ウィリアムズ症候群の特徴
ウィリアムズ症候群の最も一般的な症状は、心臓の欠陥と異常な顔の特徴です。その他の症状には、乳児期に適切に体重が増えない（成長障害）、筋緊張低下などがあります。ウィリアムズ症候群の人は、歯の間隔が広く、人中が長く、鼻梁が平らになっている傾向があります。
ウィリアムズ症候群の人のほとんどは、知能指数に比べて非常に口頭で、非常に社交的で、 「カクテルパーティー」タイプの性格として説明されています。ウィリアムズ症候群の人は、社会的関与において他の人の目に過集中します。
PhysicalEdit
ウィリアムズ症候群の人は、多くの心臓の問題、一般的には心雑音や主要な血管の狭窄を経験します。弁上大動脈狭窄症として。その他の症状には、重度または長期の大腸炎、腹痛、憩室炎などの胃腸の問題、夜尿症（夜尿症）、尿の困難、歯の不規則性、歯のエナメル質の欠陥、ホルモンの問題などがあります。最も一般的なのは高カルシウム血症です。甲状腺機能低下症は子供に発生することが報告されていますが、成人に発生するという証拠はありません。 WSの成人は、2型糖尿病を発症するリスクが高く、21歳の若さである場合もあります。
ウィリアムズ症候群の人は、騒音性難聴に似た聴覚過敏と音声恐怖症を患うことがよくありますが、これは聴覚神経の機能不全が原因である可能性があります。ただし、WSを使用している人は、音楽への愛情を示す傾向があり、絶対音感を持っている可能性が非常に高くなります。また、左利きと左眼優位の有病率が高いようです。
ウィリアムズ症候群では眼科の問題が一般的です。一部の研究では、被験者の最大75％が斜視（眼のずれ）、特に内斜視を患っています。これは、固有の異常な両眼視機能と視空間構造の認知障害が原因です。ウィリアムズ症候群の人は視覚処理に問題がありますが、これは奥行き知覚自体ではなく、複雑な空間的関係を扱うのが難しいことに関連しています。
神経系編集
複数の遺伝子のためウィリアムズ症候群の人には見られないものですが、小脳、右頭頂葉、左前頭皮質領域の異常など、脳に多くの影響があります。このパターンは、ウィリアムズ症候群でよく見られる視覚空間障害および行動タイミングの問題と一致しています。
行動タイミングに関与する前頭小脳経路は、ウィリアムズ症候群の人々で異常に発達することがよくあります。描画や書き込みなどの細かい運動課題の調整と実行における彼らの欠陥に関連している。さらに、ウィリアムズ症候群の人は、階下を歩くのに苦労するだけでなく、過活動性の運動反射（反射亢進）や過活動性の不随意眼振（眼振）など、ひどい運動障害を示すことがよくあります。
ウィリアムズ症候群も同様です。新皮質の頭頂背側領域に異常を示すが、腹側領域には異常を示さないことは注目に値する。頭頂背側領域は、環境の視覚空間分析をサポートする視覚処理を処理し、腹側は、顔の認識だけでなく、視覚刺激の意味認識にも関連しています。したがって、ウィリアムズ症候群の人は、多くの場合、オブジェクト全体を視覚的に識別して認識し、名前で参照できますが、視覚空間の構築（オブジェクトを多くの小さな部分で構成されていると見なし、それを再現する）と空間での方向付けに苦労しています。
ウィリアムズ症候群の人はしばしば愛想がよく、言葉が多すぎて、背前頭の欠損に起因する抑制能力の低下を示しています。いくつかの研究は、ウィリアムズ症候群の人の扁桃体が平均的な人よりも多いことを示唆しています（小児期の平均よりも小さいですが）。一般に、神経画像研究は、ウィリアムズ症候群の人が扁桃体の反応性を低下させたことを示しています社会的に恐ろしい刺激（顔を不承認にするなど）が、非社会的な恐怖刺激（恐ろしい動物など）を提示すると扁桃体で過敏反応を示します。これは、症候群の人々で観察される社会的抑制の明らかな欠如、および不安症状の蔓延（ただし、扁桃体と恐怖反応の関係の詳細については恐怖を参照してください）。ウィリアムズ症候群の人が幸せな顔の表情を見たときに扁桃体の活動が活発であるという証拠もあります。
ウィリアムズ症候群の人では、左聴覚皮質の音量と活性化の増加が観察されています。これは、患者のリズム傾向と音楽への愛着の神経相関として解釈されています。聴覚皮質のサイズが同じである以前はプロのミュージシャンでのみ報告されていました。
DevelopmentalEdit
ウィリアムズ症候群の最も初期の観察可能な症状には、低出生体重、繁殖障害、授乳障害、夜間の刺激性、胃食道逆流などがあります。顔の異形症候群の特徴であると考えられているものは、心臓のつぶやきと同様に、発達の初期にも存在します。症候群の発達に関する研究は、先天性心臓病は通常、幼い頃、しばしば乳児の最初の小児期に存在することを示唆しています。乳児期の心臓の問題は、ウィリアムズ症候群の初期診断につながることがよくあります。
ウィリアムズ症候群のほとんどの場合、発達の遅れが見られ、言語能力の遅れや運動能力の発達の遅れが含まれます。ウィリアムズ症候群の人は、他の子供に比べて言語能力の発達がかなり遅く、子供の最初の単語は3歳までに発生することがよくあります。言語能力は、セマンティクス、形態、およびなどの点で、青年期まで不足していることがよくあります。語彙ではありませんが、フォノロジー。
ウィリアムズ症候群は、運動能力の発達の遅れによっても特徴づけられます。ウィリアムズ症候群の乳児は、通常の発達中の子供よりも数か月遅れて、頭を持ち上げてサポートなしで座る能力を発達させます。これらの遅れは、ウィリアムズ症候群の患者が歩くことを学ぶのが遅れる子供時代まで続きます。幼児では、観察された運動の遅れは約5〜6か月ですが、ウィリアムズ症候群の子供は発達の遅れがさらに大きくなることが示唆されています。ウィリアムズ症候群の結果として運動が遅れる子供は、特に協調の発達に遅れをとっており、そのような細かい運動能力は■書き込みと描画、応答時間、腕の強さと器用さ。ウィリアムズ症候群の子供が青年期に達すると、運動能力の障害が持続します（場合によっては悪化します）。
ウィリアムズ症候群の成人および青年は、通常、影響を受けていない集団と比較して、平均以下の身長と体重を達成します。ウィリアムズ症候群の人は年をとるにつれて、関節の制限や筋緊張亢進、または異常な筋緊張の増加を頻繁に発症します。高血圧、胃腸の問題、および泌尿生殖器の症状は、心血管の問題と同様に、成人期まで続くことがよくあります。ウィリアムズ症候群の成人は通常、自立して生活したり、競争力のある雇用環境で働く能力に制限がありますが、この発達障害は、生理学的問題よりも心理的症状に起因します。
社会的および心理的編集
ウィリアムズ症候群の人は、より高い不安レベルと恐怖症の発症を報告します。これは、聴覚過敏（特定の周波数の音に対する高感度）に関連している可能性があります。遅れのある他の子供たちと比較して、ウィリアムズ症候群の子供たちはかなり多くの恐怖を示します。これらの子供たちの35％は、他のタイプの発達遅延のある子供たちの1〜4.3％と比較して、恐怖症を持っているというDSMの定義を満たしていました。ウィリアムズ症候群はまた、注意欠陥多動性障害および集中力の低下、多動性、社会的脱抑制などの関連する心理的症状と強く関連しています。
さらに、WMSの人々の認知能力（IQ）は通常軽度から-中程度のレベルの知的障害。ウィリアムズ症候群の306人の子供を対象としたある研究では、IQスコアは40から112の範囲で、平均は69.32でした（一般集団の平均IQスコアは100です）。この範囲を超えるIQスコアは、より小さな遺伝子欠失を持つ人々で報告されています。特に、ウィリアムズ症候群の人々は、視覚運動技能と視空間構築の課題を経験しています。ほとんどの影響を受けた人々は自分自身を空間的に方向付けることができず、最も基本的な視覚的な問題解決さえも必要とするタスクを与えられたときに多くの人が困難を経験します。たとえば、ウィリアムズ症候群の大人の多くは、幼児向けに設計された単純な6ピースのパズルを完成させることができません。これらの視空間障害は、視覚処理のための背側皮質経路の損傷に関連している可能性があります。
身体的および認知的障害にもかかわらず、ウィリアムズ症候群の人々は印象的な社会的および言語的能力を示します。ウィリアムズの患者は彼らのIQに比べて非常に口頭である可能性があります。ウィリアムズ症候群の子供たちが動物の配列に名前を付けるように頼まれるとき、彼らはコアラ、剣歯虎、ハゲタカ、ユニコーン、アシカ、ヤク、アイベックス、ブロントサウルスなどの野生の生き物の品揃えをリストするかもしれません。 60年代のIQを持つ子供たちに期待されるよりも配列。ウィリアムズ症候群に関連している他のいくつかの強みは、聴覚の短期記憶と顔認識スキルです。ウィリアムズ症候群の人々が使用する言語は、IQに一致する人々を含む、影響を受けていない集団とは著しく異なります。ウィリアムズ症候群の人は、感情的な記述子が豊富で、韻律が高く（リズムと感情の強さが誇張されている）、変わった用語と奇妙なイディオムを特徴とするスピーチを使用する傾向があります。
ウィリアムズ症候群の人の特徴的な特徴の中で社会的抑制の明らかな欠如です。 Dykens and Rosner（1999）は、ウィリアムズ症候群の人の100％が親切で、90％が他の人の仲間を探し、87％が他の人の痛みに共感し、84％が思いやりがあり、83％が利己的でない/寛容である、75％ウィリアムズ症候群の乳児は通常のアイコンタクトを頻繁に行い、ウィリアムズ症候群の幼児は見知らぬ人に近づいて抱きしめます。ウィリアムズ症候群の影響を受けた人は通常、共感が高く、攻撃性を示すことはめったに観察されません。共感に関しては、意図、感情、精神状態を測定するために人々の目を読むことに比較的強い力を示します。ウィリアムズ症候群の人に見られる親しみやすさのレベルは、社会的状況には不適切であることがよくあります。しかし、ウィリアムズ症候群の10代や大人は、他の人とつながりたいという明確な願望にもかかわらず、社会的孤立、欲求不満、孤独を経験することがよくあります。
これらの子供たちは社交的な性格のためにしばしば幸せになりましたが、しばしば彼らの行動には内部的な欠点があります。これらの子供たちの76〜86％は、友達がほとんどいないか、友達に問題があると信じていると報告されました。これはおそらく、彼らは見知らぬ人にとても親切で、新しい人との出会いが大好きですが、より深いレベルでの交流に問題があるかもしれないという事実によるものです。 73〜93％は見知らぬ人に予約されていないと報告され、67％は拒否に非常に敏感で、65％はからかいに敏感であり、搾取と虐待の統計は利用できませんでした。外部の問題もあります。 91〜96％が不注意、75％が衝動性、59〜71％が多動性、46〜74％がかんしゃく、32〜60％が不従順、25〜37％が戦闘と攻撃的な行動を示しています。
ある実験では、ウィリアムズ症候群の子供たちのグループは、症候群のない子供たちとは異なり、人種的偏見の兆候を示しませんでした。しかし、彼らは症候群のない子供と同程度に性別の偏見を示しており、これらの偏見の別々のメカニズムを示唆しています。