Williamsin oireyhtymän ominaisuudet
Williamsin oireyhtymän yleisimmät oireet ovat sydänviat ja epätavalliset kasvonpiirteet. Muita oireita ovat epäonnistuminen painon nousussa asianmukaisesti lapsenkengissä (epäonnistuminen menestymisessä) ja matala lihasäänet. Williams-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on yleensä laajasti hampaat, pitkä filtrum ja litistetty nenäsilta.
Useimmat Williams-oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat erittäin verbaalisia suhteessa älykkyysosamääräänsä ja ovat usein hyvin seurallisia, ja heillä on mitä on on kuvattu ”cocktail party” -tyyppiseksi persoonallisuudeksi. Williams-oireyhtymää sairastavat ihmiset keskittyvät muiden ihmisten silmiin sosiaalisissa tehtävissä.
PhysicalEdit
Williams-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on monia sydänongelmia, yleisesti sydämen sivuääniä ja suurten verisuonten kaventumista. supravalvulaarisena aortan ahtaumana. Muita oireita voivat olla ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten vakavat tai pitkittyneet koliikat, vatsakipu ja divertikuliitti, yöllinen enureesi (sängyn kostuminen) ja virtsaamisvaikeudet, hampaiden epäsäännöllisyydet ja viallinen hammaskiilto sekä hormoniongelmat, joista yleisimmät ovat korkea veren kalsiumpitoisuus. Kilpirauhasen vajaatoiminnan on raportoitu esiintyvän lapsilla, vaikka ei ole todisteita sen esiintymisestä aikuisilla; aikuisilla, joilla on WS, on suurempi riski sairastua tyypin 2 diabetekseen, ja jotkut tapaukset ovat ilmeisiä jo 21-vuotiailta.
Williamsin oireyhtymää sairastavilla on usein hyperakuusia ja fonofobia, joka muistuttaa melun aiheuttamaa kuulon heikkenemistä, mutta tämä voi johtua huonosti toimivasta kuulohermosta. WS-potilailla voi kuitenkin olla taipumus osoittaa rakastavansa musiikkia, ja heillä on huomattavasti todennäköisempi absoluuttinen sävelkorkeus. Vasenkätisyyttä ja vasemman silmän dominointia esiintyy myös enemmän.
Silmälääketiede on yleistä Williamsin oireyhtymässä. Joissakin tutkimuksissa jopa 75%: lla tutkimushenkilöistä on strabismus (silmän vääristyminen), erityisesti esotropia, johtuen luontaisista subnormaalista binokulaarisesta visuaalisesta toiminnasta ja kognitiivisista puutteista koko tilan rakenteessa. Williams-oireyhtymää sairastavilla on ongelmia visuaalisen prosessoinnin kanssa, mutta tämä liittyy vaikeuksiin käsitellä monimutkaisia tilasuhteita pikemminkin kuin syvyyden havaitseminen sinänsä.
HermostoEdit
Useiden geenien takia jotka puuttuvat Williams-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä, on monia vaikutuksia aivoihin, mukaan lukien aivojen, oikean parietaalisen lohkon ja vasemman etuosan aivokuoren alueiden poikkeavuudet. Tämä malli on yhdenmukainen visuaalisten ja spatiaalisten vammaisuuksien ja käyttäytymisen ajoitukseen liittyvien ongelmien kanssa, joita usein nähdään Williamsin oireyhtymässä. liittyvät niiden puutteisiin hienojen motoristen tehtävien, kuten piirtämisen ja kirjoittamisen, koordinoinnissa ja suorittamisessa. Lisäksi Williamsin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on usein vakavia motorisia vaikeuksia, kuten vaikeuksia käydä alakerrassa, yliaktiivisia motorisia refleksejä (hyperrefleksia) ja silmien hyperaktiivista, tahatonta liikettä (nystagmus).
Williamsin oireyhtymä on myös huomionarvoista poikkeavuuksien osoittamiseksi neokorteksin parietaalis-selkäalueilla, mutta ei vatsan alueilla. Parietaalinen-selkäosa käsittelee visuaalista prosessointia, joka tukee ympäristön visuaalista ja spatiaalista analysointia, kun taas ventraali liittyy visuaalisten ärsykkeiden semanttiseen tunnistamiseen sekä kasvojen tunnistamiseen. Siksi Williams-oireyhtymää sairastavat ihmiset pystyvät usein tunnistamaan ja tunnistamaan kokonaisia esineitä ja viittaamaan niihin nimellä, mutta kamppailevat koko tilan rakentamisen kanssa (nähdessään kohteen koostuvan monista pienemmistä osista ja luomalla sen uudelleen) ja suuntautumalla avaruudessa. .
Williamsin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat usein ystävällisiä ja hyperverbaalisia, mikä osoittaa heikentyneen estokyvyn, joka johtuu selkä-frontaalivajeista. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että Williamsin oireyhtymän amygdalalla on suurempi tilavuus kuin keskimääräisellä ihmisellä (vaikka se onkin lapsuudessa keskimääräistä pienempi) .Neuro-kuvantamistutkimukset osoittavat yleensä, että Williamsin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on vähentynyt amygdalan reaktiivisuus vasteena sosiaalisesti pelottavia ärsykkeitä (kuten hylkäävät kasvot), mutta osoittavat hyperreaktiivisuutta amygdalassa, kun niillä on epäsosiaalisia pelko-ärsykkeitä (kuten pelottavia eläimiä) .Tämä voi osittain selittää oireyhtymässä havaitun sosiaalisen eston ilmeisen puuttumisen sekä ahdistuneiden oireiden esiintyvyys (mutta ks. pelko lisätietoja amygdalan ja pelkovasteen välisestä suhteesta.) On myös todisteita siitä, että Williams-potilailla on hyper amygdalan aktiivisuutta katsellessaan onnellisia kasvojen ilmeitä.
Vasemman kuulokuoren voimakkuutta ja aktivoitumista on havaittu Williams-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä, mikä on tulkittu potilaiden rytmiherkkyyden ja musiikkiherkkyyden hermokorrelaatteina. Samankokoiset kuulokuoren koot ovat on aiemmin raportoitu vain ammattimuusikoista.
DevelopmentalEdit
Williamsin oireyhtymän varhaisimpia havaittavia oireita ovat alhainen syntymäpaino, menestymisvirhe, imetysvaikeudet, yöllinen ärtyneisyys ja gastroesofageaalinen refluksi. oireyhtymälle tyypillisten oletettujen ominaisuuksien esiintyy myös kehityksen varhaisessa vaiheessa, samoin kuin sydämen sivuääni. Oireyhtymän kehittymistä koskeva tutkimus viittaa siihen, että synnynnäistä sydänsairautta esiintyy tyypillisesti varhaisessa iässä, usein lapsen ensimmäisellä lastenlääkärillä. Lapsen ikäisissä sydänongelmat johtavat usein Williams-oireyhtymän alkuperäiseen diagnoosiin.
Kehitysviiveet esiintyvät useimmissa Williamsin oireyhtymätapauksissa, ja niihin sisältyy kielitaidon viivästyminen ja motoristen taitojen hidastuminen. Williams-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä kehittyy kielitaito melko myöhään muihin lapsiin nähden, ja lapsen ensimmäinen sana esiintyy usein vasta kolmen vuoden iässä. Kielikykyjen havaitaan usein olevan puutteellisia murrosikään asti semantiikan, morfologian ja fonologia, vaikkakaan ei sanastossa.
Williamsin oireyhtymälle on tunnusomaista myös viivästyminen motoristen taitojen kehittymisessä. Williamsin pikkulapset kehittävät kykyä nostaa päätään ja istua ilman tukea kuukausia myöhemmin kuin tyypillisesti kehittyvät lapset. Nämä viivästykset jatkuvat lapsuuteen, jolloin Williams-oireyhtymää sairastavien potilaiden viivästyminen oppii kävelemään.Pienillä lapsilla havaittu motorinen viive on noin viisi tai kuusi kuukautta, vaikka jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että Williamsin oireyhtymää sairastavien lasten kehityksen viivästyminen kasvaa Lapset, joilla on Williams-oireyhtymän seurauksena motorisia viivästyksiä, ovat etenkin kehityksen koordinaation, hienomotoristen taitojen, kuten s kirjoittaminen ja piirtäminen, vasteaika sekä käsivarsien vahvuus ja näppäryys. Liikuntakyvyn heikkeneminen jatkuu (ja saattaa pahentua), kun Williamsin oireyhtymää sairastavat lapset saavuttavat murrosiän.
Williamsin oireyhtymää sairastavat aikuiset ja nuoret saavuttavat tyypillisesti alle keskimääräisen pituuden ja painon verrattuna muihin väestöryhmiin. Williamsin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä kehittyy usein nivelrajoituksia ja hypertoniaa tai epänormaalisti lisääntynyttä lihasten sävyä. Hypertensio, ruoansulatuskanavan ongelmat ja urogenitaaliset oireet jatkuvat usein aikuisikään sekä sydän- ja verisuoniongelmat. Williams-oireyhtymää sairastavien aikuisten kyky elää itsenäisesti tai työskennellä kilpailukykyisissä työympäristöissä on tyypillisesti rajoitettu, mutta tämä kehityshäiriö johtuu enemmän psykologisista oireista kuin fysiologisista ongelmista.
Sosiaalinen ja psykologinen muokkaus
Williams-oireyhtymää sairastavat ihmiset raportoivat korkeammasta ahdistustasosta sekä fobian kehittymisestä, johon voi liittyä hyperakusia (suuri herkkyys tietyille äänen taajuuksille). Verrattuna muihin viivästyneisiin lapsiin, Williams-oireyhtymää sairastavilla on huomattavasti enemmän pelkoja. 35% näistä lapsista täytti fobian DSM-määritelmän verrattuna 1–4,3%: iin muilla kehitysviiveillä. Williamsin oireyhtymään liittyy myös voimakkaasti huomion puutteen hyperaktiivisuushäiriö ja siihen liittyvät psykologiset oireet, kuten heikko keskittyminen, hyperaktiivisuus ja sosiaalinen häiriö.
Lisäksi WMS-potilaiden kognitiiviset kyvyt vaihtelevat tyypillisesti lievästä vaikeaan kohtalainen kehitysvamma. Eräässä tutkimuksessa, jossa oli 306 Williamsin oireyhtymää sairastavaa lasta, havaittiin, että IQ-pisteet vaihtelivat 40: stä 112: een keskiarvolla 69,32 (väestön keskimääräinen IQ-pisteet on 100). Tämän alueen yläpuolella olevat IQ-pisteet on raportoitu ihmisillä, joilla on pienempi geneettinen deleetio. Erityisesti Williams-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on visuaalisen motorisen taiton ja visospatiaalisen rakentamisen haasteita. Useimmat sairaudesta kärsivät ihmiset eivät pysty suunnittelemaan tilaansa ja monet kokevat vaikeuksia, kun heille annetaan tehtävä, joka vaatii jopa kaikkein perustavanlaatuisimman visuaalisen ongelmanratkaisun. Monet aikuiset, joilla on Williamsin oireyhtymä, eivät voi valmistaa yksinkertaista kuusiosaista palapeliä, joka on suunniteltu esimerkiksi pikkulapsille. Nämä kokopaikkavajeet voivat liittyä selkäisen aivokuoren reitin vaurioitumiseen visuaalisen prosessoinnin kannalta.
Fyysisistä ja kognitiivisista puutteista huolimatta Williams-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on vaikuttavia sosiaalisia ja sanallisia kykyjä. Williams-potilaat voivat olla erittäin sanallisia suhteessa älykkyysosaansa. Kun Williamsin oireyhtymää sairastavia lapsia pyydetään nimeämään joukko eläimiä, he voivat hyvin luetella villin valikoiman olentoja, kuten koala, miekkahammaskissa, korppikotka, yksisarvinen, merileijona, jaki, ibex ja Brontosaurus, paljon suurempi sanallinen kuin odotettaisiin IQ-lapsilta 60-luvulla.Joitakin muita vahvuuksia, jotka on liitetty Williamsin oireyhtymään, ovat kuulohallinnon lyhytaikainen muisti ja kasvojen tunnistustaidot. Williamsin oireyhtymää sairastavien ihmisten käyttämä kieli eroaa väestöistä, joihin vaikutus ei vaikuta, mukaan lukien ihmiset, jotka vastaavat älykkyysosamäärää. Williams-oireyhtymää sairastavat ihmiset käyttävät yleensä puhetta, joka sisältää runsaasti tunnekuvaajia, runsaasti prosodiaa (liioiteltu rytmi ja emotionaalinen voimakkuus) ja sisältää epätavallisia termejä ja outoja idiomeja. on ilmeinen sosiaalisen eston puute. Dykens ja Rosner (1999) havaitsivat, että 100% Williams-oireyhtymästä kärsivistä oli hyväntahtoisia, 90% etsii muiden yritystä, 87% tunsi muita ”kipua, 84% on huolehtiva, 83% on epäitsekäs / anteeksiantava, 75% koskaan jää huomaamatta ryhmässä, ja 75% on onnellisia, kun toiset pärjäävät hyvin. Williams-oireyhtymän lapset ovat normaalissa ja usein silmäkosketuksessa, ja Williamsin pienet lapset lähestyvät ja halaavat vieraita ihmisiä. Williams-oireyhtymän kärsimillä ihmisillä on yleensä korkea empatia ja Empaattisuuden suhteen he osoittavat suhteellista voimaa ihmisten silmien lukemisessa aikomusten, tunteiden ja henkisen tilan arvioimiseksi. Williams-potilailla havaittu ystävällisyystaso on kuitenkin usein sopimaton sosiaalisessa ympäristössä, ja Williamsin oireyhtymää sairastavat teini-ikäiset ja aikuiset kokevat usein sosiaalista eristäytymistä, turhautumista ja yksinäisyyttä huolimatta selkeästä halustaan olla yhteydessä muihin ihmisiin.
Vaikka nämä lapset tulivat usein onnellisiksi sosiaalisen luonteensa vuoksi, heidän toimintatavallaan on usein sisäisiä haittoja. 76–86% näistä lapsista uskottiin uskovan, että heillä oli joko vähän ystäviä tai ongelmia ystäviensä kanssa. Tämä johtuu mahdollisesti siitä, että vaikka he ovat erittäin ystävällisiä vieraita kohtaan ja rakastavat uusien ihmisten tapaamista, heillä voi olla vaikeuksia olla vuorovaikutuksessa syvemmällä tasolla. 73–93%: n ilmoitettiin olevan varauksettomia muukalaisten kanssa, 67% erittäin herkkä hylkäämiselle, 65% altis kiusaamiselle, eikä hyväksikäyttöä ja väärinkäyttöä koskevaa tilastoa ollut saatavilla. On myös ulkoisia ongelmia. 91–96% osoittaa huomaamattomuutta, 75% impulsiivisuutta, 59–71% hyperaktiivisuutta 46–74% kiukutteluja, 32–60% tottelemattomuutta ja 25–37% taistelua ja aggressiivista käyttäytymistä.
Yhdessä kokeessa Williams-oireyhtymää sairastavien lasten ryhmässä ei ollut merkkejä rodullisesta puolueellisuudesta, toisin kuin lapsilla, joilla ei ollut oireyhtymää. He osoittivat kuitenkin sukupuolten puolueellisuutta vastaavalla tavalla kuin lapset, joilla ei ole oireyhtymää, mikä viittaa erillisiin mekanismeihin näihin puolueellisuuksiin.