Fuchs ‚Endotheldystrophie

Fuchs ‚Endotheldystrophie ist eine nicht entzündliche, sporadische oder autosomal dominante Dystrophie, an der das Endothel beteiligt ist Schicht der Hornhaut. Mit der Fuchs-Dystrophie schwillt die Hornhaut an und verursacht Blendung, Lichthof und verminderte Sehschärfe. Die Schädigung der Hornhaut bei Fuchs ‚Endotheldystrophie kann so schwerwiegend sein, dass sie Hornhautblindheit verursacht.

Fuchs-Dystrophie ICD-9 371.57

Krankheit

Die Endothel-Dystrophie von Fuchs ist eine nicht entzündliche, sporadische oder autosomal dominante Dystrophie, an der die Endothelschicht der Hornhaut. Mit der Fuchs-Dystrophie schwillt die Hornhaut an und verursacht Blendung, Lichthöfe und verminderte Sehschärfe. Die Schädigung der Hornhaut bei Fuchs ‚Endotheldystrophie kann so schwerwiegend sein, dass sie Hornhautblindheit verursacht.

Ätiologie

Die Fuchs-Dystrophie wird häufig autosomal-dominant vererbt. Das heißt, wenn Sie eine vererbte Form der Fuchs-Endotheldystrophie haben, besteht eine 50% ige Chance, dass Sie diese an Ihre Kinder weitergeben. Eine spontane Mutation im Gen für die Fuchs-Dystrophie kann auch bei einer Person ohne Familienanamnese eine neue Fuchs-Dystrophie verursachen. Derzeit laufen Studien, um genau zu bestimmen, welches Gen für die Dystrophie verantwortlich ist. Das genaue Gen ist uns jedoch noch nicht bekannt.

Risikofaktoren

Das einzige Risiko Faktor für Fuchs-Dystrophie ist ein betroffener Elternteil. Betroffene Personen haben eine Wahrscheinlichkeit von mindestens 50%, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben.

Fuchs-Dystrophie tritt selten bei Menschen unter 30 bis 40 Jahren auf und scheint bei Frauen etwas früher aufzutreten.

Allgemeine Pathologie

In Die frühen Stadien des Fuchs’schen Dystrophieverlustes von Endothelzellen und kleine Ausscheidungen der Descemet-Membran sind zu sehen. Diese Exkressenzen werden als „Guttata“ bezeichnet und ähneln mikroskopisch kleinen Pilzkappen auf der Endotheloberfläche der Hornhaut. Diese Guttata sind bei der Spaltlampenuntersuchung sichtbar. Die Endothelzellen können überdurchschnittlich groß erscheinen und ein eingebettetes Pigment aufweisen. Mit der Zeit Flüssigkeit aus Die Vorderkammer sammelt sich im Hornhautstroma und erhöht die Dicke des Hornhautstromas, was zu einer verminderten Sehkraft führt. Bei fortgeschrittener Erkrankung sammelt sich die Schwellung oder das Ödem in der Epithelschicht der Hornhaut an und verursacht kleine Blasen, die als Bullae bezeichnet werden. Bei chronischen Ödemen fibrotisches Gewebe wird sich im subepithelialen Raum bilden und in die Hornhaut eindringen, was zu einer weiteren Trübung der Hornhaut führt. Schließlich wird sich in der Hornhaut permanentes Narbengewebe entwickeln, dessen Entfernung eine Operation erfordert.

Der Pathologieatlas der American Academy of Ophthalmology enthält a virtuelles Mikroskopbild der Endothel-Dystrophie von Fuch.

Pathophysiologie

Das Stroma der Hornhaut besteht zu 78% aus Wasser. Die Endothelzellen der Hornhaut sind für die Aufrechterhaltung des empfindlichen Hydratationsstatus (78% Wasser) des Hornhautstromas verantwortlich. Obwohl es in der frühen Fuchs-Dystrophie genügend gesunde Endothelzellen gibt, um zu verhindern, dass die Hornhaut mit zusätzlichem Wasser zu gesättigt wird, werden schließlich genügend Zellen beschädigt und die verbleibenden können nicht mit dem osmotischen Druck mithalten. Zu diesem Zeitpunkt beginnt sich Flüssigkeit im Hornhautstroma zu sammeln, was zu verschwommenem Sehen führen kann. Die überschüssige Flüssigkeit wandert schließlich zum Hornhautepithel und verursacht Blasen, die brechen und Schmerzen verursachen und / oder ein Infektionsrisiko für Wunden mit offener Oberfläche schaffen können. Diese Veränderungen führen zu chronischen Reizungen und Entzündungen, die Narbengewebe und möglicherweise die Bildung von Pannus (oder Blutgefäßen) verursachen.

Primärprävention

Die Fuchs-Dystrophie ist eine vererbte Hornhautdystrophie, die das Endothel betrifft. Es gibt keine Primärprävention für diese Krankheitseinheit.

Diagnose

Die Diagnose der Fuchs-Endotheldystrophie ist primär klinisch und basiert auf der Anamnese und der Spaltlampenuntersuchung des Auges.

Anamnese

Die klassische Vorgeschichte für Fuchs ‚Endotheldystrophie wird eine Patientin, häufiger eine Frau, im vierten bis fünften Lebensjahrzehnt mit Symptomen einer verminderten oder schwankenden Sehkraft, Blendung oder in einigen Fällen wiederkehrenden Fremdkörpergefühls sein.Patienten haben häufig eine Familienanamnese einer Hornhauttransplantation bei einem oder mehreren Familienmitgliedern.

Körperliche Untersuchung

Die Spaltlampenuntersuchung variiert je nach Schweregrad der Dystrophie.

Bei sehr milder Dystrophie sind Guttata am Hornhautendothel zu sehen.

Die Guttata sind in der zentralen Hornhaut häufig stärker ausgeprägt und bilateral, obwohl ein Auge schwerer sein kann als das andere.

Bei fortgeschrittener Fuchs-Dystrophie entwickelt sich im Hornhautstroma eine Trübung. Wenn sich das Stroma verdickt, sind Falten in der Descemet-Membran und im Endothel sichtbar. Wenn zusätzliche Endothelzellen verloren gehen, verschlechtert sich das Hornhautödem und es sammelt sich Flüssigkeit im Epithel an, wodurch mikrozystische Veränderungen sowie große Epithelbullae entstehen. Mikrozysten sind am besten zu sehen, nachdem Fluorescein auf die Hornhaut aufgetragen wurde und Bereiche mit negativer Färbung zurückbleiben. Wenn eine Bulla kürzlich gerissen ist, kann ein Epitheldefekt auftreten. Bei schwereren, langjährigen Fällen treten Fuchs-Dystrophie, dichtes Hornhautödem und bullöse Keratopathie auf. Die Hornhauttrübung kann schwerwiegend genug sein, um eine Visualisierung der vorderen Segmentstrukturen sowie des Endothels zu verhindern. Das chronische Hornhautödem induziert eine subepitheliale Fibrose sowie eine Hornhautvaskularisation.

Anzeichen

Die häufigsten Anzeichen einer Fuchsschen Dystrophie sind:

• Guttata auf der Descemet-Membran: Die Guttata sind in der Regel zentral und treten peripher peripher stärker hervor.
• Stromaödem
• Endothelfalten
• Epithel-Mikrozysten
• Epithelbulle
• Subepithelfibrose
• Stroma-Trübung und Narbenbildung
• Gefäßeinwachsen in die Hornhaut

Symptome

Einige der frühesten Symptome der Fuchs-Endotheldystrophie sind eine verringerte Kontrastempfindlichkeit und eine leichte Verringerung der Sehschärfe. Patienten bemerken häufig eine Blendung um eine Punktlichtquelle oder haben Schwierigkeiten beim nächtlichen Fahren. Da die Dystrophie häufig nur langsam einsetzt, bemerken die Patienten möglicherweise nicht einmal, dass ihr Sehvermögen beeinträchtigt ist. Sobald sich Flüssigkeit im Stroma ansammelt, bemerken die Patienten eine Schwankung des Sehvermögens, die sich in der Regel am frühen Morgen verschlechtert und sich gegen Ende des Tages verbessert. Das Sehvermögen kann an feuchten oder regnerischen Tagen schlechter und an trockenen Tagen besser sein. Schließlich stoppt die Sicht Schwankungen und wird ständig verschwommen. Langsam verschlechtert sich das Sehvermögen weiter und schließlich sind zeitweise Schmerzen zu spüren, wenn sich Blasen bilden und reißen und Hornhautepitheldefekte hinterlassen.

Klinische Diagnose

Die Diagnose der Fuchs-Endotheldystrophie ist klinisch. Die Diagnose ist bei frühen Erkrankungen relativ einfach, da Sie die endothelialen Veränderungen ebenso sehen können wie ein mildes Hornhaut-Stromaödem. In schweren Fällen, in denen Sie das Endothel nicht sehen können, kann die Diagnose schwieriger sein und die Diagnose muss möglicherweise auf dem kontralateralen Auge oder in der Anamnese basieren.

Diagnoseverfahren

Die Diagnose der Fuchs-Endotheldystrophie ist klinisch. Es gibt jedoch einige Diagnosetests, die hilfreich sein können. Die Pachymetrie oder Messung der Dicke der zentralen Hornhaut ist hilfreich, um einen Patienten mit Fuchs-Dystrophie zu verfolgen. Mit der Zeit werden Sie eine Zunahme der Hornhautdicke feststellen, wenn sich die Krankheit verschlimmert. Die Rate, mit der Sie eine Zunahme der Hornhautdicke sehen, kann bei der Beratung von Patienten hilfreich sein. Die Hornhautdicke kann auch bei der Risiko-Nutzen-Analyse anderer erforderlicher Operationen (z. B. Kataraktoperationen) hilfreich sein. Endothelzellzahlen können auch hilfreich sein, wenn Patienten beraten werden, wie schnell ihre Dystrophie fortschreiten kann und wie sicher jede andere intraokulare Operation sein kann. Selbst bei mäßiger Fuchs-Dystrophie kann es sehr schwierig sein, die Zellzahl zu ermitteln. Die Bewertung des Endothels durch Spiegelmikroskopie kann klassische Veränderungen der Fuchs’schen Endotheldystrophie zeigen, einschließlich Guttatta, Variation der Zellgröße und -form und niedrige Zellzahl pro Flächeneinheit.

Labortest

Die Endothel-Dystrophie von Fuchs wird klinisch diagnostiziert. Die Spiegelmikroskopie zur Visualisierung des Endothels kann die typischen Endothelveränderungen bestätigen, die mit dieser Dystrophie verbunden sind.

Differentialdiagnose

Die Differentialdiagnose für Fuchs ‚Endotheldystrophie umfasst alles, was Endothelablagerungen und / oder Hornhautschwellungen hervorrufen kann:

• Pigmentdispersionssyndrom
• Keratische Ausfällungen aufgrund von Uveitis
• Herpetische Stromakeratitis
• Pseudophake oder aphake bullöse Keratopathie
• Iridocorneale Endotheldystrophie (ICE)
• Angeborene erbliche Endotheldystrophie
• Angeborene Stromadystrophie
• Toxisches anteriores Segment-Syndrom
• Posteriore polymorphe Membrandystrophie

Medizinische Therapie

Die medizinische Behandlung der Fuchs-Dystrophie beginnt, sobald die Patienten Sehschwankungen bemerken. Die frühe Behandlung erfolgt normalerweise in Form von Augentropfen und / oder Salben mit hypertoner Kochsalzlösung (wie Muro 128 oder Natriumchlorid). Die Verwendung der hypertonischen Kochsalzlösung kann das Sehvermögen stabilisieren oder verbessern, indem zusätzliches Wasser aus der Hornhaut entnommen wird. Jede Aktivität, die dazu beiträgt, Flüssigkeit von der Hornhaut zu verdampfen, verkürzt die Zeit bis zur visuellen Erholung. Solche Aktivitäten können das Richten von Lüftungsschlitzen auf das Gesicht oder das Blasen von Luft durch die Augen unter Verwendung eines Haartrockners auf Armlänge umfassen. Verbandkontaktlinsen können auch bei der Behandlung von schmerzhaft gebrochenen Blasen bei schwereren Erkrankungen sehr hilfreich sein.

Medizinisches Follow-up

Patienten mit Fuchs-Dystrophie sollten je nach Schwere der Erkrankung überwacht werden. Patienten mit nur milden Guttata und minimalem bis keinem Hornhaut-Stromaödem können alle 6-12 Monate beobachtet werden Bei maximaler medizinischer Behandlung kann eine schwerere Erkrankung genauer beobachtet werden, um sicherzustellen, dass die Behandlung angemessen ist. Jeder Patient, der eine Verbandkontaktlinse verwendet, muss aufgrund des Infektionsrisikos sehr genau nachuntersucht werden.

Operation

Mit fortschreitender Fuchs-Dystrophie kann die medizinische Behandlung fehlschlagen und ein chirurgisches Management erforderlich werden.

Durchdringende Keratoplastik (PKP oder PK):

Seit vielen Jahren die einzige Option für Patienten mit visuell signifikanter Fuchs-Dystrophie war eine Hornhauttransp in voller Dicke lant oder durchdringende Keratoplastik (PKP). Bei einer Hornhauttransplantation wird die gesamte Hornhautdicke ersetzt, um die Endothelzellen zu ersetzen. Die Hornhaut wird mit mehreren Nähten an Ort und Stelle gehalten (wie in der Abbildung rechts mit 17 Nähten gezeigt), und einige Nähte können mehrere Monate oder sogar Jahre an Ort und Stelle bleiben. Obwohl die Operation sehr erfolgreich ist, kann die Genesung relativ langsam sein, manchmal dauert es ein Jahr oder länger, bis eine vollständige visuelle Genesung erreicht ist. Es kann ein Jahr oder länger dauern, bis sich das Sehvermögen stabilisiert hat, und häufig sind starke Brillen oder Kontaktlinsen mit spezieller Passform erforderlich, um nach der Operation das beste Sehvermögen zu erzielen. Patienten müssen möglicherweise viele Jahre lang Steroid-Augentropfen verabreichen (und während dieser Tropfen überwacht werden), um eine Abstoßung des Hornhauttransplantats zu verhindern. Der Vorteil einer Hornhauttransplantation in voller Dicke besteht darin, dass das Sehvermögen auch in den fortgeschrittensten Stadien der Fuchs-Dystrophie wiederhergestellt werden kann.

Descemets Stripping Endothelial Keratoplasty (DSEK):

Seit Anfang der 2000er Jahre besteht der Trend, Endotheldystrophien zu behandeln, indem nur der hintere oder endotheliale Teil der Hornhaut transplantiert wird. Posterior Die Lamellenchirurgie (auch als endotheliale Keratoplastik bezeichnet) ist heute der Standard bei der Behandlung der frühen bis mittelschweren Fuchs-Endotheldystrophie. Die in den USA am häufigsten durchgeführte DSEK-Art wird manchmal als Descemet’s Stripping Automated Endothelial Keratoplasty (DSAEK) bezeichnet.

Bei DSEK wird nur die Endothelschicht von der betroffenen Hornhaut entfernt und durch einen dünnen Streifen des hinteren Hornhautstromas des Spenders mit anhaftender Descemet-Membran und gesunden Endothelzellen ersetzt. Diese Operation kann durch einen viel kleineren Einschnitt als die herkömmliche durchdringende Keratoplastik durchgeführt werden. Sobald das Spendergewebe in das Auge implantiert ist, wird es vorübergehend durch eine Luftblase an Ort und Stelle gehalten (Foto unten). Die Luftblase löst sich normalerweise über ein paar Tage auf. Für den ersten Tag muss der Patient in Rückenlage bleiben, damit die Blase zentriert bleibt und das Transplantat anhaftet. (Die genauen Anweisungen zur Position variieren von Chirurg zu Chirurg.) Die neuen transplantierten Endothelzellen pumpen überschüssiges Wasser aus der Hornhaut und stellen die Klarheit der Hornhaut wieder her, was zur Wiederherstellung einer besseren Sehqualität führt.

Verwenden von Bei dieser Technik sind nur wenige (oder manchmal keine) Nähte erforderlich, und der durch Naht verursachte Astigmatismus ist weniger signifikant als bei PKP. Dies führt zu einer besseren postoperativen Sicht ohne Brille. Obwohl nach DSEK immer noch häufig eine Brille benötigt wird, ist die Verschreibung im Vergleich zu Verschreibungen nach PKP tendenziell viel weniger stark. DSEK-Patienten erholen sich auch schneller als PKP-Patienten.

Die kleinere DSEK-Wunde führt zu weniger Wundlecks, einer geringeren Wahrscheinlichkeit einer postoperativen Infektion und einer größeren Stabilität des Auges. Im Vergleich zu Augen mit PKP sind Augen mit DSEK im unglücklichen Fall eines Augentraumas widerstandsfähiger gegen Schäden.

Wie bei Hornhauttransplantationen in voller Dicke können manchmal andere notwendige intraokulare Operationen (wie Kataraktoperationen) gleichzeitig mit DSEK durchgeführt werden.

DSEK ist eine bessere Option für leichte bis mittelschwere Fuchs-Dystrophie. Sobald die Hornhaut durch chronische Schwellung vernarbt ist, liefert eine Endotheltransplantation möglicherweise keine zufriedenstellenden visuellen Ergebnisse. In diesen fortgeschritteneren Fuchs-Fällen kann eine vollständige PKP erforderlich sein.

Descemet’s Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK):

Die nächste Iteration der Hornhauttransplantation wird DMEK genannt. Dieses elegante Verfahren wurde 2006 von Dr. Gerrit Melles entwickelt und transplantiert ein noch dünneres Gewebesplitter, das nur aus Descemets Membran und Endothelzellen besteht (ohne Hornhautstroma). Das Verfahren ähnelt dem von DSEK, es wird jedoch eine andere Operationstechnik verwendet Um dieses sehr empfindliche Gewebe zu handhaben und es in das Auge zu bringen und in die richtige Position zu bringen, wird ähnlich wie bei DSEK eine Luftblase (oder manchmal eine Gasblase) in das Auge eingebracht, damit sich das transplantierte Gewebe anlagern kann und der Patient im Auge bleiben muss Rückenlage (mit dem Gesicht nach oben) für 1-3 Tage nach der Operation. (Die genauen Positionierungsanweisungen variieren von Chirurg zu Chirurg.) Da das Gewebe dünner als DSEK-Gewebe ist, kann es schwieriger sein, es zu befestigen, und es müssen längere Zeiträume für die Rückenlage erforderlich sein oder mögliche „Re-Bubbling“ -Verfahren sind bei DMEK höher als bei DSEK. Das dünnere Gewebe mit DMEK führt jedoch auch zu einer besseren Sehqualität für viele Patienten.

Descemetorhexis ohne Endothe liale Keratoplastik (DWEK)

DWEK wird manchmal auch als Descemet’s Stripping Only (DSO) bezeichnet und ist die neueste chirurgische Option für einige Patienten mit Fuchs. Ausgewählte Fuchs „-Patienten mit Gutta in der zentralen Hornhaut und mit einem ziemlich gesunden peripheren Endothel sind Kandidaten für das Verfahren. Während der DWEK entfernt der Augenarzt vorsichtig einen 4-mm-Kreis zentral erkrankter Endothelzellen, ohne Spenderhornhautgewebe zu platzieren Gelingt dies, wandern gesunde Endothelzellen aus der intakten Peripherie zentral, decken den Defekt ab und sorgen für eine gute Sehqualität. Die Operation kann durch die Verschreibung eines Augentropfens mit Rho-Kinase-Inhibitor für den Patienten nach der Operation begünstigt werden Dieser potenzielle Rückgang dieser Einstellung hat derzeit keine FDA-Zulassung in den USA.) Zu den potenziellen Vorteilen dieser Operation gehören eine sehr kleine Wunde, keine Notwendigkeit einer postoperativen Rückenlage des Patienten und keine Bedenken hinsichtlich der Abstoßung von transplantiertem Gewebe (seitdem Es wird kein Gewebe implantiert) und es ist keine Langzeitüberwachung unter Steroidtropfen erforderlich (normalerweise über viele Monate oder Jahre hinweg verwendet, um die Abstoßung von tr zu verhindern ansplantiertes Hornhautgewebe in PK, DSEK und DMEK). Ein Hauptnachteil der Operation besteht darin, dass die zentrale Hornhaut unmittelbar nach der Operation anschwillt und das Sehvermögen vorübergehend schlechter wird. Der andere Nachteil ist, dass DWEK nicht in allen Fällen erfolgreich ist und einige Patienten für eine Weile ein schlechteres Sehvermögen haben und dann DMEK oder DSEK benötigen.

Chirurgische Nachsorge

Nach jeder Form der Hornhauttransplantation ist eine Nachsorge unerlässlich. Die meisten Patienten müssen in den ersten Wochen nach der Operation häufig gesehen werden, um den chirurgischen Erfolg sicherzustellen und die Infektion zu überwachen. Routinemäßige Nachuntersuchungen sind für die Beurteilung der Transplantatgesundheit, der Wundheilung und der visuellen Erholung unerlässlich, einschließlich der Entfernung von Nähten zur Minimierung des Astigmatismus. PKP-, DSEK- und DMEK-Transplantationen können wie bei jeder Organtransplantation abgestoßen werden. Die Abstoßung der Hornhauttransplantation kann zu jedem Zeitpunkt nach der Operation erfolgen. Follow-up ist wichtig, um eine Ablehnung zu verhindern und zu behandeln, wenn sie gesehen wird. Follow-up ist auch erforderlich, um auf Glaukom zu überwachen, eine mögliche Nebenwirkung von langfristigen Steroidtropfen, die verwendet werden, um eine Abstoßung zu verhindern. Glaukom kann bei einigen Transplantationspatienten zu dauerhaftem Sehverlust führen.

Komplikationen

Zu den chirurgischen Komplikationen zählen Infektionen, Blutungen, Wundlecks, Transplantatabstoßung und Komplikationen im Zusammenhang mit Nähten. Bei einer Transplantation in voller Dicke können auch ein hoher Brechungsfehler und Astigmatismus ein Problem sein. Die langfristige Anwendung von topischen Steroiden, die zur Verhinderung der Abstoßung erforderlich sind, kann zu Katarakt und Glaukom führen. DSEK- und DMEK-Operationen bergen das Risiko einer Ablösung des Transplantats, was zu einer erneuten Blasenbildung und wiederholten Positionierung in Rückenlage und gelegentlich zum Austausch eines Transplantats führt, das nicht an ein neues Transplantat gebunden ist. Komplikationen können mit Schmerzen oder Verlust verbunden sein Vision und kann dazu führen, dass zusätzliche Verfahren und Besuche im Büro erforderlich sind.

Prognose

Die Prognose für Patienten mit Fuchs „ist ausgezeichnet.Die verschiedenen heute verfügbaren chirurgischen Behandlungen weisen sehr gute Erfolgsraten auf.

Zusätzliche Ressourcen