構造染色体異常とは何ですか？
構造染色体異常は、構造に変化があると発生します。または染色体の一部。染色体の総数は通常、細胞あたり合計46です。構造染色体異常は、染色体の一部が欠落している場合、染色体の一部が余分である場合、または一部が別の部分と場所を入れ替えた場合に発生します。最終的に、これは遺伝物質が多すぎたり少なすぎたりすることにつながります。これはいくつかの先天性欠損症の原因です。
各染色体には多くのセグメントがあります。これらは通常、染色体の「短腕」と「長腕」に分けられます。染色体の上半分である短い腕は「p腕」として知られています。染色体の下半分である長い腕が「q腕」です。セントロメアは、pアームとqアームの間に「挟まれた」ように見える染色体の中心部分です。
削除とは
「削除」という用語は、染色体の一部が欠落しているか「削除されている」ことを意味します。染色体の非常に小さな部分には、多くの異なる遺伝子が含まれている可能性があります。遺伝子が欠落していると、「指示」の一部が欠落しているため、赤ちゃんの発育にエラーが生じる可能性があります。欠失によって引き起こされる遺伝的症候群の一例は「猫鳴き症候群」と呼ばれ、＃5染色体の一部が欠落または削除されています。
猫鳴き症候群とは
猫鳴き症候群または「猫鳴き症候群」が見つかりました米国の猫鳴き症候群の約2万人から5万人に1人の出生は、「5p-」と書かれた染色体5pの欠失によって引き起こされます。猫鳴き症候群の赤ちゃんは、泣き声が高く、筋緊張が悪く、頭のサイズが小さく、低出生体重です。また、言語に問題があり、少数の単語や手話で表現する場合があります。他の健康上の問題が存在する可能性があります。これらには、歩行の遅れ、摂食の問題、多動性障害、脊柱側弯症、および重度の知的障害が含まれます。猫鳴き症候群のほとんどの人は、他の深刻な臓器の欠陥を持って生まれていない限り、通常の寿命を持っている可能性があります。猫鳴き症候群の子供が潜在能力を最大限に発揮するには、理学療法や言語療法に加えて、幼い頃の教育的介入が重要です。
重複とは何ですか？
「重複」とは、染色体の一部が重複しているか、2つのコピーで存在していることを意味します。これにより、染色体の総数は通常正常ですが、余分な遺伝物質が発生します。染色体の非常に小さな部分には多くの異なる遺伝子が含まれている可能性があるため、重複に存在する余分な遺伝子により、それらの遺伝子が適切に機能しなくなる可能性があります。これらの「追加の指示」は、赤ちゃんの発育にエラーを引き起こす可能性があります。重複を考える1つの方法は、46の染色体すべてを料理本として考え、個々の染色体をレシピとして考えることです。削除がレシピに欠けている材料である場合、複製は余分な材料です。まれな重複の遺伝的障害の一例はパリスターキリアン症候群と呼ばれ、＃12染色体の一部が重複しています。
パリスターキリアン症候群とは
パリスターキリアン症候群は、余分な＃12染色体物質の結果です。通常、細胞の混合物（モザイク現象）があり、いくつかは余分な＃12材料を含み、いくつかは正常です（余分な＃12材料を含まない46染色体）。この症候群の赤ちゃんには多くの問題があります。これらには、重度の知的障害、筋緊張の低下、「粗い」顔の特徴、および顕著な額が含まれます。上唇は非常に薄く、下唇は厚く、鼻は短い傾向があります。その他の健康上の問題には、発作、摂食不良、関節のこわばり、成人期の白内障、難聴、心臓の欠陥などがあります。パリスターキリアン症候群の人は寿命が短くなりますが、40代まで生きることができます。