Mikä on ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgarisille on ominaista liiallinen kuiva, hilseilevä iho. Se on perittyjen ihtyoosien yleisin muoto. Nimi ”ichthyosis” on johdettu kreikkalaisesta juuresta ”ichythys”, joka tarkoittaa kalaa, jolle ichthyosis vulgaris on velkaa muut nimensä, ”fish scale disease” tai ”fish skin disease”; ”vulgaris” tarkoittaa yleistä.
Ichthyosis vulgaris voi olla peritty tai hankittu. Tämä sivu keskittyy yleisempään perittyyn muotoon.
Mikä aiheuttaa ichthyosis vulgarista?
Ichthyosis vulgaris johtuu proteiinin filaggriinia (FLG) koodaavan geenin toimintahäviömutaatioista, joka on kartoitettu epidermin erilaistumiskompleksilla kromosomissa 1q21. Mutaatiot johtavat filaggriinin puutteelliseen tuotantoon.
Filaggrin on filamenttiin liittyvä epidermaaliproteiini, jota tarvitaan keratiinikuitujen sitoutumiseen epidermaalisissa soluissa tehokkaan ihoesteen muodostamiseksi. Se auttaa ylläpitämään ihon pH-arvoa, pitämään kosteuden sarveiskerroksessa ja vähentämään ihon läpi tapahtuvaa vesihäviötä (TEWL). Liiallinen asteikko johtuu siitä, että squammit (ihosolut) eivät kykene pysymään hydratoituneina, kun ne liikkuvat ylöspäin sarveiskerroksen läpi. Hyperkeratoosi johtuu kompensoivista korjausmekanismeista, jotka lisäävät solujen lisääntymistä.
Kuka saa ichthyosis vulgarista?
Ichthyosis vulgaris -infektiota esiintyy yhdellä 250 ihmisestä. Filaggriinimutaatioita on raportoitu yleisimmin eurooppalaisilla; esiintyvyys muissa roduissa on tutkittavana.
Ichthyosis vulgaris on autosomaalinen puolidominantti tila. Semidominantti tarkoittaa, että mutaatio yhdessä kromosomiparin geenissä johtaa taudin lievään versioon, kun taas kromosomiparin molempien geenien mutaatio johtaa kohtalaiseen tai vaikeaan muotoon.
Mitkä ovat kliiniset tiedot ichthyosis vulgaris -piirteiden piirteet?
Oireiden vaikeusaste vaihtelee ja ne ovat yleensä vähemmän vakavia lämpimässä, kosteassa ilmastossa.
- Ichthyosis vulgaris -valmistetta ei yleensä ole läsnä syntymän yhteydessä. Useimmiten se ilmestyy noin kahden kuukauden kuluttua ja useimmissa tapauksissa ennen 5-vuotiaita. Oireet voivat pahentua murrosikään asti ja joskus paranemaan iän myötä.
- Kuiva hilseilevä iho (kseroosi) vaikuttaa ihon pidennykseen. raajat, päänahka, keskiosa ja vartalo. Ihon taitokset ovat yleensä säästyneitä (niska, kainalot, kyynär- ja polven rypyt). Kämmenten ja jalkapohjien halkeamia (tuskallisia halkeamia) voi esiintyä.
- Ichthyosis vulgaris liittyy kämmenten ja jalkapohjien keratosis pilarisiin (follikulaarinen hyperkeratoosi) ja hyperlineaarisuuteen (voimakkaat ihon viivat).
Atooppista dermatiittia (ekseemaa) esiintyy 50%: lla ihmisistä, joilla on ichthyosis vulgaris (ja 8%: lla atooppista ekseemaa sairastavista on ichthyosis vulgaris -piirteitä). Kun atooppinen dermatiitti liittyy vakavaan ichthyosis vulgaris -bakteeriin, dermatiitti on yleensä alkuvaiheessa, vaikea ja jatkuu todennäköisemmin aikuisten elämässä. Astman, nuhan ja ruoka-allergioiden riski on myös lisääntynyt.
Ichthyosis vulgaris
Kuinka ichthyosis vulgaris diagnosoidaan?
Ichthyosis vulgaris on yleensä kliininen diagnoosi. Lievää ihtyoosia kutsutaan usein vain ”kuivaksi ihoksi”.
Filagriinimutaatiot voidaan havaita tutkimuslaboratorioissa bukkaalisesta näytteestä tai syljenäytteestä.
Ihon biopsiassa histologia osoittaa hyperkeratoosia sarveiskerros ja vähentynyt tai puuttuva rakeinen kerros. Elektronimikroskopia näyttää myös vähentyneitä tai puuttuvia keratohyaliinirakeita, joiden pääkomponentti on proteiini pro-filaggriini, filaggriinin esiaste.
Mikä on ichthyosis vulgaris -bakteerin hoito?
Hoidon tarkoituksena on vähentää ihon kuivumista, hilseilyä, halkeamia ja sakeutumista. Tämä saavutetaan kuorinnalla ja kosteuttamisella säännöllisesti päivittäin.
Hoidot pitävät ihon kosteutettuna
Levitä runsaasti lipidejä sisältäviä pehmittimiä, kuten lanoliinivoide (tali) (kuten villaa kantavista eläimistä saatu aine).
Hoidot kalkin vähentämiseksi
- Kylpy suolaisessa vedessä
- Levitä saliinia sisältäviä voiteita tai voiteita ylihappo, glykolihappo, maitohappo tai urea ihon kuorintaan ja kosteuttamiseen. Nämä voivat ärsyttää aktiivista ekseemaa.
- Suun kautta otettavia retinoideja, kuten asitretiinia tai isotretinoiinia, voidaan määrätä vaikeissa tapauksissa.
Yleisiä vinkkejä
- Levitä voiteita ja voiteita kostealle iholle kosteuden vangitsemiseksi (3 minuutin kuluessa suihkussa / kylvyssä).
- Voide ja voiteet voidaan pitää tukkeutuneina 1 tai 2 tunnin ajan kalvokääreellä parantamaan ihon nesteytys.
- Hiero hohkakiveä varovasti märälle iholle, jotta paksuuntunut kuori iho poistuu.
- Harjaa pestyt hiukset, jotta asteikko päänahasta poistuu.