 4 PAIS Epäselvät sukuelimet, vakavasti ”liian maskulinoidut” (peniksen ja klitoriksen välillä määrittelemätön fallinen rakenne)
Aste 5 PAIS Pohjimmiltaan naisten sukuelimet (mukaan lukien erilliset virtsaputken ja emättimen aukot, lievä klitoromegalia elisuurentunut klitoris)
Aste 6 PAIS Naisten sukupuolielimet, joissa on häpykarvat / kainalon hiukset
Aste 7 CAIS Naisten sukupuolielimet, joilla on vain vähän tai ei ollenkaan häpykarvoja / kainalon hiuksia
Ennen murrosikää henkilöt, joiden luokka on 6 tai 7, eivät ole erotettavissa
Huomaa kuitenkin, että Hanneman ym. (2004) tutkimuksessa 70%: lla CAIS-potilaista, joilla oli substituutio-mutaatioita androgeenireseptorin ligandia sitovassa domeenissa, oli läsnä epididymidejä ja vasa deferentiaa. Nämä rakenteet kehittyvät primitiivisistä Wolffin-kanavista androgeenien vaikutuksesta, kun kivekset ovat muodostuneet ja alkaneet valmistaa testosteronia, ja ne olivat itse asiassa kehittyneempiä kuin epididymidit ja vasa deferentiat normaalissa 16-20 viikon ikäisessä urospuolisessa sikiössä. Tutkijat ehdottavat, että jonkin verran kudosherkkyyttä androgeeneille yhdessä CAIS: ssä havaitun erityisen korkean testosteronitason kanssa voi stimuloida Wolffianin kanavien kehittymistä / erilaistumista. He ehdottavat, että androgeeniherkkyyden luokittelua tällaisilla potilailla olisi pidettävä pikemminkin vakavana kuin täydellisenä.
Luokitteluasteikko on kuvattu yksityiskohtaisemmin ja viivapiirrokset sukupuolielinten ulkonäöstä, meidän numerossamme 6. uutiskirje, joka on saatavana ilmaisena lataustiedostona (katso Kirjallisuus).
AIS: n täydellisiä ja osittaisia muotoja ei voida pitää samassa perheyksikössä. Tapauksissa, joissa tämä näyttää tapahtuvan, kyseessä on todennäköisesti yksi sisarus, jolla on alhainen osittainen AIS-aste (esim. Luokka 3, jossa esiintyy jonkin verran sukuelinten maskuliinisuutta) ja toisella sisaruksella on korkea PAIS-aste (esim. 6, jossa sukupuolielinten ulkonäkö näyttää olevan naispuolinen täydellisessä muodossa, joka on luokka 7, mutta häpyluun / niskaan hiukset).
Näitä kahta muotoa käsitellään tarkemmin täydellisessä AIS: ssä ja osittaisessa AIS: ssä.
Synonyymit
Androgeeniherkkyysoireyhtymä, androgeeniresistenssioireyhtymä, kivesten feminisaatio-oireyhtymä (kivesten feminisaatio-oireyhtymä), Feminisoivien testien oireyhtymä (Feminisoivien testien oireyhtymä), Miehen pseudo-hermafroditismi, Morrisin oireyhtymä ( ), Goldberg-Maxwellin oireyhtymä, Reifensteinin oireyhtymä (PAIS), Gilbert-Dreyfusin oireyhtymä (PAIS), Rosewaterin oireyhtymä (PAIS), Lubs-oireyhtymä (PAIS).
Muut XY-olosuhteet, joilla on joitain yhtäläisyyksiä AIS: n kanssa: 5 alfa-reduktaasin puutos, 17 keto-steroidisen reduktaasin puutos, XY-gonadi al dysgeneesi (Swyerin oireyhtymä), leydigisolujen hypoplasia, Denys-Drashin oireyhtymä, Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä. Katso Liittyvät olosuhteet.
XX tilannetta, joilla on joitain yhtäläisyyksiä AIS: n kanssa: Mayer Rokitansky Kuster Hauserin (MRKH) oireyhtymä, Mullerian dysgenesis, emättimen atresia.
Genetiikka – tavallinen (ei-AIS) tilanne
Ihmisen somaattisissa (kehon) soluissa on normaalisti 46 kromosomia, jotka koostuvat 23 parista. 44: tä 46: sta kutsutaan autosomeiksi, koska niiden ei uskota määrittelevän sukupuolta. Kaksi muuta kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Muilla kuin AIS-uroksilla on suhteellisen suuri X-sveitsiläinen rolex-oranssi ja pieni Y-sukupuolikromosomi, ja normaaleilla naisilla on kaksi X-sukupuolikromosomia.
Kun alkio tai generatiiviset solut muodostuvat aikuisen kehoon , nämä sukupuolikromosomit erottautuvat siten, että sperma kantaa joko yhtä X- tai Y-kromosomia, kun taas jokaisessa munassa on yksi X-kromosomi. Hedelmöityksessä uusi alkio on XX tai XY sen mukaan, onko muna, joka on käytetty ultraohut kello aina X, lannoitettu X-siittiöllä tai Y-siittiöllä. Sperma kontrolloi siten lapsen geneettistä sukupuolta.
Sikiön kehitys – tavallinen (ei-AIS) tilanne
Vaikka alkion sukupuoli määritetään hedelmöitymishetkellä, anatominen erot näkyvät vasta noin kaksi kuukautta myöhemmin. Tässä ’välinpitämättömässä vaiheessa’ jokaisella sikiöllä on primitiiviset rakenteet, jotka ovat välttämättömiä joko uros- tai naarasjärjestelmälle: siellä on sekä Wolffin kanavia että Mullerian kanavia. tulla joko kives munasarja. Testit kehittyvät aikaisemmin kuin munasarjat. XY-sikiössä sukurauhaset kehittyvät kiveksiksi. Kivekset saavat Wolffian-kanavat kehittymään muuhun sisäiseen urosjärjestelmään ja Mullerian-kanavat tukahdutetaan. XX-sikiössä sukupuolirauhaset kehittyvät munasarjoiksi, Mullerian-kanavat muodostavat loput naispuolisesta sisäisestä järjestelmästä ja Wolffin-kanavat tukahdutetaan.
On tärkeää ymmärtää paitsi, että on olemassa yksi primitiivinen Rakenne siinä välinpitämättömässä vaiheessa, josta mies- tai naiselimet kehittyvät, mutta kummallakin sukupuolella olevalla kullakin sukuelimellä on vastakkainen sukupuoli. Esimerkiksi uroksen penis ja naisen huomattavasti pienempi klitoris tulevat molemmat alkion sukuelinten tuberkuloosista tai falloksesta. Miehillä on vestigiaalinen kohtu, eturauhasessa oleva utriculus masculinus ja naisilla on homologinen eturauhanen virtsaputken alaosassa olevissa rauhasissa.
Genetiikka – AIS
Sukukromosomeissa voi esiintyä useita poikkeavuuksia. Yksi esimerkki on Klinefelterin oireyhtymä, jossa miehellä on ylimääräinen X-kromosomi. Toinen on Turnerin oireyhtymä, jossa naiselta puuttuu X-kromosomi. AIS ei ole sukupuolikromosomien häiriö, koska AIS-vauvan sukupuolikromosomit ovat normaalin miehen XY: n. Geneettinen vika on Androgen Receptor (AR) -geenissä äidiltä saadussa X-kromosomissa. Tämä vaikuttaa sikiön kehon kudosten herkkyyteen tai herkkyyteen androgeeneihin.
AIS periytyy perheen geneettisestä tilasta, joka tunnetaan nimellä X-sidottu resessiivinen perintömalli tai osittain resessiivinen geeni tai uros. – rajoittamaton autosomaalinen hallitseva. Tämä tarkoittaa, että se siirtyy naispuolisen linjan kautta, joten se voi vaikuttaa joihinkin tai kaikkiin äidin XY-lapsiin. Kantajanaiseella on 1: 4 riski jokaisen AIS-lapsen raskauden aikana (tai 1: 2-riski, jos tällaisen raskauden sikiön tiedetään olevan geneettisesti miespuolinen, esim. Lapsiveden aikana otetun lapsivesinäytteen seurauksena. raskaus). AIS-tila ei ilmene kantaja-äidin alkioissa, jotka ovat geneettisesti naisia (ts. XX), mutta heillä on 1/2 mahdollisuus itse olla kantajia ja voisivat siten siirtää AIS: n lapsilleen.
Joten tietyn raskauden mahdollisuudet, joissa äiti on kantaja, ovat…
’Normaali’ XY-poika tai AIS-XY-vauva tai
’Normaali’ XX-tyttö , tai
Carrier XX -tyttö
… jokainen tilanne johtaa 1: ään 4: ään.
Kaavio X-sidottu resessiivinen perintö AIS: ssä
Termiä ’kärsivällinen poika’ käytetään yllä olevassa kaaviossa, koska X-sidottu recessiivinen perintömalli on yhteinen useille geneettisille olosuhteille, jotka ilmenevät poikissa eikä tyttärissä.
Jos AIS esiintyy perheessä, testejä on saatavilla sen selvittämiseksi, onko XX-nainen kantaja ja kykenevä siten siirtämään viallisen geenin lapsilleen (katso Diagnoosin saaminen / kohtaaminen).
Sikiön kehitys – AIS
AIS-sikiön tapauksessa Y-kantava siittiöiden hedelmällisyys zes muna (joka on aina X) ja tuottaa XY-alkion. Sikiön elämän alkuvaiheessa erilaistuminen on uros, kivesten ja Mullerian kanavien taantuminen. Mullerian-kanavat olisivat muodostaneet sisäiset naiselimet XX-tytössä. Kun kivekset ovat muodostuneet, ne alkavat tuottaa testosteronia, mikä normaalisti aiheuttaisi kehon maskulinisoinnin.
Maskulinointi on aktiivinen prosessi; se tarvitsee mieshormonien positiivisen tai aktiivisen puuttumisen toimiakseen. Jos näitä mieshormoneja ei ole lainkaan tai kudokset eivät reagoi niihin (kuten AIS: n eri muodoissa tapahtuu eriasteisesti), passiivinen taipumus on, että ulkoiset sukupuolielimet erilaistuvat naispuolisiksi ulkoelimiksi, jotka kokonaan AIS-muodossa, ei voida erottaa normaalien tyttöjen vastaavista. Tämä naisten fyysinen kehitys ei johdu estrogeenien läsnäolosta ja vaikutuksesta, vaan androgeenien tehottomuudesta. Toisin sanoen, luonnollinen suuntaus on, että jokaiselle sikiölle kehittyy naisten ulkoiset sukupuolielimet ja yleinen kehon muoto ilman mieshormonien maskulinoivia vaikutuksia. Tai kuten Money ym. Ilmaisevat sen ”Soluherkkyys androgeenille (AIS: ssä) sallii 46, XY-sikiön olla maskulinoimatta.” Shearman on jonkin verran dramaattisempi lausumassaan, että ”jos kohdesoluista puuttuu tämä (androgeenireseptori), testosteroni kulkee kuin muukalainen yöllä ja neutraali naisten absolutismi hallitsee korkeinta.”
Valitettavasti kuitenkin kun androgeenien epäherkkyys AIS: ssä käy ilmi, sisäiset lisääntymiselimet ovat jo edenneet osittain urospuolista reittiä, ja kivesten Mullerianin estävä tekijä (MIF) on jo aloittanut työnsä primitiivisten naispuolisten sisäelinten tuhoamiseksi. Kivekset pysyvät ”jäädytetyssä” osittain kehittyneessä urospuolisessa tilassa, eikä sisäisten naiselinten kehitystä voida aktivoida uudelleen.
Esiintyvyys
Lähinnä käyttämällä tietoa nivusolujen (nivusien) esiintyvyydestä ) tyrä oletetuilla naisilla, Jagiello ja Atwell arvioivat AIS-taajuuden olevan noin yksi 65 000 geneettisestä miehestä. Tämä viittaa oletettavasti vain täydelliseen muotoon (CAIS), koska imeväisten oletettiin olevan naisia tyrän esiintymiseen saakka. DeGroot lainaa noin 1: tä 60 000: sta. Hauser antaa esiintyvyyden 1: 2 000: sta. Adams-Smith et ai. Antavat luvun 1 20000: sta. Tarkin tällä hetkellä saatavilla oleva luku on todennäköisesti analyysi (Bangsboll et al.) Tanskan valtakunnallisesta potilasrekisteristä, joka viittaa yhden esiintyvyyteen 20 400 miehen syntymästä (vain sairaalahoidossa olevat tapaukset, joten todellinen esiintyvyys on todennäköisesti suurempi). CAIS: n on sanottu olevan kolmanneksi ensisijaisen amenorrean (kuukautisten puute) syynä sukurauhasten dysgeneesin (Turnerin oireyhtymä) ja synnynnäisen emättimen puuttumisen jälkeen (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser -oireyhtymä).
Täydelliseen AIS: ään (CAIS) viitataan joskus nimellä ’klassinen kivesten feminisaatio’ (’klassinen kivesten feminisoituminen’), CAIS voi olla yleisempi kuin PAIS (tilan ’osittainen’ muoto), mutta emme Heillä ei ole esiintyvyyslukuja PAIS: lle.
AIS: n varhainen tuntemus
Talmudissa (400 eKr.) mainittiin ehto, joka olisi voinut olla AIS. On spekuloitu, että Joan of Arcilla (1412) olisi voinut olla AIS (Wooster 1992?). Sama ehdotus on tehty kuningatar Elizabeth I: n, ”Neitsyt kuningattaren” (1533 – 1603) (Bakan 1985) suhteen.
AIS: ää on voitu raportoida jo vuonna 1817, kun Steglehner kuvaili tapausta. näennäisesti normaalista naisesta, jolla oli laskeutumattomat kivekset. Tila on ollut suhteellisen pitkä kiinnostus geneettisten tutkijoiden keskuudessa. Amerikkalainen geneetikko Dieffenbach huomautti ensimmäisen kerran vuonna 1906, että AIS: llä on perinnöllinen malli. Petterson ja Bonnier (1937) päättelivät, että sairastuneet henkilöt ovat geneettisesti miehiä. Joissakin varhaisissa oppikirjoissa oireyhtymää kutsutaan Goldberg-Maxwellin oireyhtymäksi. Morris (1953) käytti ensin termiä ”kivesten feminisointi”. Morris ja Mahesh (1963) kuvasivat myöhemmin epätäydellistä sairauden muotoa.
Wilkins (1957) osoitti ensin, että perusvirhe on kudosten reagoimattomuus androgeeneihin. Siksi uudempi ja sikäli kuin useimmat kliinikot ovat huolissaan , oikeampi nimi androgeenien herkkyysoireyhtymästä. Netter ja kollegat (1958) ilmoittivat tästä häiriöstä kuuluisassa valokuvamallissa ja Marshall ja Harder (1958) raportoivat kärsineistä kaksosista, jotka työskentelivät lentoyhtiön lentoemäntäinä. Vuonna 1974 Migeon osoitti, että tila johtuu androgeenireseptorista. androgeenireseptorigeeni kloonattiin ja sekvensoitiin vuonna 1988.
Huomaa: Alla olevassa luettelossa on viitteitä tämän verkkosivun aiheeseen liittyviin lääketieteellisten lehtien artikkeleihin / artikkeleihin. Emme kuluta niin paljon vaivaa pitämään tämä luettelo ajan tasalla, kuten teemme muille sivuille (kattavat aiheet, kuten daignoosin, emättimen hypoplasian kohtaaminen, gonadektomian ja sukupuolielinten leikkauksen edut ja haitat), koska lääketieteelliset artikkelit lineaariset piirteet, genetiikka jne. eivät ole potilaille / vanhemmille yhtä hyödyllisiä kuin käytännön kysymyksiä ja ongelmia käsittelevät.
Yleiset viitteet:
Katso Lääketieteellisen kirjallisuuden sivustot Linkit muihin sivustoihin ’-sivu tapoja saada päiväkirjaartikkeleita.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: Aikuisten erotoseksuaalinen tila ja sikiön hormonaalinen maskulinisointi ja demasculinisaatio: 46, XX synnynnäinen virilisoiva lisämunuaisen hyperplasia ja 46, XY androgeeni herkkyysoireyhtymä verrattuna. Psychoneuroendocrinology, osa 9, nro 4, s. 405-414, 1984.
Shearman R.P: Interseksuaalisuus. Julkaisussa Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, s. 346-361, 1985.
Jagiello F. ja Atwell J.D .: Kivesten feminisaation esiintyvyys. Lancet I: vain 329, 1962.
DeGroot LJ (toim.): Endocrinology, osa 2 (toim. 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989.
Hauser G.A: kivekset Feminisaatio. Interseksuaalisuudessa. Toimittaja C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.
Bangsboll S et ai: Kivesten feminisaatio-oireyhtymä ja siihen liittyvät kasvaimet Tanskassa. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.
Griffin J.E: Wilson J.D: Androgeeniresistenssin oireyhtymät. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.
Wooster N: The Real Joan of Arc ?, julkaisija The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). Tämän kirjan lausuntoa siitä, että Bernard Shawin sankarilla on saattanut olla kivesten feminisaatio, käsitellään Doncasterin G. Richeux’n kirjeessä The Guardianille 4. syyskuuta 1992 otsikolla ”Voi miksi nainen ei voi olla enemmän kuin ihailtava , kirjallinen mies? ”.
Bakan R: Queen Elizabeth I: Case of Testicular Feminization Syndrome? Med. Hypotheses, 1985, 17 (3), 277–84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
Dieffenbach H .: Familiaerer Hermaphroditismus. Inauguratiiviväitöskirja, Stuttgart, 1912.
Petterson G. ja Bonner G .: Peritty sukupuoli-mosaiikki ihmisessä. Hereditas 23: 49-69, 1937.
Goldberg MB, Maxwell AF: Miehen pseudohermaphroditismi todistettu kirurgisella tutkimuksella ja mikroskooppisella tutkimuksella. Tapausraportti patogeneesiä koskevilla spekulaatioilla. J. Clin. Endocrinol. 8: 367-379, 1948.
Morris J: Kivesten feminisaation oireyhtymä miesten pseudohermafrodiiteissa. Am. J. Obstet. Gynecol, 65: 1192-1211, 1953.
Morris J.M. ja Mahesh V.B: Lisähavaintoja oireyhtymästä, ” kivesten feminisoitumisesta ”. Olen. J. Obstet. Gynec. 87: 731-748, 1963.
Wilkins L: endokriinisten häiriöiden diagnoosi ja hoito lapsuudessa ja murrosikäisissä. Springfield, III: Charles C. Thomas, 1957 (2. painos).
Netter A., Lumbrosa P., Yaneva H ja Liddle J: Le testicule feminisant. Ann. Endocr. 19: 994-1014, 1958.
Marshall H.K. ja Harder H.I: Kivesten feminisoiva oireyhtymä urospuolisella pseudohermaphroditilla: raportti kahdesta tapauksesta identtisillä kaksosilla. Obstet. Gynec. 12: 284-293, 1958.
Migeon et ai.: Tutkimukset androgeenireseptorin lokuksesta: lokalisointi ihmisen X: ssä ja todisteet homologiasta hiiren Tfm-lokuksen kanssa. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 6339-6343, 1981.
Williams, J: Androgeeniherkkyysoireyhtymä: tutkimus lääketieteellisistä oppikirjoista, tieteellisistä julkaisuista ja tiedotusvälineistä löytyvistä termeistä, kielestä ja tiedoista. Thesis (M.Sc.) Science Communication, Humanistinen osasto, Imperial College, Lontoo (1996).
Blackless, M. et ai .: Kuinka seksuaalisesti dimorfisia olemme? Katsaus ja synteesi. American Journal of Human Biology 12: 151æ¶ (2000).
Wilson Bruce E: Androgeeniherkkyysoireyhtymä. Hyödyllinen online-monografia, joka kattaa monia AIS-osa-alueita. Tohtori Wilson on mainittu useita kertoja uutiskirjeessämme ALIAS, ja hän on puhunut AISSG: n Yhdysvaltain ryhmätapaamisissa.
Parker PM: Androgeeniherkkyysoireyhtymä – bibliografia ja sanakirja lääkäreille, potilaille ja genomille Tutkijat (nidottu 19. heinäkuuta 2007, Icon Group International Inc.). Tämä on yksi monista samankaltaisista nimikkeistä, jotka kattavat erilaiset sairaudet samilta toimittajilta ja kustantajilta. Kustantajan verkkoluettelossa se on Testicular Feminization – Medical Dictionary, Bibliography, and Annotated Research Guide to Internet References. Huolimatta á´ © entsíŠ: n sisällyttämisestä uudempaan otsikkoon, se on käytännössä hyödytöntä tälle lukijakunnalle. Kuvaavat tekstiosat ovat voimakkaasti suuntautuneita molekyyligenetiikkaan, ja lähdeluettelot näyttävät perustuvan kokonaan Yhdysvaltain kansallisten terveyslaitosten erittäin lääketieteelliseen kirjallisuuteen perustettuihin tietokantoihin. Kirjassa ei mainita AIS: n tukiryhmää, joka on ollut voimassa vuodesta 1988. Kirjan suositeltu vakiohaku AIS: ssä tuottaa sivuja ja artikkeleiden otsikkosivuja, joista vain yksi liittyy psykososiaalisiin näkökohtiin (Natarajan-julkaisu, jossa kielletään diagnostiikkatiedot!). Luvussa, jossa kuvataan, kuinka hakea täydentävää lääketietokantaa NIH: lta, joka sisältää uskoa potilasta kiinnostavasta materiaalista, annetaan 13 otsikkoa, joista vain kahdella on merkitystä. Wikipedia kertoo meille, että: è © ¬ip M. Parker .. ..on patentoinut menetelmän tuottaa samanlaiset kirjat automaattisesti mallipohjalta, joka on täynnä tietokanta- ja Internet-haut ja joka on tällä hetkellä lueteltu kirjan kirjoittajana. 85 000 kirjaa Amazon.comissa. ” Katso http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Kuten Cheryl Chase sanoi (Henkilökohtainen tiedonanto 31. maaliskuuta 2008): ”Ihmisen kädet (ja tuomiot) eivät koskaan koskettaneet kirjaa.” ”MALL >
Warne GL ja Raza J: Sukupuolenkehityksen häiriöt, niiden esittely ja hallinta eri kulttuureissa. Arvostelut hormonaalisissa ja metabolisissa häiriöissä, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. ja Conway, GS: XY-naisten pitkäaikaiset terveysongelmat karyotyyppi. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.