Perinnöllisyyden kromosomiteoria

Oppimistavoitteet

1. Määritä perinnöllisyyden kromosomiteoria siten, että ”geenit sijaitsevat kromosomeissa”
2. Käytä fenotyyppisuhteet sen määrittämiseksi, ovatko geenit sukupuolisidonnaisia
3. ennakoida mahdollisia jälkeläistyyppejä ja fenotyyppisuhteita sukupuolisuhteiden yhteydessä
4. soveltamalla sukututkimusanalyysiä erottamaan hallitseva, resessiivinen ja sukupuoli- linkitetyt piirteet
5. Määritä yhteys riippuvaiseksi erillisestä valikoimasta

Geenit sijaitsevat kromosomeissa

Pidämme tänään itsestään selvänä, että DNA on geneettinen geenien on sijaittava kromosomeissa. Mutta kuten kaikki tieteelliset tosiseikat, tämäkin ajatus oli testattava toistuvasti ja todet tosi, ennen kuin se voidaan hyväksyä tosiasiana. Perinnökromosomiteoria tai ajatus siitä, että geenit ehdotettiin Thomas Hunt Morganin kokeiden perusteella käyttäen Drosophila melanogasteria tai hedelmäkärpäsiä. sophila ovat kuin ihmiset siinä mielessä, että yksilö, jolla on kaksi X-kromosomia, on nainen ja yksilö, jolla on yksi X- ja yksi Y-kromosomi, on uros (monilla organismeilla on muita tapoja määrittää sukupuoli).

Drosophilassa normaalit kärpäset ovat punaiset silmät. Punasilmäisyys on hallitseva. Morgan löysi resessiivisen mutaation (alleelin), joka aiheutti valkoiset silmät. Kun Morgan astutti punasilmäisen naaraspuolisen naisen valkoisiksi, uroksella kaikilla jälkeläisillä oli punaiset silmät. Tämä tulos on täysin järkevä dominoivan / resessiivisen perintömallin kanssa, ja tässä on Punnett-neliö, joka osoittaa, että (x ^ w = resessiivinen valkoisen silmän mutanttialleeli; x ^ W = hallitseva punasilmäisen villityypin alleeli):

Mutta Morgan sai yllättävän tuloksen, kun hän teki vastavuoroisen ristin, parittamalla valkoiset silmät naiset punasilmäisiin uroksiin. Kaikkien punasilmäisten jälkeläisten sijaan hän näki, että kaikilla naisilla oli punaiset silmät ja kaikilla miehillä valkoiset silmät. Tämä tulos näytti rikkovan Mendelin itsenäisen valikoiman periaatetta, koska kaksi eri ominaisuutta (sukupuoli ja silmien väri) näyttivät olevan yhteydessä toisiinsa. Ainoa tapa selittää nämä tulokset oli, jos silmien värin aiheuttanut geeni sijaitsi (linkitetty) X-kromosomiin. Tässä on Punnettin neliö, joka osoittaa tämän ristin:

Nämä tulokset tukevat perinnöllisyyden kromosomiteoriaa, koska ainoa tapa selittää niitä on, jos silmävärigeeni on X-kromosomissa. Tämä on sukupuolikytkentä tai sukupuolikromosomeissa olevien geenien periminen (X ja Y). Sukupuoleen liittyvät piirteet osoittavat mielenkiintoisia perintömalleja osittain, koska naisilla on kaksi kopiota kustakin X-kromosomista, mutta miehillä on vain yksi. Tämä perintömalli tarkoittaa, että uros, jolla on resessiivinen alleeli, näyttää aina resessiivisen piirteen, koska hänellä on vain yksi kopio alleelista. Sitä vastoin suurin osa geeneistä sijaitsee autosomeissa tai muissa kuin sukupuolikromosomeissa, joissa sekä miehillä että naisilla on kaksi kopiota kustakin geenistä. Muistakaamme, että kaikki Mendelin havaitsemat perintömallit, mukaan lukien erotteluperiaate ja itsenäisen valikoiman periaate, selitetään kromosomien käyttäytymisellä meioosin aikana. Nämä periaatteet ovat osa perinnöllisyyden kromosomiteoriaa.

Tässä on video, joka selittää nämä kokeet ja hieman vaikutuksista ihmisiin:

Tunnilla käytämme fenotyyppisiä suhteita määrittää, ovatko geenit sukupuolisidonnaisia, ja ennustaa jälkeläisten fenotyypit, kun geenit ovat sukupuolisidonnaisia. Sovellamme näitä tietoja myös ihmisten sukutaulujen analysointiin.

Linkage

Linkage on ominaisuuksien periytyminen mallissa, joka rikkoo Mendelin itsenäisen valikoiman periaatetta, ajatusta, että eri piirteet alleelitetaan ovat erillään sukusoluista. Sukupuolisidonta on erityinen kytkentätyyppi, jossa piirteet liittyvät sukupuolikromosomeihin. Geneettinen kytkentä tapahtuu, kun kahta eri ominaisuutta kontrolloivat geenit sijaitsevat lähellä toisiaan samalla kromosomilla. Perusajatus on, että jos kaksi geeniä on samassa kromosomissa ja sinä perit koko kromosomin, sinun on perittävä nämä kaksi geeniä (ja mitä tahansa alleeleja heillä onkin) yhdessä.

Tämä on kuitenkin biologia joten on olemassa varoitus: ylityksen ilmiö auttaa sekoittamaan alleelit geeneille, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa. Kahden kromosomissa olevan geenin sijainnin välinen ristitapahtuma johtaa geneettiseen rekombinaatioon tai uusiin alleelien yhdistelmiin kromosomissa.

Ylitys tapahtuu meioottisen profaasin I aikana, kun homologiset kromosomit kohdistuvat ja synapsiutuvat, ja johtaa fyysisesti geneettisen materiaalin (DNA) vaihtamiseen pariksi liitettyjen homologisten kromosomien muiden kuin sisaren kromatidien välillä. Koska ylitys tapahtuu satunnaisesti kromosomia pitkin, sitä lähempänä kaksi geeniä sijaitsee fyysisesti toisiinsa kromosomissa, sitä vähemmän todennäköistä, että niiden välillä tapahtuu ristikkäisiä. Päinvastoin, mitä kauempana kaksi geeniä sijaitsee toisistaan kromosomia pitkin, sitä todennäköisemmin ne vaihdetaan homologisen kromosomin alleelien kanssa. Alla oleva kuva kuvaa tätä ajatusta:

Voi olla yllättävää huomata, että kaksi saman kromosomin geeniä yhdistyy itsenäisesti ( kuten erillisissä kromosomeissa sijaitsevat geenit), jos ne ovat riittävän kaukana toisistaan, jotta niiden välillä tapahtuu melkein aina ristiinkytkentä, joka tuottaa 50% rekombinantteja (koska ylittäminen koskee vain kahta 4 kromatidista synapoidussa homologisten kromosomien parissa, suurin 50%).

Alla olevassa videossa käydään läpi linkitys itsenäisen valikoiman rikkomuksena ja selitetään, kuinka ylitys rikkoo kytkennän. Huomaa, että tässä videossa käytetään epätäydellistä linkityksen määritelmää: kytkentä tapahtuu, kun kaksi geeniä sijaitsee lähellä toisiaan samassa kromosomissa ja siten yleensä periytyvät yhdessä. Ei riitä, että samassa kromosomissa olevat geenit ovat yhteydessä toisiinsa; Niiden on myös oltava riittävän lähellä toisiaan, joten ylitys niiden välillä on suhteellisen harvinainen tapahtuma.

Yksinkertaiset säännöt sukututkimusanalyysille

Emme voi pyytää eri ihmisiä pariutumaan ja tuottamaan paljon jälkeläisiä, jotta voimme testata perintömalleja ihmisillä. Sen sijaan luotamme sukututkimusanalyysiin päättelemään perintömalleja. Tässä on esimerkki sukutaulusta, joka selittää sukutaulujen lukemisen:

Sukututkimusanalyysin yksinkertaiset säännöt ovat:

• Autosomaalinen resessiivinen
  • vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtäläisesti
  • molemmilla vanhemmilla on oltava alleeli
  • vanhemmilla ei välttämättä ole piirteitä (kantajia)
  • ~ 1/4 sairastuneista lapsista (jos molemmat vanhemmat ovat kantajia)

• Autosomaalinen dominantti
  • vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti
  • vain yhden vanhemman pitää kantaa alleelia
  • jos lapsella on ominaisuus, vähintään yhden vanhemman on myös näytettävä ominaisuus
  • ~ 1/2 lapsista, joita asia koskee (jos yhdellä vanhemmista on ominaisuus)

• X-sidottu resessiivinen
  • vaikuttaa yleensä vain miehiin
  • sairastunut mies välittää alleelin tyttärille, ei pojille
  • piirre ohittaa a sukupolvi

Tunnilla harjoitellaan näiden sääntöjen avulla määritettäessä eri sukutaulujen ominaisuuksien perintömallit.

Powerpoint-diat animoidulla kuvauksella kromosomiliikkeistä mitoosissa ja meioosissa Nash-tapauksen mukana:

MollyNashMitosisMeiosisAnimations