アポリポタンパク質は、リポタンパク質の合成、分泌、処理、および代謝に関与するリポタンパク質粒子の構造成分です。アポリポタンパク質は、血中脂質代謝において重要な役割を果たします。アポリポプロテインE（Apo E）の欠陥は、家族性ジスベタリポタンパク質血症、またはIII型高リポタンパク質血症の原因であり、血漿コレステロールとトリグリセリドの増加は、カイロミクロンと超低密度リポタンパク質（VLDL）の残骸のクリアランス障害に起因します。
ヒトAPOE遺伝子は19番染色体上にあります。3つの一般的なAPOE対立遺伝子はe2、e3、およびe4と呼ばれ、それぞれApo EアイソフォームE2、E3、およびE4をコードします。白人で最も一般的なアイソフォームであるE3は、アミノ酸位置112にシステイン（Cys）、位置158にアルギニン（Arg）を示します。E2とE4は、それぞれ位置158と112に単一のアミノ酸置換がある点でE3と異なります（E2：Arg158 -> Cys; E4：Cys112- > Arg）。ほとんどの白人集団の対立遺伝子頻度は次のとおりです。
-e2 = 8％〜12％
-e3 = 74％〜78％
-e4 = 14％〜15％
E2とE4はどちらも、血漿トリグリセリド濃度が高いことに関連しています。 III型高脂血症の患者の90％以上がe2対立遺伝子についてホモ接合性です。ただし、< e2対立遺伝子がホモ接合である個人の10％は、明白なIII型高脂血症を患っています。これは、他の遺伝的、ホルモン的、または環境的要因が疾患の表現型の発現に寄与しているに違いないことを示唆しています。 e4対立遺伝子は、低密度リポタンパク質（LDL）の純粋な上昇に関連しています。 III型高脂血症と一致する脂質プロファイルを持つ患者は、APOE遺伝子型の分析の候補です。
APOE遺伝子は、アルツハイマー病の既知の感受性遺伝子でもあります。 e4対立遺伝子は、用量依存的にアルツハイマー病、特に遅発性疾患のリスク増加と関連しています。このリスクは他の要因の影響も受けます。 APOE e3 / e4遺伝子型を持つ個人は、アルツハイマー病の相対リスクが4倍であるのに対し、e4対立遺伝子のホモ接合体は12倍の相対リスクがあると推定されています。いくつかの研究は、APOEe2対立遺伝子の保護効果を示唆しています。
しかし、APOE e4対立遺伝子は、アルツハイマー病の発症に十分でも必要でもありません。
アルツハイマー病の人の約50％がe4対立遺伝子を持っており、e4対立遺伝子を持っている人の多くはアルツハイマー病を発症することはありません。アルツハイマー病の予測検査にAPOE分析を使用することは、臨床的有用性が限られており、予測値が低いため、現在、アメリカンカレッジオブメディカルジェネティクスでは推奨されていません。