リスクのある親族の評価：罹患した個人（出生前に検査されていない）の新生児同胞がそうであるかどうかを判断できます。 （1）生後約24時間で血漿アミノ酸分析の影響を受ける。または（2）家族特有の病原性多様体が同定されている場合は、臍帯血の分子遺伝子検査による。早期診断により、経験豊富な医療提供者による無症候性の乳児の退院管理が可能になる場合があります。確認的分子検査が完了する前に、連続血漿アミノ酸プロファイルがMSUDの証拠を提供する場合、リスクのある新生児はMSUD処方食で管理することができます。
妊娠管理：MSUDの女性の場合、母体のロイシン血漿濃度の上昇による催奇形性の影響を回避するために、血漿アミノ酸濃度を頻繁に監視し、食事を調整することにより、妊娠前および妊娠中ずっと代謝制御を厳密に維持する必要があります。必須アミノ酸欠乏の兆候を検出するために、胎児の成長を監視する必要があります。分娩の異化ストレス、子宮の革新的な変化、および血液の内部隔離は、影響を受けた母親の代謝代償不全の潜在的な原因です。出産時および産後の期間に、代謝紹介センターで影響を受けた母親を適切に監視することが推奨されます。
遺伝カウンセリング：MSUDは常染色体劣性遺伝します。受胎時に、影響を受けた個人の各同胞は、影響を受ける可能性が25％、影響を受けずに保因者である可能性が50％、影響を受けずに保因者ではない可能性が25％あります。罹患した家族で病原性多様体が同定されている場合、リスクのある親族の保因者検査およびリスクの高い妊娠の出生前診断が可能です。