Die Gaucher-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die viele Organe und Gewebe des Körpers betrifft. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung variieren stark zwischen den betroffenen Personen beschrieben verschiedene Arten von Gaucher-Krankheit basierend auf ihren charakteristischen Merkmalen.
Typ-1-Gaucher-Krankheit ist die häufigste Form dieser Erkrankung. Typ 1 wird auch als nicht-neuronopathische Gaucher-Krankheit bezeichnet, da das Gehirn und das Rückenmark (die Zentralnervensystem) sind normalerweise nicht betroffen. Die Merkmale dieser Erkrankung reichen von leicht bis schwer und können jederzeit von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten. Zu den wichtigsten Anzeichen und Symptomen gehört die Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), eine geringe Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie 
), leichte Blutergüsse, die durch eine Abnahme der Blutplättchen (Thrombozytopenie), Lungenerkrankungen und Knochenanomalien wie Knochenschmerzen, Knochenbrüche und Arthritis verursacht werden.
Typen 2 an d 3 Die Gaucher-Krankheit ist als neuronopathische Form der Störung bekannt, da sie durch Probleme gekennzeichnet ist, die das Zentralnervensystem betreffen. Zusätzlich zu den oben beschriebenen Anzeichen und Symptomen können diese Zustände abnormale Augenbewegungen, Krampfanfälle und Hirnschäden verursachen. Die Gaucher-Krankheit vom Typ 2 verursacht normalerweise lebensbedrohliche medizinische Probleme, die im Säuglingsalter beginnen. Die Gaucher-Krankheit vom Typ 3 betrifft auch das Nervensystem, verschlechtert sich jedoch tendenziell langsamer als die vom Typ 2. Die schwerste Gaucher-Krankheit wird als perinatale letale Form bezeichnet. Dieser Zustand verursacht schwere oder lebensbedrohliche Komplikationen, die vor der Geburt oder im Säuglingsalter beginnen. Merkmale der perinatalen letalen Form können eine starke Schwellung sein, die durch Flüssigkeitsansammlung vor der Geburt verursacht wird (Hydrops fetalis); trockene, schuppige Haut (Ichthyose) oder andere Hautanomalien; Hepatosplenomegalie; charakteristische Gesichtszüge; und schwerwiegende neurologische Probleme. Wie der Name schon sagt, überleben die meisten Säuglinge mit der perinatal letalen Form der Gaucher-Krankheit nur wenige Tage nach der Geburt.
Eine andere Form der Gaucher-Krankheit ist als kardiovaskulärer Typ bekannt, da sie hauptsächlich das Herz betrifft und verursacht die Herzklappen verhärten (verkalken). Menschen mit der kardiovaskulären Form der Gaucher-Krankheit können auch Augenanomalien, Knochenerkrankungen und eine leichte Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) aufweisen.