Tämän esitteen tarkoituksena on auttaa sinua ymmärtämään, mikä on suonikalvon paksusuolen kysta, mitä testejä tarvitset ja mitä seurauksia suonikalvon paksusuolen kystan diagnosoinnista tarkoittaa sinulle, lapsellesi ja lapsellesi. perhe.
Mikä on suonikalvon pystuskysta?
Koreoidipunus on aivojen vasemmalla ja oikealla puolella oleva rauhas, joka tuottaa aivo-selkäydinnestettä. Tämä neste kylpee ja suojaa aivoja ja selkäpylvästä. 1-2% vauvoista muodostuu suonikalvon punukseen kysta – pieni pyöreä, nestettä täyttävä alue.
Kuinka se tapahtuu?
Suonikalvon pikselin tarkka syy kysta ei tunneta. Se on kokoelma nestettä, kuten läpipainopakkaus, eikä itse aivojen poikkeavuus.
Kuinka kromosomit ovat merkityksellisiä suonikalvon punasolujen kystan esiintymiselle?
Kromosomit ovat eniten geneettisestä tiedostamme säilytetään. Meillä on yleensä 46 heistä pareittain: 23 tulee yhdeltä vanhemmalta ja loput 23 toiselta vanhemmalta. Esimerkiksi ihmisillä, joilla on Trisomy 18, on ylimääräinen kromosominumero 18. On raportoitu liittävän suonikalvon pystuskystan Trisomy 18: een. Trysomy 18 -sikiöillä on suonikalvon kystat noin kolmasosa ajasta. Sikiöissä, joissa on suonikalvon kystat, 2,1%: lla on epänormaali määrä kromosomeja, ja suurimmalla osalla on muita poikkeavuuksia, jotka voidaan nähdä ultraäänellä. Jos ultraäänellä ei kuitenkaan havaita muita poikkeavuuksia, kromosomien määrän muutoksen riski on edelleen noin yksi 300: sta.
Pitäisikö minun tehdä enemmän testejä?
Sinulla on yleensä yksityiskohtainen ultraäänitutkimus sikiöstä tarkistaaksesi, onko muita poikkeavuuksia. Muiden poikkeavuuksien puuttuessa useimmissa tilanteissa lisätutkimuksia ei tarvita. Kätilö tai lääkäri voi auttaa sinua päättämään. Jos havaitaan ylimääräinen poikkeavuus, sinulle todennäköisesti tarjotaan testi saadaksesi lisätietoja sikiön kromosomeista. Tämä voi olla ei-invasiivinen prenataalinen testi (NIPT) tai lapsivesitutkimus sen mukaan, mikä on käytettävissä ja valintasi mukaan.
Mitä on syytä tarkkailla raskauden aikana?
Suonikalvopunoksen kystan eristetty havainto ei muuta raskauden hallintaa. Suurin osa kystoista häviää 28 viikkoon mennessä.
Mitä se tarkoittaa lapselle syntymän jälkeen?
Tutkimukset, joissa arvioidaan tuloksia lapsilla, joilla on normaalit kromosomit, jotka ovat syntyneet koroidipunoksen prenataalisen diagnoosin jälkeen. kystat eivät ole osoittaneet eroja aivotoiminnassa, motorisessa toiminnassa tai käyttäytymisessä. Siksi postnataalista arviointia ei tarvita.
Mitä muita kysymyksiä minun pitäisi kysyä?
- Onko muita poikkeavuuksia?
- Mikä on minun riski saada lapsi, jolla on Trisomy 18?
- Onko minulle tarjottu lapsivesitutkimusta tai ei-invasiivista synnytystä edeltävää tutkimusta?
Päivitetty viimeksi syyskuussa 2018