過敏性腸症候群を診断するための鍵は、さらなる精密検査を必要とする他の状態を除外することです。過敏性腸症候群と両立しない警報症状または非定型症状には、直腸出血、夜間の排便、進行性の腹痛、および体重減少が含まれます。
夜間の症状は、病理学の重要な兆候です。胃腸管は睡眠中に落ち込んでいます。結果として、大人は睡眠中に排便を経験するべきではありません。さらに、浸透圧性下痢は通常、人が消化または吸収できない基質の摂取後に発生します。これらの患者は食後に症状が出るはずですが、一晩中眠ることができます。人が目覚めて排便する場合は、炎症性、感染性、または分泌性の下痢の原因を調査する必要があります。
体重減少は過敏性腸症候群の特徴ではありません。そして常に別の病因の精密検査を促すべきです。鑑別診断には、癌、炎症性腸疾患、膵外分泌不全、慢性感染症、甲状腺機能亢進症、および重度の吸収不良状態が含まれます。
SIBOは、天然または非天然の細菌が多く存在し、過剰な結果をもたらす状態です。発酵、炎症、または吸収不良。これは通常、解剖学的異常、運動障害、または多因子の原因（肝硬変、慢性膵炎など）に関連して発生します。 SIBOのほとんどの患者は、膨満、鼓腸、または腹部不快感の非特異的な症状を示します。または、無症候性である可能性があります。重度のSIBOと診断された多くの患者は下痢をしています。 SIBOの古典的な説明には、脂っこいまたはかさばる便を伴う脂肪便が含まれますが、これはまれであり、主にSIBOがブラインドループ症候群などの解剖学的構造の変化によって引き起こされる場合に発生します。まれに、重度の下痢、吸収不良、または経口摂取の不足により、患者の体重が減少することがあります。これらの症状は過敏性腸症候群の基準と一致しません。
慢性特発性便秘、または機能性便秘は、胃腸管に影響を与える一般的な状態です。一般人口の4％-20％の推定有病率。この機能障害は、過敏性腸症候群の基準を満たさない、まれで持続的に困難な便の通過または一見不完全な排便として定義されます。これらの患者には通常、生理学的異常はありません。
ローマIV基準に基づく過敏性腸症候群と互換性のある症状のある患者では、限られた数の診断研究が臨床設定は、他の可能性のある状態を除外するために使用されます。過敏性腸症候群の精密検査のための適切な検査には、全血球数、基本的な代謝プロファイル、C反応性タンパク質、および甲状腺刺激ホルモンが含まれます。貧血が存在する場合、炎症性腸疾患やセリアック病に関連する鉄欠乏症などの慢性疾患（主な症状）が原因で、小球性貧血である可能性があります。一方、SIBOは回腸末端での食事性ビタミンB12の吸収を防ぎ、大球性貧血を引き起こす可能性があります。
過敏性腸症候群の最初の精密検査には、結腸内視鏡検査、画像検査（超音波検査、CTなど）は日常的に含まれていません。 ）、またはSIBOの呼気検査。これらは病理学を見つけるための低収量であることがわかっています。
過敏性腸症候群の病態生理学は不確かなままです。しかし、胃腸の運動性、腸の炎症と食物過敏症、胃腸の感染症とそれに続く細菌の異常増殖、結腸の微生物叢の変化、遺伝学、心理社会的変化はすべて、この病気の病因に関係しています。過敏性腸症候群の一部の患者では、消化管の運動異常（管腔収縮の頻度と不規則性の増加、異常な通過時間）が検出されますが、運動活動の主要なパターンはマーカーとして現れていません。
これらの患者では、腸内の内臓求心性神経の過敏性も観察されています。粘膜免疫系の活性化が明らかにされています。過敏性腸症候群の発症に先立つ急性下痢性疾患（感染性胃腸炎）の病歴に基づいて、吸収不良、腸内分泌細胞/リンパ球の増加、および抗生物質の使用が、実体の発症のもっともらしい理論として提案されています。食品特異的抗体、炭水化物吸収不良、グルテン感受性もこの病気の発症に関与している可能性があります。
過敏性腸症候群に対する遺伝的感受性が示唆されていますが、家族性のパターンも根本的な社会的要因を反映している可能性があります。特定の遺伝子と過敏性腸症候群との関連は調査中です。 セロトニントランスポーター遺伝子の多型は、セロトニン再取り込み効果の変化をもたらし、腸の蠕動運動に影響を及ぼします。