M.E.N.症候群:多発性内分泌腺腫症


副甲状腺、膵臓、下垂体、甲状腺の遺伝性疾患

James Norman MD、FACS、FACE著

MEN症候群の定義MENは、「多発性内分泌腺腫症」の略です。 MEN症候群は、特定の内分泌腺で過活動と肥大を引き起こす状態です。 MEN症候群は通常(常にではありませんが)遺伝します

MEN症候群の定義

MENは「多発性内分泌腺腫症」の略です。 MEN症候群は、特定の内分泌腺で過活動と肥大を引き起こす状態です。 MEN症候群は通常(常にではありませんが)遺伝性疾患であるため、家族で発症します。それらが遺伝すると、世代から世代へと受け継がれます。

多発性内分泌腫瘍症(MEN)には、MEN 1、MEN 2a、MEN2bの3つの主要なタイプがあります。 MENの各タイプは、特定の病気のクラスターに関連付けられています。医師は、臨床疾患が3つのグループに分類される場合、「症候群」という用語を使用します。したがって、3種類のMEN症候群にはそれぞれ3つの病気があります。各MEN症候群の主な健康上の問題は次のとおりです。

  • MEN 1 =副甲状腺腫瘍、膵臓腫瘍、および下垂体腫瘍。
  • MEN 2a =甲状腺髄様がん(MTC)、褐色細胞腫、副甲状腺腫瘍。
  • MEN 2b =甲状腺髄様がん、褐色細胞腫、神経腫。

特定の遺伝的原因があります。 3種類のMENのそれぞれ。特定のMENファミリーには、MEN 1、MEN 2a、またはMEN2bのいずれかのタイプのMENしかありません。したがって、あるタイプのMENを持つ家族は、他のタイプのMENを発症するリスクが高くなることはありません。

遺伝性疾患とはどういう意味ですか

体内の各細胞には体の機能のあらゆる側面を決定する何千もの遺伝子。すべての人は、受胎時に両親から受け取った遺伝子で構成されています。人の遺伝子の半分は母親から、残りの半分は父親から来ています。MENを持つ人々は、1つの特定の遺伝子の異常(突然変異)を継承します(そのため、1種類のMEN症候群しか発症せず、子供は危険にさらされています同じMEN症候群の場合のみ)。特定のMEN遺伝子の1つに異常を遺伝する人だけがMENを発症することができます。

人がMENを持っている場合、それぞれの子供はその状態を遺伝する可能性が50%あります。これは、MENを持つ人の各子供が、病気を遺伝するか、または遺伝しないかのどちらかで等しい可能性があることを意味します。たとえば、MENの人に2人の子供がいる場合、1人が影響を受ける可能性があります。同様に、MENの人に6人の子供がいる場合、3人の確率で病気が遺伝します。罹患した人が子供に病気を渡す可能性が50%である遺伝性疾患は、常染色体優性疾患として知られています。 MENの家族歴のある人は、自分自身がMENを継承していない限り、MENを子供に渡すことはできません。 MEN遺伝子の突然変異を持っている人だけが彼らの子供に状態を渡すことができます。したがって、あなたの両親がMENを持っていて、あなたが持っていない場合、あなたの子供は病気にかかりません。

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