PKUのほぼすべての症例は、新生児に対して行われる血液検査によって診断されます。
PKUの新生児スクリーニング
米国の50の州と準州すべてで、新生児がPKUのスクリーニングを受ける必要があります。米国に加えて、他の多くの国が定期的にPKUの乳児をスクリーニングしています。1
PKUのスクリーニングが可能になる前に、障害のあるほとんどの乳児は重度の知的障害を発症しました。 1960年代に、連邦児童局の支援を受けた研究者は、新生児に与えられたPKUの検査は安全で効果的であると判断しました。その後、NICHDは、PKUを治療するための制限食の安全性と有効性に関する研究を主導しました。それ以来、PKU知的障害の原因としてほぼ完全に排除されています。2
新生児はどのようにPKUを検査されますか？
医療提供者は、からの数滴の血液を使用してPKUスクリーニング検査を実施します。新生児のかかと。他の状態のスクリーニングにも使用できる血液サンプルは、フェニルアラニンが多すぎるかどうかを判断するために実験室でテストされます。新生児スクリーニング検査は、母親が病院で出産しなかった場合、または検査が行われる前に退院した場合、子供の小児科医が行う必要があります。
新生児検査でPKUが陽性の場合はどうなりますか？ ？
新生児のスクリーニング検査でPKUが陽性に戻った場合、子供は確実に障害があることを確認するために追加の検査が必要になります。さらなる検査については、医療提供者の指示に従うことが非常に重要です。これらの検査は、子供がPKUを持っているかどうかを示す血液検査または尿検査である可能性があります。子供がPKUを持っている場合は、すぐに治療を受けることで子供を保護できます。 “s health.3
医療提供者は、PKUを引き起こす遺伝子の変異を調べるための遺伝子検査を提案する場合もあります。この検査は、子供がPKUを持っているかどうかを判断するために必要ではありませんが、障害を引き起こしている特定の種類の遺伝子変異を特定するのに役立ちます。この情報は、今後の最善の治療計画を決定するのに役立つ可能性があります。4
後年のPKUのスクリーニング
米国では、新生児スクリーニングにより、PKUで生まれたほぼすべての人が特定されます。 1ただし、検体採取、検査手順、治療開始、臨床フォローアップなど、スクリーニングプロセスのどの段階でもエラーが発生し、PKUの症例を見逃す可能性があるという懸念があります。見逃されたケースは非常にまれであると考えられています。これらのまれなケースのため、健康の専門家は、年齢を問わず、発達の遅れや知的障害がある場合にPKU検査を推奨しています。5
妊娠中の検査
妊娠中の女性は出生前を要求できます彼女の子供がPKUで生まれるかどうかを知るためのDNA検査。この検査を行うために、医療提供者は腹部に挿入された針または膣に挿入された小さなチューブのいずれかを介していくつかの細胞を採取します。遺伝子検査のリスクと利点を理解している遺伝カウンセラーは、検査に利用できる選択肢を説明するのに役立ちます。6この議論は、平均よりも妊娠する可能性が高いため、すでにPKUの子供が1人いる親にとって特に役立つ可能性があります。障害のある別の子供。