Mitä ovat rakenteelliset kromosomipoikkeavuudet?
Rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia esiintyy, kun rakenteessa on muutoksia tai kromosomin osat. Kromosomien kokonaismäärä on tyypillisesti 46 yhteensä solua kohden. Rakenteelliset kromosomipoikkeavuudet tapahtuvat, kun osa kromosomista puuttuu, osa kromosomista on ylimääräinen tai osa on vaihtanut paikkaa toisen osan kanssa. Viime kädessä tämä johtaa siihen, että geneettistä materiaalia on liikaa tai liian vähän. Tämä on syy joihinkin syntymävikoihin.
Jokaisella kromosomilla on monia segmenttejä. Ne jaetaan yleensä kromosomin ”lyhyeksi käsiksi” ja ”pitkäksi käsiksi”. Lyhyt varsi, joka on kromosomin yläosa, tunnetaan nimellä ”p-varsi”. Pitkä käsivarsi, joka on kromosomin alaosa, on ”q-käsivarsi”. Sentromeri on kromosomin keskiosa, joka näkyy ”puristettuna” p- ja q-käsivarsien väliin.
Mitä ovat poistot?
Termi ”poisto” tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että osa kromosomista puuttuu tai on ”poistettu”. Hyvin pieni osa kromosomista voi sisältää monia erilaisia geenejä. Geenien puuttuessa vauvan kehityksessä voi olla virheitä, koska jotkut ”ohjeista” puuttuvat. Yksi esimerkki poiston aiheuttamasta geneettisestä oireyhtymästä on nimeltään ”Cri du Chat”, jossa osa # 5-kromosomista puuttuu tai on poistettu.
Mikä on Cri du Chat?
Cri du Chat tai ”Cat Cry -oireyhtymä” löytyy noin yhdellä 20 000-50 000 elävänä syntyneellä Yhdysvalloissa Cri du Chat johtuu kromosomin 5p poistamisesta, joka on kirjoitettu ”5p-”. Cri du Chat -palvelussa olevilla vauvoilla on voimakas itku, heikko lihasäänet, pieni pään koko ja alhainen syntymäpaino. Heillä on myös kielitaitoja, ja he voivat ilmaista itseään käyttämällä pientä määrää sanoja tai viittomakieliä. Muita terveysongelmia voi esiintyä. Näitä ovat viivästykset kävelyssä, ruokintaongelmat, hyperaktiivisuus, skolioosi ja vaikea henkinen vamma. Useimmilla ihmisillä, joilla on Cri du Chat, voi olla normaali elinikä, elleivät he ole syntyneet muiden vakavien elinvaurioiden kanssa. Varhaisessa iässä annettava koulutustoiminta fyysisen ja kieliterapian lisäksi on tärkeää, että Cri du Chat -ryhmän lapset saavuttavat täyden potentiaalinsa.
Mitä ovat päällekkäisyydet?
Termi ” kaksoiskappale ”tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että osa kromosomista kopioituu tai esiintyy kahdessa kopiossa. Tämä johtaa ylimääräiseen geneettiseen materiaaliin, vaikka kromosomien kokonaismäärä on yleensä normaali. Koska hyvin pieni osa kromosomista voi sisältää monia erilaisia geenejä, päällekkäisyydessä olevat ylimääräiset geenit voivat aiheuttaa näiden geenien toimimattomuuden. Nämä ”lisäohjeet” voivat johtaa virheisiin vauvan kehityksessä. Yksi tapa ajatella päällekkäisyyttä on ajatella kaikkia 46 kromosomia keittokirjana ja jokaista yksittäistä kromosomia reseptinä. Jos poisto puuttuu reseptistä, kaksoiskappale on ylimääräinen ainesosa. Yksi esimerkki harvinaisesta geneettisestä duplikaation häiriöstä on nimeltään Pallister Killianin oireyhtymä, jossa osa # 12-kromosomista on päällekkäinen.
Mikä on Pallister Killianin oireyhtymä?
Pallister Killianin oireyhtymä on seurausta ylimääräisestä # 12-kromosomimateriaalista. Siellä on yleensä sekoitus soluja (mosaiikki), joista osa sisältää ylimääräistä # 12-materiaalia ja jotkut ovat normaaleja (46 kromosomia ilman ylimääräistä # 12-materiaalia). Vauvoilla, joilla on tämä oireyhtymä, on monia ongelmia. Näitä ovat vaikea älyllinen vamma, huono lihasäänet, ”karkeat” kasvonpiirteet ja näkyvä otsa. Niillä on yleensä erittäin ohut ylähuuli, paksumpi alahuuli ja lyhyt nenä. Muita terveysongelmia ovat kohtaukset, huono ruokinta, jäykät nivelet, kaihi aikuisiässä, kuulon heikkeneminen ja sydänviat. Ihmisillä, joilla on Pallister Killian, on lyhyempi elinikä, mutta he saattavat elää 40-vuotiaan.