全前脳症

全前脳症（HPE）は、2つの半球の不完全な分離に起因するまれな先天性脳奇形です。

古典的に3つのサブタイプが認識されていますが、現在は追加のエンティティが含まれています病気のスペクトルで。重症度の高い順に、3つの主要なサブタイプは次のとおりです。

その他のエンティティには次のものが含まれます：

この記事は、全前脳症の一般的な議論です。個々の記事に委ねられた個々のX線写真の特徴のより詳細な議論。

絶対的にはまれですが、全前脳症は最も一般的な脳奇形であり、10,000〜16,000人に1人に見られます。出生3,9。初期の胎児の発生はさらに高いかもしれませんが、ほとんどの胎児が妊娠初期に流産しているために検出されない可能性があります。

出生前診断がなくても、通常は出生時に明らかです。 3を含む関連する正中線の顔の異常のために作られました：

さらに、これらの子供は、摂食不良、視床下部/下垂体機能障害、発達遅延などの全身的な問題も抱えています3。

いくつかの非頭蓋顔面の異常も関連しています。たとえば、生殖器の欠陥、多指症、脊椎の欠陥、四肢の縮小の欠陥、および大動脈の転位9です。

根本的な問題は、発達中の脳が左半分と右半分に分かれないことです（これは通常、妊娠5週目の終わりに発生します）。これにより、脳と顔の正中線構造がさまざまに失われ、側脳室と第三脳室が融合します。

母体の糖尿病、アルコールの使用、レチノイン酸などの環境要因が関与しています。病因。ソニックヘッジホッグやZIC2（染色体13q32）を含む多くの遺伝子の変異があるように、後者も異数性5-6に関係しています。

ほとんどの脳の構造的先天性異常と同様に、全前脳症はすべてのモダリティで見られますが、一般的に出生前の超音波で識別され、MRIによって最もよく特徴付けられます。出生前の超音波検査では、胎児の嚥下障害による二次的特徴である羊水過多症の証拠もある可能性があります。

超音波検査では、状況によっては頭蓋骨の下にヘビが現れることもあります。

以下3つの主要なタイプの簡単な説明です。これらはスペクトルに沿っているため、一部の患者は2つのタイプの境界にいる可能性があることに注意してください。

アロバー全前脳症では、視床が融合し、後方に位置する大きな心室が1つあります。単眼症、視床、頭蓋裂、口唇口蓋裂などの顔の異常に最も一般的に関連しています。

詳細については、葉の全前脳症に関する記事を参照してください。

大脳葉の基本構造は存在しますが、最も一般的には前方と視床で融合しています。嗅索と球根は通常存在せず、脳梁の形成不全または形成不全があります。

詳細については、半葉全前脳症に関する記事を参照してください

これは最も影響の少ないサブタイプです。患者は、帯状回と視床の融合など、正中線の異常のより微妙な領域を示します。嗅索がないか、形成不全です。脳梁の形成不全または欠如がある可能性があります。

詳細については、葉全前脳症に関する記事を参照してください。

予後は以下に依存します。ほぼすべてのアロバーおよびセミローブの形態が子宮外生活と両立しないHPEのタイプ。非染色体散発性HPEでは約6％の再発リスクがある可能性があります。

鑑別診断は種類によって大きく異なりますので、上記の各記事を参照してください。