アンジェルマン症候群（AS）は、世界中で約15,000人に1人、約500,000人が罹患するまれな神経遺伝性障害です。 ASの子供と大人は通常、バランスの問題、運動障害、衰弱性発作を患っています。決して歩かない人もいます。ほとんどは話しません。睡眠サイクルの乱れも、個人や世話人にとって深刻な課題となる可能性があります。 ASのある人は継続的なケアが必要であり、自立して生活することはできません。彼らは通常の平均余命を持っています。これがアンジェルマン症候群の人々の今日の生活ですが、希望はここにあります。科学者たちは、ASが他の神経遺伝学的障害と比較して治癒する可能性が最も高いと信じており、FAST（アンジェルマン症候群治療学財団）はそれを達成するための計画を順調に進めています。
タイプはテストを引き起こします&診断リソース
アンジェルマン症候群の種類
削除（ 65-75％）
DNA（デオキシリボ核酸）は染色体の主成分です。それは私たちのユニークな遺伝暗号を含んでいます。 ASのほとんどの人は、母体の染色体15の領域15q11-13にDNAの断片がありません。
突然変異（5 -11％）
これは、UBE3A遺伝子のDNAに小さな異常がある場合に発生します。突然変異は遺伝子のどこでも発生する可能性があります。
片親性ダイソミー（3-7％）
UPDのある人は、父親と母親からそれぞれ1つずつではなく、父親から15番染色体のコピーを2つ持っています。 UPDは通常、卵に15番染色体がない場合に発生します。
刷り込み欠陥（< 3％）
インプリンティングセンターは、染色体のq11-13領域にあるDNAの小さなストレッチです。まれに、母親の15番染色体が空白で、中央が父親の15番染色体をコピーします。これは刷り込みの欠陥です。
特徴
ASの典型的な特徴は、通常、誕生。障害のある人は、乳児として摂食困難があり、生後6〜12か月で発達が著しく遅れます。彼らは機能的なスキルを開発するのを助けるために集中的な治療法を必要としています。 ASはすべての人種と両方の性別に影響します。自閉症または脳性麻痺と誤診されることがよくあります。
行動特性
アンジェルマン症候群の人は、頻繁な笑い、笑顔、興奮を特徴とする幸福な情動など、いくつかの明確な行動特性を持っています。 ASの多くの人は水に魅了され、水泳や入浴などの活動に大きな喜びを感じています。
アンジェルマン症候群の原因
アンジェルマン症候群は、喪失によって引き起こされる単一遺伝子障害です。母体の15番目の染色体上のUBE3A遺伝子の機能の。人々は2組の染色体を持っています–1つは母親から受け継がれ、もう1つは父親から受け継がれています。典型的な人では、母親から受け継いだUBE3A遺伝子が活性化され、父親から受け継いだ遺伝子のコピーが脳のニューロンで沈黙します。これは刷り込みとして知られる現象です。 ASを持つ人々にとって、この母体の遺伝子はその役割を果たしておらず、それは彼らのメッセンジャーRNA（mRNA）に影響を与えます。
mRNAとは何ですか？
mRNAは体のFedExです。私たちのDNAは、mRNAをデリバリーサービスとして使用して、細胞のタンパク質アセンブリ工場に青写真を送信します。 ASのある人は、UBE3A遺伝子に変異、欠失、またはその他の欠陥があり、このデリバリーサービスを中断します。その結果、それらのニューロンは機能的なUBE3Aタンパク質を生成せず、それがASの症状を引き起こします。このタンパク質は、私たちが歩いたり、話したり、他の日常のタスクを実行したりするのに役立ちます。
遺伝的ですか？
ほとんどの場合、アンジェルマン症候群は遺伝しません。特に、欠失またはUPDによって引き起こされる症候群です。代わりに、これらの遺伝的変化は、生殖細胞の形成中または初期の胚発生においてランダムなイベントとして発生します。
テスト&診断
学ぶ医師が個人にアンジェルマン症候群があるかどうかを判断するために使用する基準について、および利用可能な検査と一般的な誤診について読んでください。
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