ゴーシェ病は、体の多くの臓器や組織に影響を与える遺伝性疾患です。この状態の兆候と症状は、影響を受ける個人によって大きく異なります。は、その特徴に基づいていくつかのタイプのゴーシェ病について説明しました。
タイプ1ゴーシェ病は、この状態の最も一般的な形態です。タイプ1は、脳と脊髄（脳と脊髄）のため、非神経障害性ゴーシェ病とも呼ばれます。中枢神経系）は通常影響を受けません。この状態の特徴は軽度から重度の範囲で、小児期から成人期までいつでも現れる可能性があります。主な兆候と症状には、肝臓と脾臓の肥大（肝脾腫）、赤血球数の減少などがあります。 （貧血
）、血小板の減少（血小板減少症）、肺疾患、および骨の痛み、骨折、関節炎などの骨の異常によって引き起こされる簡単なあざ。
タイプ2およびd 3ゴーシェ病は、中枢神経系に影響を与える問題を特徴とするため、神経障害型の障害として知られています。上記の兆候や症状に加えて、これらの状態は異常な眼球運動、発作、および脳損傷を引き起こす可能性があります。 2型ゴーシェ病は通常、乳児期から生命を脅かす医学的問題を引き起こします。 3型ゴーシェ病も神経系に影響を及ぼしますが、2型よりもゆっくりと悪化する傾向があります。
最も重症のゴーシェ病は、周産期致死型と呼ばれます。この状態は、出生前または乳児期に始まる重篤または生命を脅かす合併症を引き起こします。周産期の致死形態の特徴には、出生前の体液貯留（胎児水腫）によって引き起こされる広範な腫れが含まれる可能性があります。乾燥したうろこ状の皮膚（魚鱗癬）またはその他の皮膚の異常;肝脾腫;独特の顔の特徴;そして深刻な神経学的問題。その名前が示すように、周産期の致死型ゴーシェ病のほとんどの乳児は、出生後わずか数日しか生存しません。
ゴーシェ病の別の形態は、主に心臓に影響を及ぼし、原因となるため、心血管型として知られています。心臓弁が硬化（石灰化）します。ゴーシェ病の心臓血管型の人は、眼の異常、骨の病気、脾腫の軽度の肥大（脾腫）もある可能性があります。